Amikor a genetika megsegíti a dadogást
A kutatók három gént azonosítottak, amelyek az esetek 5-10% -ában vesznek részt. A kábítószer-kezelés segíthet a dadogóknak.
Feladva: 2010.02.22., 11:18
A beszéd ezen „sántaságának” okai évszázadok óta rejtélyesek. Amerikai tudósok úgy emelik fel a lepel egy részét, hogy először azonosítják a dadogással járó három gént. Dennis Drayna (National Institute of Health, Bethesda) vezetésével végzett munkájukat a múlt héten tették közzé a New England Journal of Medicine-ben. Még ha csak az esetek kisebbségére is vonatkozik, ez a genetikai érzékenység aláássa e kommunikációs rendellenesség pszichológiai eredetének meglehetősen elterjedt elméletét.
Az ókortól kezdve, minden emberi populációban leírva, a dadogás gyakori tünet. Az óvodáskorú gyermekek körülbelül 5% -a érintett. A rendellenességek az esetek többségében visszafejlődnek, de továbbra is fennállnak, ingadoznak és többé-kevésbé rokkantak, minden negyedik egyénnél. Összességében úgy vélik, hogy a felnőttek körülbelül 1% -a dadog, vagyis több mint 60 millió ember a bolygón, 600 000 Franciaországban.
Számos családi eset létezése tette a chipet a genetikusok fülébe. Néhány évvel ezelőtt Dennis Drayna 46 pakisztáni családot vizsgálva, amelyekben erősen érintett rokonvérű volt, rendellenességeket javasolt a 12. kromoszómán. Ebben az új szakaszban a kutató genetikai elemzéseket végzett ezen populáción, de a nem rokon dadogók csoportján is. és tanúk. Így azonosította a 12. kromoszóma által hordozott három gén (GNTPAB, GNPTG és NAGPA) mutációit, a dadogó emberek 5-10% -ában.
Ezek a felfedezések annál meglepőbbek, hogy a szóban forgó három gén szabályozza a lizoszómák - kis organellumok - metabolizmusát, amelyek bizonyos módon a sejtek gyomrának számítanak, lehetővé téve számukra a molekulák emésztését, hogy jobban visszaforgathassák őket. Eddig ebben a géncsaládban a mutációk csak ritka betegségekkel, a mukolipidózissal társultak. "Ennek az amerikai csapatnak az eredményei nagyon váratlanok, de az a tény, hogy a leírt anomáliák ugyanazon anyagcsere útvonalhoz kapcsolódnak, súlyt ad nekik" - becsüli Thierry Levade professzor (a Toulousei Egyetemi Kórház biológusa), akinek laboratóriuma egyedüli Franciaországban a mucolipidosis molekuláris diagnózisának felállításához. Eddig tudomása szerint a mucolipidosisos gyermekek szisztematikus dadogását nem írták le; még a szüleikben sem, mutáció hordozói, de nem betegek. "Meg kell vizsgálnunk az imént azonosított mutációk biológiai hatását, mert jelenleg hiányzik a kapcsolat e genetikai rendellenességek és a tünetek között" - jegyzi meg Levade professzor.