Anyagcsere-szűrés az újszülött számára
Semmi sem fontosabb, mint tudni, hogy a baba egészséges
Az e módszerrel diagnosztizált egyik fontos állapot a veleszületett hypothyreosis, olyan állapot, amelyben a pajzsmirigyhormonok elégtelenek. A hypothyreosisban szenvedő újszülöttek könnyen kezelhetők pajzsmirigyhormon-pótló gyógyszerekkel. Így, ha a kezelés a születés utáni első hónapban kezdődik, a baba normálisan fejlődik, elkerülve a növekedés visszamaradását, az agy fejlődésének károsodását és a mentális retardációt.
Anyagcsere szűrés: nagyon fontos kontroll gyermeke számára
- Sok anyagcserebetegséggel született csecsemő normális és egészséges születéskor
- Ezek az állapotok veleszületettek - a csecsemő velük született -, de kezelhetők. A korai felismerés lehetővé teszi a korai beavatkozást, amely alapvető szerepet játszik az egészségügyi és fejlődési problémák megelőzésében, ami lehetővé teszi a gyermek normális életét.
- Kezelés nélkül a veleszületett anyagcserezavarok maradandó sérüléseket okoznak, a súlyos mentális retardáció a leggyakoribb szövődmény.
Fontos a baba hossza és súlya. A metabolikus szűrés eredményei még fontosabbak.
Minden újszülöttet meg kell vizsgálni, mert még az összes egészséges taggal rendelkező családokban is fennáll a veszélye annak, hogy ilyen állapotú gyermekeket szülnek. Valójában a legtöbb ilyen betegségben szenvedő újszülött olyan családból származik, amelynek ilyen családtörténete nincs. A szülők továbbadhatják egy bizonyos betegség génjét anélkül, hogy tudnák, hogy hordozók.
Ma MINDEN gyermek tesztelhető.
Talán a legfájdalmasabb teher egy olyan szülő számára, akinek a gyermeke annak a következményének a szenvedése, hogy nem kezeli egy olyan betegséget, amellyel született, annak tudata, hogy ezeket a szövődményeket meg lehetett volna előzni. A fenilketonuria esetében a fő kezelés egy speciális, fehérjetartalmú étrend. MCAD (közepes láncú sav) hiány esetén - gyakori etetés. És biotináz-hiány esetén - vitamin-biotin-kiegészítők.
"Egy gyermek sem halhat meg, és nem szenvedhet hiányosságokban, amíg ezt egy egyszerű vérvizsgálat megakadályozza." - Dr. Robert Guthrie, aki 1961-ben fedezte fel a fenilketonuria tesztet, az újszülöttek első metabolikus szűrővizsgálatát.
Egy egyszerű teszt. És biztos.
Az anyagcsere-szűrés egy egyszerű teszt, amely csak néhány csepp vért vesz fel a gyermek sarka alól, speciális papírra.
A vizsgálatot az újszülött elhagyása előtt kell elvégezni, 48-72 órás korban, de legkorábban 24 órán belül, mert bizonyos vizsgálatok, például a fenilketonuria esetében, nem lehetnek érzékenyek, ha elvégzik őket. túl korán.
Egy normál szűrővizsgálat megnyugvást nyújt Önnek abban, hogy babája nem szenved a tesztelt állapotoktól.
Mi történik, ha az eredmény kóros?
Ritka esetekben gyermeke eredményei pozitívak lehetnek. A rendellenes szűrési eredmény nem diagnózis, de nagyon fontos mutató a diagnózis tisztázásában. Ha a szűrővizsgálat eredménye pozitív, további vizsgálatokra lesz szükség annak igazolására, hogy a csecsemő állapota fennáll-e.
Fontos megjegyezni, hogy ezek az állapotok, miután azonosították őket, még a baba megbetegedése előtt kezelhetők. Így, bár az anyagcsere-rendellenesség nem akadályozható meg a kezelés korai megkezdésével - sem speciális étrend alkalmazásával, sem gyógyszeres kezeléssel, gyermeke védett és jobb életet élhet.
Egy csepp vér. Minden válasz, amire szüksége van. Újszülött metabolikus szűrés.
Laboratóriumunk egy modern szűrési technológiát - tömegspektrometriát - alkalmaz, amely lehetővé teszi nagyon sok betegség szűrését egyetlen csepp vérből.
Az anyagcserének 45 veleszületett betegségét teszteljük, beleértve a veleszületett hipotireózist, az aminosav-anyagcsere-hibákat, a zsírsav-anyagcsere-hibákat, a fenilketonúriát, a juharszirup vizeletbetegségét és a citrulinémiát.
Azt akarja, ami a legjobb a gyermekének. Mi is. Kérdezze meg orvosát az újszülött metabolikus szűréséről!
Szöveg: Dr. Ileana Andreescu , Senior orvosi marketing menedzser
Szaktanácsadó: Dr. Mihaela Scheiner, primer neonatológiai orvos, a Baneasa kórház neonatológiai osztályának vezetője