A veleszületett hypothyreosisról

Romániában havonta 50 gyermek születik súlyos veleszületett betegségben vagy súlyos halláskárosodásban. Senki sem sejti, hogy a csecsemők élete veszélyben van, mert a rutinszerű orvosi vizsgálatokkal minden rendben van!

Ne maradjon távol! RÉSZT VENNI! Mondd el a körülötted élő embereknek, hogy egy egyszerű kismama-teszt mindennap életeket ment. Lépjen ITT, hogy megtudja, hogyan tud segíteni.

Célunk a gyermekek és családjaik életminőségének javítása azáltal, hogy megpróbáljuk megelőzni a halált és korlátozni az újszülöttek szűrésével kimutatható betegségek által kiváltott fogyatékosságokat. Az ezen az oldalon közzétett cikkek pusztán informatív jellegűek, és nem pótolhatják a szakember tanácsát.

Látogasson el hozzánk mobilján!

Ajánlott webhelyek

A veleszületett hypothyreosis (vagy veleszületett hypothyreosis, angolul: veleszületett hypothyreosis) egy olyan szindróma, amelyet az újszülöttek pajzsmirigyhormonokkal történő elégtelen szövetellátása okoz. Ennek oka lehet a pajzsmirigy anatómiai hibája, a pajzsmirigy anyagcseréjének veleszületett hibája vagy jódhiány.

Ha a pajzsmirigy alulműködést a születés első hónapjától kezelik, a baba normálisan nő és fejlődik. Az újszülöttek kezeletlen hypothyreosisja ahhoz vezethet agykárosodás, szellemi retardáció és a fejlődés késése. Mentális retardáció általában nem fordul elő, ha a hypothyreosis 3 éves kor után jelentkezik. A kezeletlen hypothyreosis gyermekeknél azonban általában késlelteti a fizikai és szexuális fejlődést, ideértve a pubertás kezdetét is.

Kezdetben az újszülöttek vizsgálatát a köldökzsinórból összegyűjtött vér TSH-koncentrációjának meghatározásával végezték. Később azonban az újszülöttek tömeges szűrését forradalmasította az a lehetőség, hogy a szűrőpapírra gyűjtött perifériás vérből meghatározták a TSH-t (pajzsmirigy-stimuláló hormon) és a tiroxint (T4).

A veleszületett hypothyreosis az a gyermekkor leggyakoribb endokrin betegsége. A veleszületett hypothyreosis előfordulása 3000-4000 születésből körülbelül egy. Veleszületett hypothyreosis minden populációban megfigyelhető. A spanyoloknál nő a születéskor elterjedtség, főleg azoknál a spanyol nőknél, akiknek előfordulási gyakorisága 1886 születésből 1. A színes csecsemőknél a kaukázusi csecsemők előfordulási arányának körülbelül egyharmada van. A veleszületett hypothyreosis legtöbb tanulmánya azt sugallja, hogy a nőknél a betegség előfordulási aránya 2: 1 a férfiakhoz képest. Az ikreknek körülbelül 12-szer nagyobb a valószínűsége a veleszületett hypothyreosisban, mint az egyedülálló újszülötteknek.

A szülőknek javasoljuk, hogy figyeljék meg gyermekeiket a hypothyreosis tüneteire vonatkozóan, még akkor is, ha a tesztek negatívak.

A pajzsmirigy alulműködés nagyon könnyen kezelhető pajzsmirigyhormon-pótló gyógyszerek alkalmazása. A leghatékonyabb és legstabilabb pajzsmirigy-helyettesítő hormon szintetikus. A kezelés megkezdése után rendszeres ellenőrzések a gyógyszeradagok figyelemmel kísérésére. A legtöbb esetben a hypothyreosis tünetei a kezelés megkezdését követő első héten javulnak. Minden tünet általában néhány hónap alatt elmúlik.

A hypothyreosisban szenvedő gyermekeket rendszeresen ellenőrizni kell, mivel a szükséges hormonok mennyisége a növekedés során változik. Az újszülöttek és a kisgyermekek kezeletlen hypothyreosisának súlyos következményei lehetnek. A szülőnek meg kell tanítania a gyermeket a pajzsmirigy alulműködésről, a megfelelő kezelés és a rendszeres ellenőrzések fontosságáról, amikor felelőssé válik saját egészségéért (általában 9-10 éves kor körül).

okoz A veleszületett hypothyreosis leggyakoribb okai a következők:

• Pajzsmirigy dysgenesis - aplasia, hypoplasia: a pajzsmirigy teljes vagy részleges hiánya. Ez a veleszületett hypothyreosis leggyakoribb oka, amely a legsúlyosabb formákért felelős.

