Az autizmus génváltozása felelős a gyomor-bélrendszeri rendellenességekért is
Heidelbergi humán genetikusok felfedezték, hogy az autizmus egy bizonyos formájának, valamint az emésztési problémáknak és a nyelőcső betegségnek közös genetikai oka/publikációja van a PNAS-ban
Az autista embereknek gyakran vannak emésztőrendszeri rendellenességeik is. Heidelberg, Würzburg és Ulm tudósai először mutatták ki egerekben, hogy a páciens fejlődési rendellenessége és a korábban elhanyagolt emésztési problémái közvetlenül összefüggenek. Bizonyítani tudták, mivel jelenleg a PNAS folyóiratban beszámolnak róla, a Foxp1 génben, amely nemcsak az agyban, hanem az emésztőrendszerben is aktív. A genom ezen a pontján kialakuló veleszületett hibák egyrészt úgynevezett autizmus spektrum rendellenesség, szociális hiányokkal, sztereotip viselkedéssel és csökkent kognitív képességekkel, hanem - sok érintettnél - a bélműködés károsodásában és egy funkcionális rendellenességben is kifejeződnek. a nyelőcső.
"Ha ezt a kutatási eredményt át lehet vinni az emberekre, az közvetlen hatással lehet a betegeknek és rokonaiknak adott tanácsokra" - mondja vezető szerző, Dr. Gudrun Rappold, a Heidelbergi Egyetemi Kórház Humángenetikai Intézetének Molekuláris Humángenetika Tanszékének igazgatója: „A korlátozott nyelőcső- és bélfunkciókat például adaptált étrenddel és gyógyszerekkel lehetne ellensúlyozni. Mindenekelőtt nyilvánvaló, hogy a gyomor-bélrendszeri problémát nem csak az érintetteknek szedett gyógyszerek vagy deviáns étkezési szokásaik okozzák - amint azt eddig gyakran feltételezték.
A gyomor-bél traktus betegségei vagy emésztőrendszeri problémák az átlagosnál gyakrabban fordulnak elő autizmus spektrum zavarban szenvedőknél - ezt az elmúlt évek nemzetközi tanulmányai is bizonyították. Ezeket a panaszokat azonban még nem szisztematikusan rögzítették. Ezenkívül néhány érintett ember nehezen kommunikál korlátozott kommunikációs és intellektuális képességei miatt, például amikor a nyelés vagy az emésztés problémákat okoz. Az úgynevezett FOXP1 szindrómában, amely az egyik leggyakoribb autista betegség, az emésztőrendszeri problémákat az érintettek több mint felénél is leírják. Gudrun Rappold körüli csapat a Heidelbergi Humángenetikai Intézetben és Prof. Dr. Andreas Friebe, a Würzburgi Egyetem élettani intézete ma már szisztematikusan alkalmazza az azonos genetikai hibával rendelkező egereket, amelyek kialakítják az embernek megfelelő klinikai képet.
Az autizmussal összefüggő gének többsége az agyban és az emésztőrendszerben aktív
Az egerek ettől eltérő étkezési magatartást mutattak, és kevesebb ételt és vizet fogyasztottak, mint az egerek e genetikai változás nélkül. A vastagbél és a nyelőcső csökkent izomréteg-vastagságot mutatott. A gyomor bejáratánál található záróizom zavart funkciót mutatott, ami azt jelenti, hogy nyeléskor nem nyílik ki megfelelően (achalasia). Mivel az ételek átjutása nehezebbé válik, ez hosszú távon a nyelőcső súlyos károsodásához és kidudorodásához vezethet. Ezenkívül a béltranzit jelentősen lelassult. "Az egalamodellben észlelt achalasia és a bélperisztaltika változása nagy valószínűséggel okozza a FOXP1 szindrómában szenvedő betegeknél gyakran előforduló nyelési nehézségeket és székrekedést" - összegzi a tanulmány vezető szerzője, Dr. Henning Fröhlich.
A Foxp1 gén tartalmazza egy fehérje tervét, amely viszont számos más gén aktivitását szabályozza. Ezek egy részét, amelyet az agyban már azonosítottak, a Foxp1 is szabályozza a nyelőcsőben - találták meg a tudósok. „Valójában az autizmussal közvetlenül összefüggő gének döntő többsége mind az agyban, mind a gyomor-bél traktusban aktív. Ezért feltételezhető, hogy ezen gének hibái mind az agy, mind a belek működését károsítják. Ezt még tisztázni kell. ”- mondja Rappold professzor. "Ezen gének szerepének megértése az autizmusban a bélműködési zavarok kialakulásában hosszú távon segíthet abban is, hogy tisztázzuk a gyakori funkcionális gyomor-bélrendszeri betegségek genetikai okait, amelyekben a has és az agy közötti kommunikáció zavart" - teszi hozzá Prof. Dr. Beate Niesler, az Emberi Genetikai Intézet „Neurogastroenterológiai rendellenességek genetikája” munkacsoportjának vezetője.
irodalom
Merry H és mtsai. (2019) Gasztrointesztinális diszfunkció az autizmusban, amelyet a megváltozott motilitás és achalasia mutat a Foxp1 +/- egerekben. Az Amerikai Egyesült Államok Nemzeti Tudományos Akadémiájának közleményei.