AOH angi; d; me h; r; az említett tünet; én, teszt, kezelés
Az örökletes angioödéma (HAE) egy ritka genetikai rendellenesség, amely 100 000 emberből 1-et érint és az ödéma kialakulása, nevezetesen lokalizált duzzanat és/vagy hasi fájdalom jellemzi. A betegség bármely életkorban előfordulhat, de leggyakrabban gyermekeknél vagy serdülőknél kezdődik. Frissítés a tünetekről, a diagnózisról és a kezelésről.
- Meghatározás
- Tünetek
- Ok
- Diagnózis és tesztelés
- Vizsgák
- Kezelések
- Orvos tanácsai
Definíció: mi az örökletes angioödéma (HAE) ?
Aörökletes angioödéma (HAE vagy örökletes angioödéma) az ritka genetikai betegség amelyet az jellemez duzzanat (ödéma) visszatérő epizódjai az arcon, nyálkahártya és belső szervek, néha potenciálisan életveszélyes. A HAE-s betegek számát Európában 50 000-re becsülik köztük körülbelül 1000 Franciaországban. Az idő nagy részében, az első tünetek 10 vagy 20 éves kor körül jelentkeznek és a nőket és a férfiakat egyaránt érinti. Az örökletes angioödéma háromféle típusú, a mutációtól függően, az 1. típus a legtöbb gyakori.
Tünetek
A HAE azáltal nyilvánul meg körülírt, fehér, viszkető duzzanat (nem viszket), és ki 48–72 órán át tart. Különböző gyakorisággal tudnak újból megsérteni. Ezek elsősorban az emésztőrendszert érintik, és a bél ál-elzáródásának szindrómáját eredményezik, néha ascites és hypovolemic sokk. Amikor az arcra hatnak, az ödémáknak nagy a kockázata a gége érintettségének, akár életveszélyes is, megfelelő kezelés hiányában 25% -os halálozás kockázatával.