Adiposogenitális disztrófia - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése

Adiposogén dystrophia egy neuroendokrin patológia, amely az ivarmirigyek túlsúlyában és fejletlenségében nyilvánul meg. Ez egy gynoid típusú elhízással és a szexuális fejlődés késleltetésével jár. A diagnózis gyermekorvos vagy endokrinológus fizikai vizsgálatán, a hormonális háttér vizsgálatán alapul. Ezenkívül a hipotalamusz-hipofízis régiójának radiográfiáját és tomográfiáját írják elő. A disztrófiát okozó alapbetegség kezelése javallt. A tüneti kezelés magában foglalja a koriongonadotropin bevezetését, a hormonpótló terápiát, az étrendi táplálkozást.

Adiposogenicitási disztrófia

Az adiposogenitalis dystrophia (Pehkrantz-Babinsky-Fröhlich-szindróma) olyan kóros rendellenesség, amely a hipotalamusz-agyalapi mirigy rendszerének megzavarása következtében jelentkezik. A betegséget Pehkrantz orosz orvos írta le először a 19. század végén. Néhány évvel később a betegség tünetei Joseph Babinsky francia neuropatológus és Alfred Fröhlich osztrák gyógyszerész munkájában tükröződtek. A patológia gyermekkorban vagy pubertáskor fordul elő, és gyakrabban érinti a 6-13 éves fiúkat. A szindróma lehet független betegség vagy egy másik kóros folyamat megnyilvánulása. Ez utóbbi esetben a tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek.

Az adiposogenitalis dystrophia okai

Annak ellenére, hogy a betegség tünetei általában serdülőkorban jelentkeznek, a kóros folyamat kialakulása már az intrauterin fejlődés szakaszában megkezdődhet. A patológia kialakulásának fő okai a következők:

Agydaganatok . A szindróma előfordulhat craniopharyngiomákkal, az agyalapi mirigy kromofób adenomájával, más rosszindulatú és jóindulatú daganatokkal a hipotalamuszban és az agyalapi mirigyben.
Méhen belüli fertőzések. A patológiát a vírusos és bakteriális fertőzések okozzák, amelyeket egy nő terhesség alatt hordoz: influenza, toxoplazmózis, chlamydia, skarlát, kanyaró, tífusz.
Néhány fertőző betegség . A dystrophia kialakulását okozó fertőzések közé tartoznak a gyermekkorban átvitt agyhártyagyulladás, agyvelőgyulladás, tuberkulózis, szifilisz.
Traumás sérülések . A szindróma kialakulását újszülöttek születési traumája, zárt és nyitott TBI okozza, a hipotalamusz és az agyalapi mirigy károsodásával.

Patogenezis

A patológia megjelenésének fő oka az agyalapi mirigy és a hipotalamusz rendellenességei. Az endokrin működés megzavarása következtében a gonadotrop hormonok adenohipofízissel történő szekréciója csökken, hipogonadizmus alakul ki. Bizonyos esetekben a szexuális fejlődés késése a tirotrop, szomatotrop és antidiuretikus hormonok termelésének megsértésével jár. A hipotalamusz veresége magjainak kóros irritációjához és az étvágy növekedéséhez vezet. Vannak bulimia epizódok, a betegek túlzott mennyiségű ételt fogyasztanak, elhízás alakul ki.

Az adiposogenitalis dystrophia tünetei

A betegség gyermekkorban és serdülőkorban kezdődik, súlygyarapodásban, fokozott fáradtságban, álmosságban, csökkent tanulási képességben nyilvánul meg. A betegek túlzott étvágyat mutatnak a bulimia típusa iránt. A pubertás alatt a fiúknál gynecomastia, cryptorchidismus és a pénisz fejlődési rendellenességei alakulnak ki. A lányoknál késik a menstruáció kezdete, egészen az amenorrheaig, az emlőmirigyek, a méh és a végtagok fejletlenségeig. Nincsenek másodlagos szexuális jellemzők (a fiúk arcán szőrszálak vannak a hónaljban és a szeméremterületen).

Az osteoarticle rendszer kialakulása megzavarodik, felismerik a lapos lábakat, a sípcsont valgus görbületét. Jellemző a csontváz kialakulása az eunuchoid típus szerint. A betegek magas növekedéssel, aránytalanul hosszú végtagokkal, nagy lábakkal rendelkeznek. A libidó csökkent vagy hiányzik. Az elhízás és a szívizom alultápláltsága kapcsán miokardiális dystrophia alakul ki, ami a szívteljesítmény és az aritmia csökkenéséhez vezet. A szindróma nem befolyásolja a mentális képességeket, az intellektuális fejlődés megfelel az életkornak.

A bőrhuzatok sápadtak, simaak, szárazak. Gyakran megsértik a bőr pigmentációját, a szaruhártya gyulladását és a szemszárazságot. A zsírlerakódások a hasban, a csípőben, a mellkasban, az arcon helyezkednek el. A fiúknál a súlygyarapodás a gynoid típus (nő) szerint következik be. Az adiposogenitális disztrófiát gyakran kombinálják más endokrin patológiákkal: autoimmun pajzsmirigy-gyulladás, hipotireózis, akromegália, hiperszomnia. A legtöbb esetben a betegek olyan ülő életmódot folytatnak, amely súlyosbítja az elhízást.

