albinizmus; genetikai betegség, kezelés nélkül A gyógyszertár
Az albinizmus egy ritka, nem fertőző és genetikailag öröklődő állapot, amelyet a melanin részleges vagy teljes hiánya jellemez a bőrből, a hajból és a szemekből, és jelentős kiszolgáltatottságot okoz a napsugárzásnak és az erős fénynek.
Sajnos az albinizmus egy kezeletlen betegség, amely világszerte minden 20.000 embert érint. Bár ez a rendellenesség nemtől, etnikai hovatartozástól és fajtól függetlenül előfordulhat, és nemcsak az embereket, hanem az összes ismert gerincest is érinti, a világ egyes részein folyamatos küzdelem folyik az albinizmusban szenvedők diszkriminációjának megszüntetése érdekében. Egyes afrikai országokban a babonák miatt sokuknak, akik albinizmusban szenvednek, tragikus sorsuk van, elrabolják, megcsonkítják vagy akár megölik őket, mert varázslóknak vagy természetfeletti erőkkel rendelkező embereknek tartják őket.
Az albinizmus okai és szövődményei
Az "albinizmus" kifejezés a latin Albus szóból származik, ami fehéret jelent. Az albinizmus oka szigorúan genetikai jellegű: a melanin képződésének örökletes hibája, amely a bőr, a haj és a szem hipopigmentációját okozza. Az albinizmus csak akkor terjed, ha mindkét szülő hordozza az állapotért felelős gént, még akkor is, ha ők maguk nem szenvednek ebben a betegségben.
Ennek az állapotnak a szövődményei főleg a látási problémákhoz kapcsolódnak. A melanin kis mennyiségben történő előállítása vagy hiánya okuláris szinten meghatározza a retina pigmentációjának csökkenését, a nystagmus (a szem gyors, ismételt és kontrollálatlan mozgása), a strabismus, az asztigmatizmus, a látásélesség csökkenése, a fotofóbia és a monokuláris látás megjelenésével.
Az albinizmus típusai
Attól függően, hogy milyen gének születtek ennek a betegségnek, az albinizmust négy fő formába sorolják:
Oculocutan albinizmus (OCA) négy fő genetikai típusban jelenik meg, amelyek mindegyikének sajátos jellemzői vannak:
- I. típusú OCA: a bőr és a haj tejfehér, a szem kékesszürke.
- II. Típusú OCA: a haj szőke, szatén, vöröses lehet, a szem kékesszürke, a bőr születésétől kezdve fehér. Afrikai származású embereknél a bőr világosbarna lehet, Ázsiában vagy Észak-Európában pedig általában fehér.
- III. Típusú OCA: a jelenlegi adatok szerint ez a típus csak az afrikai népességet érinti, a fehér és az ázsiai népesség körében nincs ismert eset.
- IV típusú OCA: rendkívül ritka forma, hasonló jellemzéssel rendelkezik az OCA II.
X-kapcsolt okuláris albinizmus: a bőr normál színű, kissé világosabb, mint az első fokú rokonoké, ehelyett a betegek szembetegségekben szenvednek.
Hermansky-Pudlak-szindróma: Ritka szindróma, különösen Puerto Rico-i embereknél. A jellemzők hasonlóak az OCA-hoz, de a betegeknél olyan szövődmények alakulnak ki, mint a gyulladásos bélbetegség, a pulmonalis interstitialis fibrosis, a veseelégtelenség és a másodlagos kardiomiopátia.
Chediak-Higashi szindróma: Ez is ritka állapot, amikor a bőr, a haj és a szem pigmentációja csökken, de a beteg nem mutat klasszikus albinizmus jeleit. Ehelyett súlyos immunhiányban és progresszív neurológiai degenerációban szenved.
Kezelés és tanácsadás
Sajnos az albinizmusra nincs gyógymód. A megfelelő szemápolás és a bőrfigyelés néhány fontos szabályát azonban alkalmazni kell, mivel az albinizmusban szenvedő betegek általában közepes vagy súlyos szembetegségben szenvednek, és nagy a kockázata a leégésnek és a bőrráknak.
Az ajánlások a napsugárzás elkerülésére szolgálnak, UV-szűrővel ellátott napszemüveget használnak, és legalább 30 UVA/UVB-faktorú fényvédő terméket vigyenek fel a bőrre fél órával a napozás előtt, majd 2 óránként alkalmazzák újra.
Szemészeti problémák esetén szemüveget ajánlanak, vagy bizonyos esetekben bizonyos műtéteket az okulomotoros rendellenességek enyhítésére.