Aplasztikus vérszegénység - okai, tünetei és kezelése
A aplasztikus vérszegénység akkor fordul elő, ha a csontvelő működésében rendellenesség van. Hiányzik a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérsejtek száma.
Tartalomjegyzék
Mi az aplasztikus vérszegénység?
Az aplasztikus vérszegénység akkor fordul elő, amikor a csontvelő diszfunkciója miatt hiány van a vörösvértestekben, a leukocitákban és a vérlemezkékben. Az összes vérsejtnek ezt a súlyos csökkenését is nevezik Pancytopenia kijelölt. A pancytopenia magában foglalja a leukopeniát, az anaemiát és a thrombocytopeniát.
Évente egymillió lakosra körülbelül két embernél alakul ki aplasztikus vérszegénység. Ezért nagyon ritka betegség. Az aplasztikus vérszegénységet gyógyszerek, fertőzések és toxinok válthatják ki. A vérszegénység nagyon ritkán veleszületett.
okoz
A Fanconi vérszegénység és a Diamond-Blackfan szindróma példák a veleszületett aplasztikus vérszegénységre. A Fanconi vérszegénység autoszomális recesszív örökletes betegség. Ez egy kromoszómatörésen alapul. A Diamond-Blackfan szindróma is öröklődik. Itt a 19. és 8. kromoszóma mutált géneket hordoz.
Az aplasztikus vérszegénység megszerzett formái azonban gyakoribbak. Az esetek több mint 70 százalékában az ok ismeretlen. Az aplasztikus vérszegénységek 10 százalékát gyógyszerek okozzák. A lehetséges kiváltó tényezők közé tartoznak a nem szteroid gyulladáscsökkentők vagy a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok), a fenil-butazon, a felbamát-kolchicin, az allopurinol, a pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek, a szulfonaminde, az arany kiegészítők és a fenitoin.
Az esetek további tíz százaléka pentaklór-fenollal, lindánnal vagy benzollal végzett kémiai mérgezésnek tudható be. Az ionizáló sugárzás például rákos sugárterápia részeként aplasztikus vérszegénységet okozhat. Az anémiák öt százalékát vírusok okozzák. Azok a vírusok kiválthatók, mint a parvovírus B19 és az Epstein-Barr vírus.
Arról folyik a vita, hogy az idiopátiás esetek többsége, azaz azonosítható ok nélküli esetek tulajdoníthatók-e ismeretlen vírusnak. Mivel a legtöbb betegben vírusfertőzés vagy gyógyszeres kezelés ellenére sem alakul ki aplastikus vérszegénység, genetikai hajlamról beszélünk.
Újabb hipotézisek szerint az exogén noxeák, például vegyi anyagok, gyógyszerek vagy vírusok a T-limfociták autoimmunológiai reakciójához vezetnek a csontvelő vérképző őssejtjeivel szemben, ha bizonyos genetikai diszpozíció van jelen.
A gyógyszerét itt találja
Tünetek, betegségek és tünetek
Az aplasztikus vérszegénység tüneteit a vörösvértestek, a vérlemezkék és a fehérvérsejtek hiánya határozza meg. A vörösvértestek hiánya miatt az érintett betegek fáradtságot éreznek. Fejfájás, fogyás, émelygés és koncentrációs nehézségekkel küzdenek.
Edzés közben nehézséget okoz a légzés. A pulzusszám megnövekszik (tachycardia). Időnként szédülés jelentkezik. Az immunrendszer működése súlyosan korlátozott a fehérvérsejtek hiánya miatt. A fertőzésekre való hajlam drámaian megnő. A beteg száj- és garatnyálkahártyája számos fekélyt mutat.
Az íny nekrotizáló gyulladása jellemző az aplastikus vérszegénységre. Idővel súlyos fertőzések léphetnek fel. Például súlyos tüdőgyulladás alakul ki, amelyből a betegek alig gyógyulnak meg. A legrosszabb esetben szepszis lép fel. A kórokozók behatolnak a véráramba, és általános fertőzés alakul ki.
A fő felelős baktériumok az Escherichia coli, a Staphylococcus aureus, valamint a Klebsiella, Serratia vagy Enterobacter nemzetség baktériumai. A szepszis fő tünete szakaszos vagy magas láz. Ezenkívül nyilvánvaló a gyors légzés, hányás, hidegrázás és alacsony vérnyomás. A szepszisnél életveszélyes sokk van.
A vérlemezkék általában felelősek a véralvadásért. A vérlemezkék hiánya fokozott vérzési hajlamhoz vezet. A betegeknél még haematikus sérülések esetén is nagy a hematoma. Ezenkívül láthatóvá válik a bőr punctiform vérzése, az úgynevezett petechia. Nőknél a vérzéses diatézis megnyúlt menstruációs periódusként nyilvánul meg.
