Alveoláris proteinózis - biológia
A Alveoláris proteinosis tüdő alveoláris proteinosisnak vagy foszfolipoproteinózisnak is nevezik. Az angol neve: tüdő alveoláris proteinosis (PÉP). A betegség ritka és etiológiája nagyrészt ismeretlen. Az alveoláris teret sejtmentes, amorf, eozinofil, lipidekben gazdag anyag tölti ki a felületaktív anyag mechanizmusának megzavarása miatt. A férfiak gyakrabban betegednek meg, mint a nők, főleg középkorban. A betegség klinikailag nem észlelhető, spontán remisszió lehetséges. Veleszületetten, gyermekkorban vagy akár középkorban is előfordul.
Az alveoláris proteinosist először 1958-ban [1] írták le Samuel Rosen, Benjamin Castleman és Averill Abraham Liebow orvosok. [2]
Klinikai kép
A leggyakoribb fő tünetek a légszomj és a köhögés. Csörgő zajok hallhatók a tüdő auskultálása során. Elképesztő, hogy a köhögés terméketlen, és kevés a köhögés. Gyakori a fogyás és a gyengeség, súlyos esetekben cianózis figyelhető meg. Felnőtteknél a betegség több hét vagy hónap alatt kezdődik, lassan növekvő tünetekkel. Mivel az alveolusokban található fehérjetartalmú szekréció jó táptalaj, néha bakteriális vagy mycoticus tüdőgyulladás fordul elő.
Etiológia és patogenezis
A betegség oka az anyagcsere-rendellenességek, amelyek a felületaktív anyag felhalmozódásához vezetnek, mivel az alveoláris fólián keresztül a foszfolipidek kóros újrafelvétele következik be, és az alveoláris makrofágok fagocitális kapacitása túlterhelt. A veleszületett formák új genetikai mutációknak köszönhetőek, és csecsemőkorban általában végzetesek. A felületaktív protein B gén és a GM-CSF mutációit ismertetik. A felületaktív anyagcsere szerzett rendellenességeit másodlagos alveoláris proteinózoknak nevezzük. Tüdőfertőzésekből, immunológiai betegségekből erednek. Daganatos megbetegedések és krónikus porterhelés (alumínium, kvarc) esetén másodlagos alveoláris proteinózisok is előfordulhatnak. [3]
Megállapítások
A mellkasröntgen kétoldalas szimmetrikus infiltrációkat mutat, hasonlóan az interstitialis tüdőödémához vagy a diffúz tüdőváz betegséghez. Pillangó alakú változások is megfigyelhetők.
A nagy felbontású számítógépes tomográfia úttörő sűrű alveoláris infiltrátumokat mutat tiszta bronchopneumogrammal.
A tüdőfunkció súlyos gázcserezavarokkal és hipoxémiával, csökkent CO-transzfertényezővel és mérsékelt korlátozó szellőztetési zavarokkal járó pulmonalis sönt jeleivel jár, jelentős akadályok nélkül.
A daganat markerek és a felületaktív anyagok jellemzői megváltoznak meghatározott minták szerint. A látóüvegben a bronchoalveoláris öblítés tejszerű-felhős folyadékot mutat PAS-pozitív üledékkel, amely többrétegű tipikus jellemző.
Előrehaladott esetekben poliglobulák és a laktát-dehidrogenáz (LDH) növekedése tapasztalható.
terápia
Az ok-okozati betegség gyógyszeres terápiája ismeretlen, a kezelést csak jelentős tünetek jelentkezésekor alkalmazzák, majd primer alveoláris proteinosis esetén terápiás bronchoalveoláris átmosást végeznek. Ezt sok liter izotóniás öblítőfolyadékkal végezzük általános érzéstelenítésben.
genetika
A betegségnek genetikai okai vannak, legalábbis veleszületett formában vagy gyermekkorban. Réunion szigetén a fehér telepeseknél a betegség gyermekszerű formában fordul elő gyakrabban, ami elősegítette ennek a genetikai alapnak a kutatását.