A súlyos scoliosist genetikai ásványi anyagok hiánya okozhatja
A scoliosisnak nevezett, rosszul görbült hátú gyermekek genetikai hiányban szenvedhetnek a mangánból, mert testük nem tudja jól metabolizálni az ásványi anyagot. Amerikai kutatók ezt a feltételezést fejezték ki egy nemrégiben megjelent tanulmányban, amelyet a "Nature Communications".
Nem teljesen érthető, hogy egyes gyermekeknél miért gerincesebb a gerinc a pubertás alatt. A legtöbb scoliosis vagy gerinc görbület diagnosztizált gyermeknél nincsenek kockázati tényezők.
Egy nemrégiben készült tanulmány szerint a súlyos scoliosis egyes eseteiben felelős lehet a szervezet képtelensége teljes mértékben felhasználni az étrendből származó esszenciális ásványi anyagú mangánt. A St. Louis Egyetem Orvostudományi Karának kutatói megállapították, hogy a súlyos gerincferdülésben szenvedő gyermekek kétszer nagyobb valószínűséggel hordoznak olyan genetikai változatot, mint a betegség nélküli gyermekek, ami megnehezíti sejtjeik mangánfelvételét és -használatát. A mangánra a csontok és a porcok növekedéséhez van szükség.
"Vizsgálatunk összekapcsolja a gyakori betegséget - a gerincferdülést - valamivel, amelyet az étrend befolyásolhat" - magyarázta a vezető szerző, Dr. Christina Gurnett, neurológus, ortopéd sebész és gyermekorvos. "De nem akarjuk, hogy az emberek most menjenek ki és kezdjék el a mangán-kiegészítők szedését, mert már tudjuk, hogy a túl sok ártalmas lehet."
A scoliosis legtöbb esete nem súlyos, és csak állandó orvosi felügyeletet igényel. Azoknak a gyermekeknek, akiknek gerincükben mérsékelt görbület alakul ki, előfordulhat, hogy fűzőt kell viselniük, amíg növekedésük befejeződik. Ritka esetekben a görbület annyira hangsúlyos, hogy műtéti korrekcióra van szükség.
Gyakori előfordulás a családokban
A gerincferdülés általában a családokban fordul elő, de oly módon, hogy sok különböző génnek együttesen felelősnek kell lennie. Az ilyen gének azonosítása érdekében Gurnett és kutatócsoportja 457 súlyos scoliosisban szenvedő és 987 scoliosis nélküli gyermek összes génjét vizsgálta.
Az SLC39A8 gén variánsát az egészséges gyermekek csak 6% -ánál találták, de a súlyos scoliosisban szenvedő gyermekek 12% -ánál. Második elemzés egy külön csoportban, amelyen 1095 egészséges gyermek és 841 közepesen súlyos vagy súlyos scoliosisú gyermek vett részt, azt is kimutatta, hogy a scoliosisban szenvedő gyermekek körülbelül kétszer nagyobb valószínűséggel hordozzák a variánst.
Amikor a kutatók dezaktivált SLC39A8 génnel tenyésztették a zebrak halakat, a halak mozgás- és csontrendszeri rendellenességeket fejlesztettek ki, beleértve az ívelt hátat is.
Ezt a gént nem vizsgálták gyakran, de vannak olyan beszámolók, amelyek segítenek a sejteknek olyan ásványi anyagok felvételében, mint a cink, a vas és a mangán. A tudósok most azt találták, hogy ezzel a génváltozattal rendelkező emberi sejtek sikeresen képesek felszívni a cinket és a vasat, a mangánt azonban nem. Azt is felfedezték, hogy a génváltozattal rendelkező gyermekek vérében lényegesen kevesebb mangán volt, mint a gén gyakoribb formájával - bár mindkét csoport még mindig a normális tartományban volt.
"E rendellenesség genetikájának kutatásában az volt a célunk, hogy találjunk valamit, ami megváltoztathatja a betegek kezelését" - mondta Gurnett, a St. Louis Gyermekkórház. "És találkoztunk a génnek ezzel a változatával, amely befolyásolja a szervezet mangánszintjét. Ez azt mondja nekem, hogy talán fontolóra kell vennünk néhány veszélyeztetett gyermek táplálkozási terápiájának vizsgálatát."
A helyes adagolás döntő fontosságú, különben a mangánmérgezés fenyeget
A mangán egyszerre nélkülözhetetlen ásványi anyag és toxin. Nagy dózisok manganizmust vagy mangánmérgezést okozhatnak, olyan neurológiai rendellenességet, amelyet remegés és járási nehézség jellemez, amely pszichiátriai tünetekként nyilvánulhat meg, például agresszióként és hallucinációkként. Az ásványi anyag a Parkinson-kórhoz, a skizofréniához és a magas vérnyomáshoz is kapcsolódik.
Mangánhiány is lehetséges - bár ez az embereknél ritka, mivel az emberi testnek csak az ásványi anyag nyomaira van szüksége, amely könnyen beszerezhető ételből. De állatkísérletek azt mutatják, hogy a mangán hiánya problémákhoz vezethet a zsír és a cukor felhasználásában, növekedési zavarokban, járási nehézségekben és a gerinc görbületében.
A genetikai változatban szenvedő gyermekeknél nem volt hiányos a mangán, de előfordulhat, hogy testük nem képes olyan hatékonyan felhasználni a mangánt, mint más gyermekek teste e génváltozat nélkül. "A genetikai variáns nem akadályozza meg a gén teljes működését, egyszerűen nem működik optimálisan" - mondta dr. Gabriel Haller, társszerző. "Lehet, hogy a legtöbb embernek bizonyos mennyiségű mangánra van szüksége a vérében, de ha van ilyen rossz génváltozata, akkor többre van szüksége."
A mangán-kiegészítéseket gondosan kell adagolni, hogy ne növekedjen más súlyos betegségek kockázata - figyelmeztették a kutatók.
A zebrafish-ban a szakértők elkezdték ezt tesztelni, de még mindig humán tanulmányokat kell elvégezniük, hogy kiderítsék, pontosan mennyi a mangán egyszerre biztonságos és hatékony, korlátozzák.