A Trisomy 21 szűrése és a Down-szindróma okai
Az útmutató összefoglalása:
Meghatározás
Trisomy 21, más néven Down-szindróma, egy veleszületett betegség, azaz születéskor szerzett betegség, amelyet a kromoszómák. A Down-szindrómás embereknek tehát egy harmadik kromoszómájuk van a 21. páron. Ez számos klinikai tünetet okoz, a leggyakoribb a hipotónia (az izmok puhák) és kognitív késés, amelyek betegenként változnak. „Annyi trisomia 21 van, ahány beteg van. A tünetek ezért nem ugyanazok a személyek között "- magyarázza Dr. Aimé Ravel, gyermekgenetikus, a Jérôme Lejeune Intézet konzultációinak igazgatója.
Bizonyos típusú rendellenességek gyakoriak: szív-, szem-, emésztőrendszeri vagy ortopédiai. De egyes betegeknél a rendellenességek nem feltűnőek. Sőt, a a trisomia jelei 21 az életkor előrehaladtával változik, és ezután komplikációk jelentkezhetnek. „A betegség gyakorisága növekszik, különösen a várható élettartam növekedésével. Sok francia azt képzeli, hogy a 21-es triszómia megszűnik a szűrésnek és a kezelésnek köszönhetően, de ez korántsem így van "- teszi hozzá a szakember.
Ábrák
Franciaországban a becslések szerint van Évente 2370 triszómia 21 eset, a Közegészségügyi Felügyeleti Intézet (INVS) 2014-ben közzétett adatai szerint ez Franciaországban a genetikai eredetű mentális fogyatékosság legfőbb oka. A prevalenciát 10 000 terhességből körülbelül 27-re és 770 születésből 1-re becsülik, az összes terhesség együttvéve, de ez nagymértékben változik az anya terhességkorától függően. Így minél idősebb, annál nagyobb a kockázat.
Az előfordulási gyakoriság 20 évnél 1/1500, 30 éven belül 1/900, 40 éven belül 1/100. Ami a Down-szindrómás betegek számát illeti Franciaországban, "a Down-szindrómára vonatkozóan nincs nemzeti nyilvántartás" - magyarázza az orvos. Ezért extrapoláljuk a számot a négy regionális nyilvántartás szerint, amelyek 60–70 000 beteg közötti eredményt adnak ”- jelzi. A 2008-ban közzétett párizsi rendellenességek nyilvántartása szerint az esetek 85% -át születés előtt fedeznék fel.
Tünetek
Melyek a Down-szindróma kognitív tünetei ?
A személy átlagos IQ-ja Down-szindróma 50%, a teljes népességben. De a mentális retardáció minden beteg esetében más és más. Tehát a mentális retardációnak nincs megállapított "foka", bár a "mozaik" trisomia nagyon ritka formájában a mentális retardáció enyhébb. "Néha azt halljuk, hogy a Down-szindrómának több szintje van, de ez nem igaz" - állítja Dr. Ravel. Hozzátette: "Ha 4-50 év közötti emberek csoportjának IQ-ját méri, mindig magasabb IQ-val rendelkező embereket talál. Jérôme Lejeune tanulmányt készített az IQ-k eloszlásáról Down-kóros fiataloknál, és az eredmény egy haranggörbét adott, amely tökéletesen felvehető a Down-szindrómával nem rendelkező egyénekre. Egyszerűen a medián 100 helyett 50 ”- részletezi a genetikus.
Így a Down-szindrómában szenvedők egy része jó önállósággal, könnyű olvasási és írási képességgel éri el a felnőttkort, míg mások nem. A tanulási módszereket ezért folyamatosan hozzá kell igazítani a beteghez. Valójában a gyermek támogatása változást hozhat: az orvosi ellenőrzés minősége, az oktatás minősége, még az érzelmi minőség is figyelembe veendő tényezők "- állítja a szakember. A Down-kóros gyermek jelentősen tanulhat és fejlődhet, ha a körülötte lévő emberek megadják neki az eszközöket.