Bonyodalmak

Késői diagnózis vagy a terápiával szembeni ellenállás esetén komplikációk jelentkeznek a szív- és érrendszerrel: szívelégtelenség, szklerotikus változások az erekben, aritmiák. A daganat méretének növekedésével a környező szövetek összenyomódása figyelhető meg, látászavarok (magas myopia és hyperopia, a szaruhártya fekély) és a megnövekedett koponyaűri nyomás kíséretében. A nemi mirigyek kialakulásának késése a férfiaknál merevedési zavarokhoz és impotenciához, nőknél amenorrhoéhez és meddőséghez vezet. Az elhízás kialakulásával járó jellegzetes szövődmények: 2-es típusú cukorbetegség, iszkémiás szívbetegség. Az epe-diszkinézia elősegíti az epe stagnálását és a kolelithiasis előfordulását. A daganat növekedésével lehetséges a viselkedés megváltozása, a fokozott idegi ingerlékenység, a tudatzavar és a kóma kialakulása.

diagnózis

A Fröhlich-szindróma diagnózisa adatokon, gyermekorvos és endokrinológus vizsgálatán, az anya történetének és jelenlegi terhességi életének, laboratóriumi és instrumentális vizsgálatokon alapul. Ha a szexuális fejlődés késését gyanítja, a betegeket nőgyógyászhoz vagy andrológushoz irányítják. A diagnózist megerősíti az elhízás előtti vagy elhízás jelenléte, előnyös zsírlerakódás a test felső felében, az ivarmirigyek hypoplaziaja és a másodlagos nemi jellemzők hiánya. A felmérés során:

A hormonális állapot meghatározása . Végezzen vérvizsgálatot az agyalapi mirigy hormonjairól, a nemi hormonokról (FSH, LH, tesztoszteron és ösztrogén).
Radiográfiai és tomográfiai vizsgálatok . A koponya radiográfiája során a török nyereg CT-je, az agy és az agyalapi mirigy MRI-je, daganatok, vérzés, csepp, a török nyereg megnagyobbodása és deformációja látható.

A dystrophia differenciáldiagnózisát Cushing-szindrómával és betegséggel végzik, amelyet normális szexuális fejlődés jellemez. A patológiát meg kell különböztetni az örökletes táplálék-alkotmányos elhízástól, amelynek családi jellege és normális pubertás fázisa van. A betegséget Lawrence-Moon-Biddle, Morgan-Stewart-Morel, Shereshevsky-Turner, Klinefelter szindrómákkal is differenciálják. E patológiák diagnosztizálásához genetikai vizsgálatokat használnak a kromoszóma-rendellenességek azonosítására.

Adiposogenitalis dystrophia kezelése

Az etiotróp kezelés célja a kóros szindróma kialakulását okozó betegség megszüntetése. A tumor folyamatában sebészeti beavatkozást, röntgen terápiát és kemoterápiát végeznek. A fertőző és gyulladásos betegségek gyógyszeres terápiája magában foglalja az antibakteriális vagy vírusellenes gyógyszerek, vitamin- és ásványi komplexek kinevezését. A tüneti kezelés magában foglalja az étrend és az életmód megváltoztatását, valamint a hormonális gyógyszerek bevezetését. A mozgásszervi rendszer ellenjavallatainak hiányában terápiás testedzést, úszást, nordic walkingot mutatnak be.

Valamennyi beteg számára alacsony kalóriatartalmú étrendet írnak elő, alacsony könnyen asszimilálható szénhidrát- és növényi zsírtartalommal. Az étrend friss zöldségeket és összetett szénhidrátokat tartalmaz, amelyek növelik a jóllakottság érzését. Napi 6-7 étkezés ajánlott, hosszú ideig éhezés nélkül. A bulimia kialakulásával olyan anorexigén gyógyszerekről van szó, amelyek elnyomják az étvágyat. A hipogonadizmus terápiája magában foglalja a hCG beadását. A pubertás elérésekor a fiúknak gonadotropint írnak fel tesztoszteronnal kombinálva, lányoknak - ösztrogéneket progeszteronnal.

Prognózis és megelőzés

A szindróma lefolyása az alapbetegség etiológiájától függ. Időszerű diagnózis és kezelés esetén a prognózis kedvező. Később a szindróma felfedezése, a szövődmények kialakulása és a progresszív elhízás a munkaképesség elvesztését okozza, akadályozva a normális életműködést. A betegség megelőzése a gyermekek krónikus gyulladásos gócainak rehabilitációjában és a jövőbeli anya terhességének megtervezésében áll. A megfelelő étrend, a rossz szokások és a hormonpótló terápia lassíthatja a betegség előrehaladását. A serdülőkorban történő kompetens kezeléssel a betegek életkoruknak megfelelően fejlődnek. A diéta betartásával szabályozhatja a testsúlyt és elkerülheti az elhízással kapcsolatos szövődményeket.