A történelmi törvények az állami törvények NRW
241. kiegészítés - SMB1. ÉNy. - (1998. július 15-én = MB1. ÉNy. 48. sz. Is)
RdErl. D. Munkaügyi, egészségügyi és szociális miniszter v. 1979. augusztus 30. - V A 3 - 0306,1 genöss)
l Az előző állami program kibővítése
Észak-Rajna-Vesztfáliában az újszülött csecsemőket 1965 óta vizsgálják ingyenesen a fenilketonuria szempontjából. A szülészeti klinikák, kórházak és osztályok részvétele olyan magas, hogy z. Jelenleg az újszülöttek több mint 99% -át nyilvántartják és szükség esetén megfelelő kezelést kapnak.
A legújabb orvosi ismeretek és a terepi vizsgálatokon alapuló gyakorlati tapasztalatok szerint az egészségügyi miniszterek konferenciájának 11/11. 5. 1979 Düsseldorfban a következő vizsgálatokat tervezik a jövőben:
Ez a betegség, amelyet már feljegyeztek, recesszionálisan öröklődő anyagcsere-betegség, amelyet kezeletlenül kezelve általában változó súlyosságú irreverzibilis demenciát eredményez.
Az eddigi eredmények szerint egy ilyen gyermek várhatóan körülbelül 8000 újszülött között. A diagnózist a mikrobiológiai Gu-thrie teszttel végezzük durva szűrésként az élet 5. napján. A korai, alacsony fenilalanin-tartalmú étrendnek, ha lehetséges az élet első hónapjaiban, legfeljebb 8-10-nek kell lennie Az élet éve folytatódik. Ezen idő elteltével már nincs agykárosodás veszélye, és normális mentális fejlődés várható.
A pajzsmirigyhormon hiánya az élet első néhány hetében súlyos helyrehozhatatlan decentralizált fejlődési rendellenességekhez vezet az újszülöttnél.
A külföldi megelőző programok tapasztalatai szerint 1: 3000 frekvenciára lehet számítani.
A diagnózis a pajzsmirigy stimuláló hormon (TSH) kvantitatív meghatározásán alapul radioimmun vizsgálattal, amelyet szintén az élet 5. napján végeznek. A sarokszúrás során kapott vércseppet megvizsgálják.
Ha a tiroxinnal végzett helyettesítő kezelés megfelelő időben kezdődik, mielőtt bekövetkezne. klinikai tünetek és rendszeres ellenőrzések, a gyermek normális fejlődése várható.
Az állami program keretében 1979. október 1-jétől elvégzett vizsgálat 1980. február 2. óta a kötelező egészségbiztosítási pénztárak egyik kötelező juttatása.
Ezért a küldendő vérminta biokémiai enzimvizsgálatát szintén a lehető legkorábban el kell végezni.
Az 1.1-1.3. Pontban említett rendellenességek korai felismerésének tesztjeinek elvégzéséhez az élet 5. napján vérmintát kell venni a gondviselő beleegyezésével.
2.1 Az egyetértési nyilatkozat formanyomtatványai a Szociális Orvostudományi és Közegészségügyi Dokumentációs és Információs Intézetnél érhetők el, We-sterfeldstr. 15/17.4800 Bielefeld l.
22 A vérminták összegyűjtéséhez szűrőpapír-kártyát biztosítunk, amely a függelékben található minta alapján készült. A szűrőpapír 6 körét egy-egy csepp vérrel kell megtölteni. A cseppnek ki kell töltenie a kört, és olyan egyenletesen kell áztatnia, hogy a szűrőpapír hátulja megegyezzen az elejével. A csepp lehet nagyobb, de nem kisebb, mint a kör.
2.3 A szűrőpapír alatt lévő kártyát olyan pontosan kell kitölteni, hogy garantálják a gyermek azonosítását. A vérminta napját fel kell tüntetni és be kell írni a gyermek orvosi ellenőrzési könyvében megadott helyre.
2.4 Miután celofán borítékban (papírboríték nélkül) levegőn szárított, minden mintát a begyűjtés napján el kell küldeni az illetékes állami nyomozóirodának.