• Pajzsmirigy-ectopia (a pajzsmirigy nincs a helyén). Fejlődhet a nyelv tövében, a nyelv szerkezetében, a garatban, a mediastinumban stb., Általában hipoplasztikus szerkezettel.

• Hormonbetegségek: pajzsmirigy létezik, de nem képes szintetizálni specifikus hormonokat (a TPO, NIS, Tg gének hiánya vagy módosulása, veleszületett TSH receptor rendellenességek).

• A szövetekben a pajzsmirigyhormonok receptorainak veleszületett rendellenességei.

• A veleszületett hypothyreosis oka nagyon ritkán pajzsmirigybetegség vagy terhesség alatt az anyára alkalmazott kezelés: jódhiány vagy -felesleg, radioaktív kezelés, túlzott pajzsmirigy-ellenes kezelés, antitireoid antitestek átjutása a placentán keresztül .

• Az újszülött egyéb súlyos betegségei (veleszületett nephrosis)

Klinikai tünetek a születéskor:
• a terhelés túlterhelése
• magas születési súly
• az újszülöttkori sárgaság fennmaradása
• rekedt sírás, nehézlégzés, cyanosis, hipotermia, bradycardia
A veleszületett hypothyreosisban szenvedő újszülöttet nem érdekli a kíséret, szinte állandóan alszik, még a szopás sem érdekli, gyakran regurgitál. A jeleket néha enyhíti az anyatejben lévő nagy mennyiségű pajzsmirigyhormon.

Klinikai tünetek 4-8 héten belül:
• macroglossia - a nyelv térfogata nő
• nagy has, gyakori köldöksérv
• száraz, sápadt, hideg bőr
• a baba túl nyugodt, apátikus, székrekedés
• súlya normálisan növekszik, de hossza nem növekszik
• késleltetett csontnövekedés, aránytalan törpe megjelenés, nagy fejjel, rövid nyakkal, rövid testtagokkal, kicsi orral, nagy szájjal, vastag ajkakkal.

2 év után nyilvánvaló a pszichés fejlődés visszamaradása: a beszéd későn jelenik meg, a gyermek apatikus, álmos, figyelemzavarral, memóriával rendelkezik. Idiotizmus, süketség, süketség fordulhat elő. A gyermek nem nő elég magasra, járási zavarai, fogzavarai, később pubertás rendellenességei vannak.

Romániában nem minden szülészeti kórház végzi a veleszületett hypothyreosis tesztet. Tekintettel arra, hogy a betegség fennállása esetén a kezelést azonnal el kell kezdeni, fontos, hogy a jövőbeli szülőket előzetesen tájékoztassák az újszülöttek szűrésének elvégzéséről. Az orvosok ajánlása szerint ezt az elemzést a baba életének 3. napján kell elvégezni. A pajzsmirigy alulműködés elemzése egyszerű és olcsó, és lehetőséget ad a gyermeknek és családjának egy teljesen normális életre.

klinikai tünetek

• az újszülöttkori sárgaság fennmaradása

• rekedt sírás, nehézlégzés, cyanosis, hipotermia, bradycardia

A veleszületett hypothyreosisban szenvedő újszülöttet nem érdekli a kíséret, szinte állandóan alszik, még a szopás sem érdekli, gyakran regurgitál. A jeleket néha enyhíti az anyatejben lévő nagy mennyiségű pajzsmirigyhormon.

• macroglossia - a nyelv térfogata nő

• nagy has, gyakori köldöksérv

• a baba túl nyugodt, apátikus, székrekedés

• súlya normálisan növekszik, de hossza nem növekszik

• késleltetett csontnövekedés, aránytalan törpe megjelenés, nagy fejjel, rövid nyakkal, rövid testtagokkal, kicsi orral, nagy szájjal, vastag ajkakkal.

Ha további információkra van szüksége, vagy javaslata vagy kérdése van, írjon nekünk a következő címen: