A sclera veleszületett betegségei
A sclera veleszületett betegségei két kategóriába sorolhatók, nevezetesen: a sclera vastagságához kapcsolódó betegségek és a színhez kapcsolódó betegségek. Ezek az állapotok gyakran nem annyira a jóindulatú és következetlen szemkárosodás szempontjából fontosak, hanem különösen a más szervekkel kapcsolatos károsodások szempontjából.
A sclera veleszületett betegségei, amelyek a sclera vastagságához kapcsolódnak
A sarfa staphyloma és a Von Ammon veleszületett nyúlványa megjelenik a buphthalmia-ban. Klinikailag a szemgolyó térfogatának változását jelenti.
Buftalmia a szemgolyó anteroposterior átmérőjének és a szaruhártya átmérőjének növelésével nyilvánul meg, ami okuláris hipertóniát okoz. Hatása alatt a sclera elvékonyodik, kék árnyalatot kap, és hajlamos a legkisebb traumára is.
Myopia forte hátsó staphyloma (Sarpa staphyloma) a sclera elvékonyodik a hátsó pólusnál és az Egyenlítő és a jobb izmok behelyezése közötti szegmensben.
Veleszületett nyúlvány Von Ammon
A sclera elvékonyodik és csak egy aplasztikus retinalemez béleli. Idővel a makula repedéséig és a retina leválásáig terjedhet.
Veleszületett színnel kapcsolatos szklerózis
Két mechanizmuson keresztül fordulhatnak elő, nevezetesen: a sclerán áthaladó fény diffúziója, amelynek szerkezete módosult, és a pigment felhalmozódása. A színváltozások elszigetelten fordulhatnak elő, mint például a szem melanosis és Ota nevus esetében, vagy a kötőszöveti anyagcsere rendellenességei által okozott szindrómákban, mint például a kék sclerosis szindróma esetén. Ezért a tünetek súlyossága a csúnyától a várható élettartam csökkenéséig változik. De létezik egy úgynevezett fiziológiai pigmentáció is fiziológiai stromalis melanosis a sclerák közül, amelyek pigmentált írisszel rendelkeznek, különösen az afrikaiaknál.
Melanosis oculi vagy jóindulatú veleszületett szem melanosis Bourquin két jellegzetes szövettani aspektusa van: megnövekedett normális melanociták jelenléte és az erősen pigmentált melanociták halomba helyezése a szklerális és episzklerális szövetek szintjén. Barna, szabálytalan szklerális plakkok formájában kerülnek bemutatásra, amelyek a normál fedő kötőhártyával vannak előlegesen. A terápiás hozzáállás a megfigyelés, mivel a rosszindulatú daganatok aránya magas.
Ota unokaöccse nagyon nagy területet foglal el, amely magában foglalja a trigeminus ideg első két ága által beidegzett bőrterületet, bizonyos szemhártyákat, sőt a fül pavilonját és a szájnyálkahártyát is. A pigmentáció befolyásolja a kötőhártyát, a sclerát, az érhártyát, az íriszt és ritkábban a szaruhártyát, a periorbitális zsírt és a látóideg hüvelyét. A szklerális szinten kék, szürke vagy fekete árnyalatú pontok, foltok vagy strandok formájában jelenik meg. Az elváltozás csak esztétikai problémákat vet fel.
Kék szklerózis szindróma a kötőszövet és a csont anyagcseréjének rendellenességei vagy a kromoszóma-rendellenességek által okozott különféle szindrómákban fordul elő, amelyek közös klinikai megnyilvánulása többek között a sclera kék megjelenése. A kék színt a szőlő áttetsző scleráján keresztüli láthatóság adja. Ezek a feltételek a következők: Lobstein-kór, Marfan-szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma, hipofoszfatémia, Albright II szindróma.
Lobstein-kór vagy az "üvegcsont betegség" egy autoszomális domináns örökletes betegség, amelyet klinikailag a klasszikus triász jellemez:
- kék sclera (minden árnyalatban); ritkábban társulhat rövidlátás, embriotoxon, veleszületett szürkehályog is;
- súlyos csonttörékenység, amely kvázi spontán törésekkel nyilvánul meg, amelyek főleg az alsó végtagok hosszú csontjainak diafíziseit érintik;
- a süketség a legkonzisztensebb és legkésőbbi elem.
Marfan-szindróma autoszomális domináns betegség, amely megváltozott szerkezetű kollagén szintézisén keresztül nyilvánul meg. Kék sclera, megalocornea, spherophagy, veleszületett szürkehályog, kapcsolódó irob coloboma és hosszú végtagok, atrofált izmok, kardiovaszkuláris rendellenességek (a legsúlyosabb).
Ehlers-Danlos-szindróma más néven generalizált rugalmas fibroplázia egy autoszomális dominánsan terjedő betegség, amely elsősorban a férfi nemet érinti. A klinikai tünetek egy enzimhiány kifejeződését jelentik, amely részt vesz a prekollagén összeállításának folyamatában. Sok beteg esetében a tünetek gyengék, ezért gyakran diagnosztizálatlanok maradnak. A klinikai megnyilvánulások magukban foglalják a bőrkárosodás jeleit (hiperextensibilitás megjelenése - laza kutikulák, felfekvések, atrófiás és zúzódások), csípő diszlokációhoz vezető ízületi károsodást, kyphoscoliosist és a szem károsodásának jeleit (retina leválás, myopia, retina angioid striae, fehér sclera ).
Hipofoszfatezémia súlyos örökletes betegség, autoszomális recesszív transzmisszióval, amelyet az alkalikus foszfatázokat kódoló gének mutációi okoznak. Klinikailag a csontok többszörös rendellenességeiben nyilvánul meg, amelyek gyakran hosszú csonttörésekkel, korai teljes elváltozással, kék szklerával és nephrocalcinosissal járnak, amelyek gyakran halálhoz vezetnek.