Az életminőség kezelése a fenilketonuria idősek otthonában
A kezelés lehetővé teszi az anyagcsere ritka betegségeinek leggyakoribb és fel nem ismert betegségeinek nagyon szigorú táplálkozási kezelésének enyhítését.
A fenilketonuria (PKU), a leggyakoribb ritka anyagcsere-betegség által érintett emberek most részesülhetnek olyan kezelésben, amely javítja életminőségüket.
Az összes csecsemő szisztematikus szűrését a Guthrie-teszt segítségével végezzük. Ez a betegség, amely Franciaországban 17 000 születésből egyet érint, aminosav, fenilalalin-hidroxiláz rendellenes felhalmozódását eredményezi a szervezetben. Ha nem ellenőrzik, ez a felhalmozódás, leggyakrabban a fenilalalint metabolizáló enzim genetikai hiánya miatt, visszafordíthatatlan agykárosodást okoz. Ritkábban a BH4 hiánya, a fenilalalin-hidroxiláz együttes tényezője okozhatja.
Dr. Alain Fouilhoux szerint „ez a betegség rendkívül súlyos, mert nagyon súlyos encephalopathiához vezethet, ha születésétől kezdve nem kezelik, ami mentális retardációt és lehetetlen társadalmi életet eredményez. Felnőtteknél neurológiai rendellenességeket eredményez, mint remegés, koncentrációs nehézség és agresszivitás ”.
Kis emészthető helyettesítők
Eddig minden beteg kezelése drasztikus étrendet folytatott, amelynek célja a fenilalanin bevitelének korlátozása, a fehérjét biztosító ételek többsége. "Minden állati eredetű étel, például hús, tejtermékek, tojás, hal tilos" - magyarázza Annick Perrier, dietetikus. Add hozzá ehhez a listához a fehérjét biztosító növényi eredetű ételeket, például gabonaféléket, hüvelyeseket, rizst. A gyümölcsök és zöldségek tolerálhatók, de nagyon szigorú arányban, amelyeket nem szabad túllépni. A probléma az, hogy egy ilyen étrend súlyos hiányosságokat okoz, amelyeket ezért úgy kell kompenzálni, hogy naponta többször is beveszünk egy fenilalalin nélküli fehérje-helyettesítőt, az úgynevezett aminosavakat. " És ezek a kórházi gyógyszertárak által kiadott vényre kapható helyettesítők rosszak és nem könnyen emészthetők ...