A trombózis kockázata - Synevo

Mi a trombózis?

Normális esetben a vér szabadon kering a test érrendszerében. Valahányszor elváltozás lép fel az edény falán, a vérzéscsillapítás (a vérzés leáll) a thrombus (vérrög) helyi képződésén keresztül megy végbe; a vérveszteség blokkolása után az alvadék feloldódik (fibrinolízis folyamat), biztosítva az ér áteresztését. A vér folyékonyságát tehát a véralvadás (koaguláció) képződésében szerepet játszó fehérjék és azok között, amelyek feladata a már kialakult trombák kialakulásának és feloldódásának megakadályozása (antikoaguláció vagy fibrinolízis), nagyon finom egyensúly áll fenn.

Kóros helyzetekben az alvadékok nem megfelelő módon keletkeznek, ami az erek teljes vagy részleges blokkolásával zavarja a vérkeringést, ami a szövetek és szervek oxigén- és tápanyag-hiányát eredményezi. Ezenkívül a vérrögök gyorsan növekedhetnek, és olyan töredékeket hozhatnak létre, amelyek távolról vándorolhatnak és elzárhatják a kisebb ereket (az embólia jelensége). Vérrögök képződhetnek artériákban és vénákban egyaránt. A trombotikus események általában a betegek kórházi kezelését és specifikus kezelés (antikoaguláns) azonnali megkezdését igénylik.

Kóros helyzetekben az alvadékok nem megfelelő módon keletkeznek, ami az erek teljes vagy részleges blokkolásával zavarja a vérkeringést, ami a szövetek és szervek oxigén- és tápanyag-hiányát eredményezi. Ezen túlmenően a vérrögök gyorsan növekedhetnek, és olyan töredékeket hozhatnak létre, amelyek távolról vándorolhatnak és elzárhatják a kisebb ereket (az embólia jelensége). Vérrögök képződhetnek artériákban és vénákban egyaránt. A trombotikus események általában a betegek kórházi kezelését és a specifikus kezelés (antikoaguláns) gyors megkezdését igénylik.

Melyek a trombózisra hajlamosító tényezők?

A véralvadási rendellenességekre való hajlamot - a túlzott vérrögképződés értelmében - trombofíliának nevezzük.

A thrombophilia olyan állapot, amelynek mindkét oka lehet öröklődő (öröklött genetikai hibák), valamint szerzett.
A trombofíliában szenvedőknél megnő a vénás trombózis, általában ismétlődő, 50 éves korban előforduló kockázat (mély végtag thrombophlebitis, tüdőembólia, trombózis ritkábban előforduló anatómiai területeken: agy, retina, máj, bél) és terhességi szövődmények (megmagyarázhatatlan terhességvesztés, különösen a második és a harmadik trimeszterben, preeclampsia, korai placenta megszakadás stb.).

Vannak azonban olyan tünetmentes trombofíliában szenvedők, akiket életük során nem érintenek a trombotikus események. A thrombophilia kimutatása csak a túlzott véralvadási tendenciát jelzi, de ahhoz, hogy klinikailag megnyilvánuljon, bizonyos kedvező feltételekre van szükség, például:

hosszan tartó mozgásképtelenség az ágyban
feladat
nagyobb műtétek
elhízottság
légi utazás
dohányzó
orális fogamzásgátlók alkalmazása

Melyek a fő trombofil hibák?

A trombofíliák vagy alvadási fehérjék, vagy antikoaguláns szerepet játszó fehérjék hibáin alapulnak, és ezeket a hibákat speciális laboratóriumi vizsgálatokkal lehet kimutatni. A vénás trombózishoz hozzájáruló fő genetikai tényezők a Leiden-faktor V (a V koagulációs faktor kóros változata, amely genetikai mutációból származik) és a protrombin-mutáció (II. Újabban az MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) gén mutációi, amelyek felelősek a homocisztein metabolizmusában szerepet játszó enzim termeléséért, szerepet játszanak örökletes thrombophiliában. Az örökletes trombofília egyéb kevésbé gyakori okai az antithrombin III, a C fehérje vagy az S hiánya. Becslések szerint a populációban 20 ember közül legalább egynél fennáll a trombózis kialakulásának kockázata genetikai hiba jelenléte miatt.

Az élet során megszerzett trombofília fő oka az antifoszfolipid szindróma.

Miért hasznos a thrombophilia kimutatása?

Mivel a trombózis kockázatát külső tényezők, például dohányzás vagy gyógyszeres kezelés súlyosbítják, a hajlam fontos a megelőzés szempontjából. A kockázati tényezőket kiküszöbölő élet, valamint a hajlamos emberek megfelelő terápiája (antikoaguláns hatású gyógyszerek beadása) csökkenti a trombózis kockázatát.

Trombofíliában szenvedő terhes nőknél az antikoaguláns kezelés segíthet a terhesség fenntartásában.

Hogyan detektálható a trombofília?

fiatalon trombózisos epizódokkal rendelkező betegek vagy ismételt vénás trombózisban szenvedő betegek;

különféle terhességi szövődményekkel (visszatérő terhességvesztés, preeclampsia, korai placenta megszakadás, intrauterin növekedési korlátozás) szenvedő betegek;

a trombózis családi kórtörténete fiatal korban; thrombophil defektusú családokban azonban nem ajánlott az összes tünetmentes végtag tesztelése, de csak terhesség, orális fogamzásgátló kezelés vagy műtét megfontolása esetén.

Gyakran előfordulhat, hogy egy személynek több trombofil hibája van, ezért a laboratóriumi vizsgálatok során hasznos a vizsgálati profilok beillesztése.