A trimetilaminuria molekuláris diagnózisa (halszag szindróma)
>> A trimetilaminuria molekuláris diagnózisa (halszag szindróma)
Semmilyen körülmények között nem végezhetünk vizsgálatokat orvosi rendelvény nélkül.
Ezért feltétlenül konzultálni kell egy orvossal, lehetőség szerint a bőrgyógyász szakorvosával (a közeli Egyetemi Kórház és ebben a CHU egy bőrgyógyászati konzultációval, ahol időpontot lehet egyeztetni), aki a klinikai vizsgálat után meg fogja ítélni az Ön szükségességét. trimetilaminuria és egy lehetséges Halszag szindróma.
Telefonos elérhetőség további információkért: 03 20 44 48 01.
A trimetilaminuria (vagy halszag-szindróma, más néven korhadt halszag-szindróma) egy anyagcsere-rendellenesség, amelynek fő jellemzője a halak testszaga. Egy enzim, a flavin 3-mono-oxigenáz (FMO3) aktivitásának hibája okozza. Amikor ennek az enzimnek a aktivitása romlik, a szervezet már nem képes a szagtalan trimetil-amint (TMA) az ételtől szagtalan trimetil-amin-oxiddá (TMAO) metabolizálni N-oxigénnel történő oxidációs folyamat révén. A trimetil-amin ezután felhalmozódik a szervezetben, és végül izzadsággal, vizelettel és kilégzéssel, erős halszaggal ürül ki.
Az FM03 hiány leggyakrabban genetikai eredetű, ami az enzim génjének lokuszában található mutációk és/vagy rendellenességek jelenlétéhez kapcsolódik. A betegség gyakoriságát rosszul becsülik meg, de elérheti egyes populációk 1% -át.
A trimetilaminuria ellen jelenleg nincs gyógymód. Lehetséges azonban, hogy az ilyen állapotú emberek normálisan éljenek. Kezelése főként a trimetil-amin és prekurzorai (kolin, lecitin és trimetil-amin-N-oxid) alacsony táplálék-bevitelén alapszik.
Sok A "halszag-szindróma" molekuláris diagnózisát lehetővé tevő teszteket laboratóriumunkban kínálják.
Az alapvizsgálat általában abból áll, hogy vizeletmintát veszünk az első reggeli vizelésből (kb. 10 ml fagyasztva, hogy elküldjük a Genopathies and Pharmaco/Toxicogenetics Unit, Biology and Pathology Center, CHRU de Lille, Bd J Leclercq, 59037 Lille Cedex magmágneses rezonanciával mérje meg a benne lévő trimetil-amin (TMA) és trimetilamin-N-oxid (TMAO) mennyiségét.