Az elektronmikroszkópia érdeke a Fabry-kórban - sciencedirect

A Fabry-betegség egy X-hez kapcsolódó lizoszomális túlterhelési betegség, amely súlyos vese-, agy- és szívkárosodást okoz, és amelyre hatékony kezelések állnak rendelkezésre. Az atipikus formák diagnosztizálása nehéz lehet, de fordulópontot jelent a betegek kezelésében.

elektronmikroszkópia

Megfigyelés

Vita

Következtetés

A Fabry-betegségnek atipikus megjelenése lehet, különösen nőknél. A PBR segíthet a diagnózis felállításában, de a fénymikroszkópia érzékenysége nem kielégítő, és mérlegelni kell az elektronmikroszkópia rutinszerű alkalmazását a PBR esetében. A Fabry-kór diagnózisát figyelembe kell venni minden osztályozatlan nephropathia mérlegelésekor. A genetika használata egy idéző ​​családfa előtt lehetővé teszi a genomika korának a diagnózisok kijavítását.