A ritka betegségek fóruma; kutatási ajánlások Cornélia de Lange-szindróma

keresési ajánlások

által zaraza »2014. április 1., kedd, 22:55

Szia,
Egy 3 éves lány édesanyja vagyok, akiben a Cornelia de Lange-szindróma (a legutóbbi, a szindrómáért felelős gén, a HDAC8 mutációja) ritka formájára gyanakszunk. A diagnózist nem erősítették meg, a kutatások csaknem 3 éve folynak.

Más szülőket keresek, akiknek gyermeke hordozza ezt a szindrómát. A szülők tapasztalatai érdekelnek fejlődésükben, támogatásukban.
A lányomat mérsékelten érintené. Születése óta késő (-2DS), mikrocefália (-2,5DS) és mérsékelt pszichomotoros retardáció (22 hónaposan sétált és 3 évesen húsz szót mondott, néhány rövid mondatot .). Értelmi retardáltságát nem értékelték, de enyhének értékelem.
Támogatja a fizioterápiában, a pszichomotricitásban és a közelmúltban a logopédiában. A hét minden napján óvodába jár, nagyon társaságkedvelő.

Előre is köszönöm az ajánlásait.

Re: keresés ajánlások

által angyal1110 »2014. május 16., péntek 15:38

Egy kisfiú édesanyja vagyok, aki júniusban lesz hároméves. Ő rendelkezik ezzel a betegséggel, amelyet a NIPBL gén nemrégiben igazolt számunkra. Könnyű formája van, azt mondták nekünk. Ugyanakkor 9 cm-re 81 cm-t mér, másfél év gyógytorna után heti háromszor, 24 hónaposan sétált. Ma hetente kétszer logopédiát folytat, ahol megtanulja a makatont (jeleket), mert csak egy tucat szót mond, és még mindig nagyon rosszul ejtik ki. Végül még mindig csak négy vegyes ételt eszik, mert a kenyér kivételével a darabok vagy a nagyon omlós dolgok nem nagyon hozzáférhetők Szeptemberben háromszor 45 perc sebességgel kezdi el az iskolát AVS-sel, és integrálja a szeszádot, ahol újra megkezdi a fizioterápiás pszichomotriciát és folytatja a logopédiát. És te, hogy van felépítve az iskola vagy más? A lánya óvodába megy ?

Sok szerencsét. Angyali.

Re: keresés ajánlások

által zaraza »2014. július 2., sze 12:16

Most láttam az üzenetét, köszönöm.
Most is megerősítettük a diagnózist. Végül a lányom mutációját az SMC1A génen (13. exon) azonosítottuk, ez egy új, az irodalomban eddig ismeretlen mutáció. Ez baleset, balszerencse, mert sem nekem, sem az apjának nincs ilyen rendellenessége. Ez is könnyű forma lenne. A lányom a korához képest átlagos magasságú (3 éves korában 94 cm), de csak 11 kg. A tisztaságot elsajátítják (legtöbbször tudatja velünk), de a kommunikáció továbbra is nehéz (március óta egyszer/héten logopédia).

Most a lányom egy héten 3 napot oktat terápiás óvodában és 2 napot az önkormányzati drop-in központban. Jövőre terápiás óvodában marad, és valószínűleg az óvodába vagy az óvodába jár AVS-sel (kérés folyamatban) a hét 2 napján.

Ön a Française du SCDL Egyesület tagja? Szülői értekezletre szeptember 11. és 13. között kerül sor (lásd az oldalukat).
Üdvözlettel,

Re: keresés ajánlások

által Mesés »2014. július 18., péntek, 22:41

19 hónapos apa vagyok. Észrevettük, hogy a chipünk különbözik más gyerekektől. Szívfejlődési rendellenességek, laragomalxia, mentális retardáció, pszichomotor, dadogó hiány, rossz hallás, növekedési retardáció. SCDL-t diagnosztizáltunk egy hónappal ezelőtt. Klinikai diagnózis, természetesen genetikai megerősítést is várunk. De figyelmeztettek minket, hogy ez sokáig tarthat.

A forma enyhének tűnik, de viszonylag aggasztó, mint a legtöbb esetben.

Teljes homályban vagyunk, és reméljük, hogy találkozunk emberekkel és megismerkedhetünk a tapasztalatok megosztásával a szeptemberi hétvégén.

Re: keresés ajánlások

által zaraza »2014. július 19., szombat, 13:21

Most olvastam a hozzászólását. Jól ismerem ezt a teljes homályosság időszakát, én is átéltem, de szerencsére más szülőkkel is találkoztam ugyanabban a helyzetben, magam is dokumentáltam.

Jelen leszünk a szeptemberi hétvégén, de ha azt akarja, hogy osszuk meg tapasztalatainkat, készségesen állok rendelkezésére. Nem tudom, hogyan tudunk kommunikálni a személyes címen, talán megkérdezheted az enyémet a webhely moderátorától.

Mindenesetre tudd meg, hogy ugyanazon diagnózis mellett a gyermekek evolúciója esetenként eltérő: autonómia és normális élet lehetséges (bár kevés), vannak olyan gyerekek, akik beszélnek, mások nem, vagy nagyon keveset, egyesek 3 évre alkalmasak, mások nagyon későn stb.

Lányunk esetében az első év volt a legnehezebb tucatnyi vizsgával, nagyon nehéz étrenddel, katasztrofális súlygyarapodással. Most minden sokkal jobb, autonóm és bár nagyon keveset beszél, a kommunikáció lassan zajlik.

Fontos, hogy megfelelő ellátás valósuljon meg: fizioterápia, pszichomotoros készségek, logopédia és orvosi monitorozás (genetikus, neuropediatrista, fül-orr-gégész szakorvos és esetleg gasztroenterológus, mert az SCDL-ben szenvedő gyermekek többsége GERD-ben szenved.) Valószínűleg a lányodat már követik.