A soha nem mosolygó fiú története mindig kemény arcú
Joshua Burdell, egy hároméves fiú Nagy-Britanniából, soha nem mosolygott és soha nem lesz képes rá. Joshua veleszületett myotonikus dystrophiában szenved, amely ritka betegség az arcizmok megbénulását okozza. Mivel nincs kezelés, a fiúnak élete végéig "kőarca" lesz.
Anyjától örökölte a betegséget
Joshua Burdell 2012-ben született, és az orvosok egy évnél nem hosszabb életet adtak neki, veleszületett myotonikus dystrophiát diagnosztizáltak nála, ez egy súlyos betegség, amelyet édesanyjától örökölt. A fiú, mivel nem tudott törődni vele, ápolók gondozásában maradt a Kingston upon Hull-i Hull Royal Infirmary-ban.
Sarah Ruane, az 51 éves ápolónő elkezdte gondozni a babáját. Szíve volt, amikor látta, hogy telnek a napok, és nem volt család, aki vigyázna rá. "Egy nap hazamentem, és elmondtam a gyerekeimnek és a férjemnek Joshua esetét, és azt mondták, vigyem haza" - idézi fel Sarah, idézi a dailymail.co.uk.
Így a kórházban töltött öt hét után az asszony hazavitte, és Joshua őrangyala lett.
Ápolónő fogadta el
"Nehéz volt, megszakadt a szívem, amikor láttam szenvedni, de a szörnyű betegség ellenére harcos és halad" - mondja Sarah. Harmadik születésnapján Joshua talpra állt és elindult. Csoda volt, és Sarah reméli, hogy a fiú betegségére hamarosan gyógyírt találnak, mert a szenvedés szörnyű.
"Nem csak nem tudja kifejezni magát, de nagyon óvatosnak kell lennünk, amikor eszik, nehogy megfulladjon" - mondja Sarah, aki hamarosan örökbe fogadja a kicsiet.
A nő folyamatosan keresi a kezeléseket, és megtudta, hogy az Utah-i Egyetem amerikai tudósai 65 gyereket keresnek a világ minden tájáról, hogy vegyenek részt egy új gyógyszerrel végzett kísérleti kezelésben. Joshua elfogadásra került, és Sarah Ruane most csodában reménykedik.
Mit jelent a veleszületett myotonikus dystrophia?
Joshua Burdell betegségét genetikai mutáció okozza, és izomgyengeség, az arckifejezés hiánya, de beszédzavarok, légzési elégtelenség és koncentrációs zavarok is megnyilvánulnak.