A galaktozémia korai felismerésének sürgőssége miatt a heti PKU-szűrésre alkalmazott heti gyűjtési eljárás már nem alkalmazható.
A benyújtás a következő címre történik: Hyg.-bakt. Állami nyomozóiroda
A 70-es Hennekamp-on,
a Düsseldorf és Köln közigazgatási körzetek esetében:
Arnsberg, Detmold és Munster közigazgatási körzetek számára.
2.5 A szükséges tesztkártyákat az illetékes higiéniai és bakteriológiai vizsgálati irodák kérésére elküldik az egészségügyi hatóságoknak vagy szülészeti klinikáknak, kórházaknak és osztályoknak - esetleg szülésznőnek is.
A galaktozémia az enzim metabolizmusának megzavarása a májsejtekben. Az újszülöttek figyelemre méltóak inni vonakodásuk, fogyásuk, hányásuk, hasmenésük és gyakran súlyos sárgaságuk miatt.
Ha a betegség észrevétlen marad, súlyos esetekben korai gyermekkori halálhoz vezet, könnyebb esetekben vaksággal és súlyos mentális retardációval a lencse homályosodásához.
A születések számához viszonyítva a gyakoriság körülbelül 1: 35 000.
A galaktozémiában szenvedő gyermekek életkorának megfelelő, zavartalan fejlődésének elérése érdekében a laktózmentes étrend formájában történő terápiát a lehető legkorábban, az élet első heteiben el kell kezdeni.
Az 1.1. És az 1.3. Számú teszteket az állami program részeként az Észak-Rajna-Vesztfália független városaiból és körzeteiből beküldött vizsgálati anyagért a 2.4. Szám alatt megnevezett állami nyomozóirodák ingyenesen elvégzik. A szállítási költségeket is átvállalják. Azokban az esetekben, amikor nincs biztosítási igény, ez a szabályozás az 1.2. A 2.1. Pontban említett hozzájárulási nyilatkozatok és a 2.5. Pontban felsorolt tesztkártyák beszerzése szintén ingyenes. A kezelési és gondozási költségeket az állam nem fedezi.
') MBL ÉNy. 187. »1782. o., Megváltoztatta RdErL v. 1980. augusztus 29. (MB1. NW. 1980 2088. o.).
140. Kiegészítés - SMBl. ÉNy. -. (Állapot: 1980. november 1. =. MBL. ÉNy. 107. szám, beleértve) Augusztus 30., 79 (2)
4 Megjegyzések a korai kezelésről és gondozásról • O1 OЯ
4.1 A nyomozásért felelős állami vizsgálat. . Az fclfcO chtingsamt gyanú esetén haladéktalanul értesíti a küldő orvost, klinikát vagy szülésznőt, .
hogy a kezelést azonnal meg lehessen kezdeni. "• Ha lehetséges, ezt olyan helyről kell megtenni, amely széles körű tudományos és gyakorlati tapasztalattal rendelkezik az anyagcsere-betegségek kezelésében. Itt kell elvégezni az orvos által a lakóhely szerinti orvos által a további kezelés során megkövetelt ellenőrzéseket.
4.2 Ha fenilketonuria és galactosemia gyanúja merül fel, a következők állnak rendelkezésre a differenciált diagnosztikai tisztázáshoz és kontrollhoz:
MoorenstraЯe 5, 4000 Düsseldorf, .
Robert-Koch-Str. 31.4400 Münster, és
az anyagcserével kapcsolatos keresési pont
mentális zavarok - regionális társulás
Friedrich-Wilhelm-Weber Strasse, 4400 Münster,
Ezt a feladatot minden gyermekorvosi képesítéssel rendelkező klinika, kórház és osztály elvégezheti .,
Minden kört egyenletesen és teljesen áztasson egy-egy csepp vérrel.
A csepp lehet nagyobb, nem kisebb, mint egy kör, és a hátoldalának is teljesen telítettnek kell lennie. \
Fulladás? Súlyos sárgaság?
Kérjük, küldje el:
Higiéniai-bakteriológiai "Észak-Rajna" állami nyomozóiroda,