Diagnózis és lefolyás
A klinikai tünetek adják az aplasztikus vérszegénység első jeleit. Aplasztikus vérszegénység gyanúja esetén laboratóriumi vérvizsgálatot végeznek. A vérkép a retikulociták számának csökkenését mutatja. A retikulociták a vörösvértestek előfutára. A hiány a csontvelő működésének károsodását jelzi. A vörösvértestek hiánya miatt a szérum ferritinszintje megnő. Ez azt jelenti, hogy a szérumban a tároló vas megnövekszik.
Az eritropoietin hormon megnövekedett mennyiségben található a vérszérumban és a vizeletben is. Az eritropoietint a vesék termelik a vérképzés serkentésére. Csontvelő biopszia végezhető az aplasztikus vérszegénység diagnosztizálásának elősegítése érdekében. A vett szövetmintában kevés vagy egyáltalán nincs vörösvértestet termelő sejt. A csontvelőben gazdag a zsír és kevés a sejt.
Ha a betegség súlyos, csak a vérplazma és a limfociták találhatók a csontvelőben. Ha aplasztikus vérszegénység gyanúja merül fel, mindig gondos gyógyszerészeti előzményeket kell készíteni. Csak így lehet kizárni, hogy a vérszegénység a gyógyszerek használatának köszönhető.
Bonyodalmak
Az aplasztikus vérszegénység életveszélyes állapot, amelynek számos szövődménye lehet. Ha nem kezelik, a kilátások nagyon gyengék. Több mint kétharmada rövid időn belül meghal. A sikeres kezelés után azonban ismét nő az esély arra, hogy normális életet élhessünk. Az életkor és a granulocita szám azonban nagy szerepet játszik a gyógyulás esélyeinek értékelésében.
Az allogén haematopoietikus őssejt-transzplantációval rendelkező betegek többségének pozitív kezelése van. Még akkor is, ha testvérek nem állnak rendelkezésre, és az őssejteket harmadik fél donorjától veszik, teljes gyógyulás lehetséges. Az esetek körülbelül negyedében azonban súlyos, gyakran végzetes következményekkel járó komplikációk jelentkeznek.
Az egészséges jövő kilátásai az immunszuppresszív módszerekkel kezelt betegek számára is jók. Négyötöde túlélte a betegséget. Ezen betegek felének azonban még mindig át kell ültetni, mert nem reagálnak a kezelésre, visszaesést szenvednek, vagy később másodlagos betegséggel kell számolniuk. Mivel ez nem ártalmatlan kezelés, az egész életen át tartó nyomon követési vizsgálatokat szigorúan be kell tartani. Csak így lehet kizárni a hosszú távú hatásokat.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A fejfájás, hányinger, fáradtság vagy fogyás aplasztikus vérszegénység lehet, amelyet orvosnak kell tisztáznia és kezelnie. További figyelmeztető jelek a gyenge teljesítmény és a keringési problémák, valamint a szöveti vérzések és fertőzések. Ha ezen tünetek közül több is előfordul, azonnal orvoshoz kell fordulni.
Míg az aplasztikus vérszegénység rendkívül ritka, előfordulása esetén gyorsan halad. A gyakoribb vérszegénységet, vagyis a klasszikus vérszegénységet egészségi kockázatai miatt azonnal diagnosztizálni kell, és ha szükséges, kezelni kell. Ezért tanácsos orvoshoz fordulni, amint az anaemia első tünetei megjelennek.
A háziorvoshoz vagy a neurológushoz való látogatás különösen sürgős, ha további betegségek vannak, például gyomor- és bélproblémák, idegi rendellenességek vagy mentális változások. Meg kell vizsgálni a bőr bármilyen elszíneződését. Ugyanez vonatkozik a nyelv és a körmök elváltozásaira, valamint az általános tünetekre, például a szívdobogásra, a légszomjra és az esetleges ájulásokra.
Ha vér van a székletben vagy a vizeletben, a további tisztázás érdekében haladéktalanul fel kell keresni a legközelebbi kórházat. Ott meghatározható, hogy aplasztikus vérszegénységről vagy egyszerű vérszegénységről van-e szó. Korán észlelve mindkét forma jól kezelhető.
Kezelés és terápia
Aplasztikus vérszegénység esetén a vérátömlesztéssel járó tüneti terápia az első lépés. Ezek csomagolt vörösvértesteket és vérlemezkéket tartalmaznak. Az infúziók célja az anaemia és a thrombocytopenia ellensúlyozása. Antibiotikumokat adnak a fertőzések kezelésére. Széles spektrumú antibiotikumokat is alkalmaznak a további fertőzések megelőzésére.
