Alapstatisztikák a 21. triszómiát félő terhes nőkről - Swiss Medical Review
Egy hét hetes terhes nő meglátogatja nőgyógyászát, hogy megerősítse terhességét. Nagyon aggódik a születési rendellenességekkel vagy genetikai rendellenességekkel rendelkező csecsemő hordozása miatt. Tudja, hogy viszonylag magas kora - 40 éves - viszonylag kockázatosabb kategóriába sorolja. Kutatott az interneten, és aggasztó számokat olvasott arról a kockázatáról, hogy Down-kóros gyermek születhet. 1 Miután már öt éve született gyermeke, tudja, hogy a trimeszter vége felé az első trimeszternek nevezett klasszikus tesztet hajtja végre. De az interneten ezt a szűrést elég megbízhatatlannak minősítik. Mint sok más nő, ő is hallott egy új, nem invazív genetikai tesztről, amely állítólag sokkal megbízhatóbb. Mindazonáltal erőfeszítései ellenére az interneten olvasható terminológia továbbra is homályban marad: a teszt érzékenysége, specifitása, hamis pozitívok, hamis negatívok, pozitív vagy negatív prediktív értékek. Szeretné megérteni ezeket a százalékokat és számokat, amelyek kétértelműek, sőt ellentmondásosak számára. 2 A nőgyógyászához fordul, hogy tisztábban lásson, és különösen, hogy eldöntse vele a felvételi lehetőségeket és az elvégzendő vizsgálatokat.
Hogyan segíthetünk neki megfejteni ezeket a százalékokat? Ezt lehet elmagyarázni egy olyan betegnek, aki nem matematikus és nem statisztikus, és aki majdnem két évtizede elhagyta az iskolát/egyetemet.
Először egy kis háttér
Svájcban évente több mint 80 000 gyermek születik (2014-ben 83 753). Átlagosan a nők csaknem 31 évesek, amikor megszülik első gyermeküket. Annak ellenére, hogy betegünk sokkal idősebb, esete egyértelmű tendenciát tükröz, mivel Svájcban, mint más nyugati országokban, az anyák életkora tovább nőtt. A Szövetségi Statisztikai Hivatal (FSO) tehát azt jelzi, hogy az összes terhesség 6% -a 40 éves vagy annál idősebb nőknél jelentkezik. 3 Páciensünk tehát korántsem egyedül van az ilyen típusú aggodalmakkal.
Svájcban sajnos nincsenek pontos adatok arról, hogy hány Down-kóros gyermekkel érkeznek évente a világra. A rendelkezésre álló becslések szerint évente kb. 100, ami az utóbbi években enyhe növekedést mutat (tehát jóval a teljes születés 1% -a alatt van). Ez a szám természetesen nem mutatja az anyának bejelentett trisomia diagnózis miatt önként megszakított magzatok számát - becslések szerint a Svájcban ilyen híreket kapó nők 80–98% -a választja az egyiket. Nem derül ki az a "természetes" vetélés sem, amely a Down-szindrómás csecsemő méhen belüli elvesztéséhez vezetett (Down-szindróma esetén egyértelműen megnő a vetélések kockázata).
A globális becslések azonban képet adnak a Down-szindrómás gyermek viselésének kockázatáról, egyedül az anya életkorától függően. Így átlagosan 1000 25 éves korú terhes nő közül csak egy visel Down-kóros gyermeket. 4 Ezzel szemben 1000 40 éves nő közül ez átlagosan tizenhét esetében van így. 5 Ez az adat aligha nyugtató a páciensünk számára, ezért hasznos, ha olyan vizsgálatok állnak rendelkezésre, amelyek információt nyújtanak a személyes helyzetéről.
A hagyományos (nem invazív) első trimeszteres teszt
Az első trimeszter vége felé (az amenorrhoea tizenegyedik és tizennegyedik hete között) erősen ajánlott, hogy minden terhes nő végezzen kettős tesztet triszómiára. 6 Szűrésről is beszélünk, mert szinte minden terhes nőt tesztelnek, függetlenül a kockázati tényező jelenlététől vagy hiányától (és ezért még a fiatal nőktől is). 7
A teszt első összetevője: nuchal áttetszőség ultrahangon
Betegünk ezért egy speciális központba megy, hogy elvégezze a csecsemő nem invazív ultrahangját. 8 A kezelő meg fogja mérni a magzat árkányos áttetszőségét, vagyis a képen a nyak szintjén látható teret. A 90-es évek eleje óta ismert, hogy ha a gerinc és a nyak bőre között nagy a folyadék tér (például több mint 3 mm), akkor a Down-szindróma kockázata magas. 9 Ezzel szemben, ha ez a mérés közel van egy milliméterhez, akkor megnyugtató. 10 Között természetesen számos kockázat áll fenn. 11 Ráadásul az „aggasztó vagy megnyugtató teszt” kifejezések mögött kontrasztosabb valóság rejlik. Nem minden Down-szindrómás magzatnál van ez a folyadék 12-es mennyiségben, és az egészséges magzatoknak is lehet “vastag” nyirokáttetszőségük. Tehát e vizsgálat végén, még ha a kezelőnek (gyakran szülésznőnek) is sok tapasztalata van, 13 a betegnek adott indikáció csak hozzávetőleges.
Itt jönnek létre az érzékenység, a specificitás, majd a teszt prediktív értékének fogalmai (e fogalmak rövid összefoglalását lásd az 1. táblázatban). Tegyük fel, hogy először betegünk megkapta a választ: "Tökéletes nyaki áttetszőség, minden rendben van". A tesztet ezért negatívnak nyilvánítják neki. Mit kellene megértenie? Tényleg "egészséges" a babája (abban az értelemben, hogy nincs Down-szindróma)? A múltban elvégzett több tízezer vizsgálat elemzéséből kapott válasz különböző módon fogalmazható meg. Az egyik - gyakori, de nem feltétlenül a leghasznosabb betegünk számára - az, hogy: átlagosan 100 egészséges magzatú nő közül a teszt helyesen negatív eredményt jelent be körülbelül 96-nak, ami 96% -os specificitást jelent . 14 Ugyanabból a 100 nőből (átlagosan) négyük pozitív eredményt mutat, annak ellenére, hogy magzata egészséges; 4% hamis pozitív arányról beszélünk. Meg kell jegyezni, hogy mind a specifitást, mind a hamis pozitív arányt erre a 100 egészséges magzatú nőre - és nem a tesztet végző 100 nőre - számítják 16 (lásd a prediktív érték fogalmait alább).
A különböző statisztikai fogalmak összefoglalása