Mivel a vérlemezkehiány miatt fokozott a vérzési hajlam, a betegeknek gondoskodniuk kell magukról. A vérzést mindig meg kell akadályozni. A csontvelő további pusztulásának megakadályozása érdekében a betegek immunszuppresszív gyógyszereket kapnak. Gyógyászati anyagokat, például kortizont vagy ciklosporint használunk itt. Anti-T limfocita globulin terápia adható. Az őssejt-transzplantáció végleges terápiaként elvégezhető. A donortól függően a gyógyulási arány meghaladja a 70 százalékot.
Kilátás és előrejelzés
Az aplasztikus vérszegénységnek kedvezőtlen a prognózisa. Orvosi ellátás nélkül a betegek több mint 2/3-a meghal az élet első heteiben vagy hónapjaiban. Örökletes betegség esetén a szervezet saját eszközeivel nem javíthatja jólétét. Ez a fizikai erő csökkenéséhez és a gyermek halálához vezet.
Az orvosi kezelés javíthatja a beteg túlélésének valószínűségét. Ennek ellenére megnő a halál kockázata. Ha a szervezet súlyosan meggyengült, akkor a test saját lehetőségei nem elégségesek. A prognózis stabil immunrendszerrel és egyéb betegségekkel nem rendelkező betegeknél javul.
Mindazonáltal a jelenlegi orvosi irányelvekkel nem lehet gyógyítani az aplasztikus vérszegénységet. Jogi okokból a kutatók és a tudósok nem léphetnek be aktívan az emberi genetikába. Ezért az orvosi szakemberek az alapvető betegellátás biztosítására összpontosítanak, hogy képesek legyenek élni a betegséggel.
Ha a kezelést megszakítják vagy felfüggesztik, a túlélés valószínűsége drasztikusan csökken. Az életmódot is a test igényeihez kell igazítani. A vérzést a lehető legnagyobb mértékben el kell kerülni. A betegnek nem szabad felesleges kockázatokat vállalnia, mivel mindig fennáll annak a veszélye, hogy baleset vagy elesés esetén életét veszti.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Mivel a genetikai hajlam általában ismeretlen, az aplasztikus vérszegénységet csak nagy nehézségekkel lehet megakadályozni.
Utógondozás
Ezzel a vérszegénységgel az utókezelés csak nagyon korlátozott mértékben lehetséges. Mindenesetre a beteg függ az állandó orvosi kezeléstől, mivel kezeletlenül ez a betegség halálhoz vezethet. A legtöbb esetben az anaemia a vérátömlesztéstől teszi függővé az embereket.
Gyakran szükség van antibiotikumok és más gyógyszerek szedésére is. Ügyelni kell a rendszeres szedésre, bár a szülőknek ellenőrizniük kell gyermekeik bevitelét is. Az antibiotikumok szedésekor kerülni kell az alkoholt is, különben hatásuk gyengül. Hogy ebben a vérszegénységben teljes gyógyulás érhető-e el, általában nem lehet megjósolni.
Nagyon fiataloknál vagy gyermekeknél ez a vérszegénység végzetes is lehet. Meg kell akadályozni a depresszió kialakulását is.
Ezt megteheti maga is
Az aplastikus vérszegénységben szenvedő betegek életveszélyes betegségben szenvednek, ezért nem az önsegítő intézkedések állnak a középpontban. Inkább az érintettek azonnal fordulnak orvoshoz vagy sürgősségi orvoshoz, miután regisztrálták a betegség első tüneteit. A kezelés megkezdése gyakran döntő hatással van a további lefolyásra és a prognózisra.
Rendelőben fekvőbeteg-tartózkodásra van szükség, például a betegek transzfúzióban részesülnek. A kezelés teljes ideje alatt a testi pihenés elengedhetetlen az érintettek számára. A vérzési hajlam nagymértékben megnő, így akár apró sérülések vagy dudorok is komplikációkat okozhatnak.
A beteg betegek általában antibiotikumot kapnak a különféle fertőzések elkerülése érdekében. A betegség jelentősen csökkenti a természetes fizikai védekezőképességet, így az érintettek elkerülhetik a sok emberrel való érintkezést. Ez gyakran befolyásolja a kórházlátogatási szabályokat, amelyeket a betegek szigorúan betartanak.
Az állapot sikeres kezelése nem jelenti azt, hogy nincsenek további szövődmények. Éppen ezért a betegek általában életük végéig ellenőrző vizsgálatokat végeznek a betegség utáni egészségi állapot ellenőrzése és az esetleges panaszok gyors kezelése érdekében. Mivel a betegek általában nagyon gyengék, az intenzív testmozgás a terápia után egy ideig nem javasolt.