Az emberi genom alakulása - Fedezze fel

Hasonló cikkek

A kémiai elemek eloszlása ​​a korai világegyetemben

Kevésbé ismert dolgok az antianyagról

A gének elsősorban utasítások a fehérjék létrehozására. És ezt a munkát jól végzem. A szempillák kissé hasonlítanak egy zongora billentyűire, mindegyikük egyetlen hangot játszik, és semmi mást, ami nyilvánvalóan kissé monoton hangzik. De amikor összekapcsoljuk a géneket, miközben összekapcsoljuk a zongora billentyűinek hangjait, végtelen számú akkordot és dalt hozhatunk létre. Mindezen gének összefogásával megszerezzük a lét szimfóniáját, amelyet emberi genomként ismerünk.

Az emberi genom 23 kromoszómapáron tárolódik. Ezek közül 22 autoszomális kromoszómapár, míg utóbbi meghatározza a nemet. Az emberi haploid genom alig több mint 3 milliárd bázikus DNS-párot (dezoxiribonukleinsavat) foglal el.

Az emberi haploid genom körülbelül 20 000 kódoló gént tartalmaz. A genomnak csupán 1,5% -a kódolja a fehérjéket, a többi nem kódoló RNS gén, szabályozó húrok, intronok és az úgynevezett "szemét" DNS.

A test minden sejtjének ugyanaz a teljes génkészlete. A gén DNS-ből áll, és alapvetően egyfajta genetikai utasítás. Ezeket az utasításokat felhasználhatjuk fehérjék előállítására és az élet kémiai reakciójának szabályozására.

Néhány gén egyes szövetekben és szervekben aktív, másokban azonban nem. Ezért más a tüdő, mint a máj. A gének a fejlődés során aktiválódnak vagy inaktiválódnak, de a környezeti változásokra, az anyagcserére vagy a fertőzésekre is reagálva.

A Human Genome Project előállított egy euchromatikus emberi genom referenciaszekvenciát, amelyet világszerte használnak az orvosbiológiai tudományokban.

Az emberi genom projekt

Az emberi genom projekt az emberi genom első teljes szekvenciáját hozta létre, és az első elemzést 2001-ben tették közzé. A kapott adatokat világszerte felhasználják az orvosbiológiai, antropológiai és egyéb tudományterületeken. Arra számítanak, hogy a genomikai vizsgálatok előrelépést jelentenek a betegségek diagnosztizálásában és kezelésében, ugyanakkor új perspektívákat kínálnak a biológia számos területén, beleértve az emberi evolúciót is.

(Fotóforrás) Bár az emberi genom szekvenciáját (majdnem) teljesen meghatározták DNS-szekvenálással, még nem teljesen érthető. A legtöbb gént a bioinformatikát alkalmazó kísérleti megközelítések kombinációjával azonosították, és sok erőfeszítést igényelnek a biológiai funkcióik tisztázása érdekében. A legfrissebb eredmények azt mutatják, hogy a genomban a nem kódoló DNS nagy része biokémiai aktivitást mutat, ideértve a génexpresszió szabályozását, a kromoszóma-architektúra rendezését és az epigenetikus öröklődés szabályozását.

Körülbelül 19-20 000 gén kódolja a fehérjéket. A gének számának becslését többször felülvizsgálták a 100 000-re becsült kezdeti előrejelzésekhez képest. A fehérjét kódoló szekvenciák csak kis részt képviselnek a genom méretéhez képest (kb. 1,5%), a többi gén pedig nem kódoló RNS-molekulákkal vagy szabályozó DNS-szekvenciákkal társul.

Az emberi genom teljes hossza meghaladja a 3 milliárd bázispárt. Az emberi genom magában foglalja a mitokondriális DNS-t is, amely minden mitokondriumban jelen van.

Genetikai stabilitás

A gének mutálódhatnak, de elég ritkán fordulnak elő. A mutáció a DNS állandó változása. De mivel billió sejtből állunk, a mutációk gyakoribbnak tűnnek. Míg egyesek ártalmasak, másoknak nincs hatása, sőt előnyös is lehet.

Testünk felismeri és elpusztítja azokat a sejteket, amelyek káros mutációkkal rendelkeznek, de ez nem mindig történik meg. Így fordul elő a rák. Általánosságban elmondható, hogy a genom meglehetősen stabil, és a genetikai szerkezet az egész életen át megőrződik.

Mark Stoeckle, a New York-i Rockefeller Egyetem és David Thaler, a svájci Bázeli Egyetem érdekes cikket publikált a Human Evolution folyóiratban. Tudjuk, hogy a sokat mozgó nagy populációk, például a hangyák, a patkányok és az emberek idővel genetikailag sokszínűbbé válnak. De vajon igaz-e? Stoeckle nemet mond.

A tanulmány talán legmeglepőbb eredménye, hogy a Föld 10 fajából 9, köztük az ember, 100–200 000 évvel ezelőtt jelent meg. Hogyan magyarázzuk azt a tényt, hogy a Földön az élet 90% -a majdnem egyidős? (a képen Truganini, 1866 - az utolsó őslakos nő Tasmaniában).

Az utolsó nagyobb kataklizma, amely sok fajt irtott ki a Földön, 65,5 millió évvel ezelőtt történt, ezért a magyarázatnak másnak kell lennie. Stoeckle szerint talán "a legegyszerűbb értelmezés az, hogy az élet folyamatosan fejlődik". Ebből a szempontból egy fajnak korlátozott ideje van, mire valami újdá fejlődik vagy eltűnik.

evolúció

Az emberi genom az evolúció nyomait mutatja. A DNS-szekvenálás, a funkcionális genomika és a populációgenetikai modellezés fejlődése javította az emberi populációk történetének és dinamikájának megértését. Ezek az előrelépések sok olyan korábban lebecsült tényezőt is feltártak, amelyek befolyásolják az emberi genom evolúcióját, ideértve a DNS és a hiszton (alkálifehérjék) funkcionális változásait, heterogén mutációit vagy strukturális variációit.

Az emberi genom evolúciójának vizsgálata azért érdekes, mert feltárja az emberi eredettel kapcsolatos alapvető kérdésekre adott válaszokat, és megmutatja azt a genetikai alapot, amely specifikus emberi tulajdonságokat ad nekünk. (Fotóforrás)

Az első emberi genom szekvenálása óta bekövetkezett óriási fejlődés ellenére még mindig sok mindent nem értünk az emberi genom evolúciójával kapcsolatban. A legutóbbi statisztikai és kísérleti eredmények, valamint az emberi genomok ezreinek szekvenálása különböző populációkban jelentős bonyolultságot mutattak ki.

Az elmúlt évek talán legdrámaibb eredménye ezen a területen a DNS szekvenálása volt az archaikus hominidákban, például a neandervölgyiekben és a denisoviakban. (A képen látható turbános férfi Indiából - fotóforrás)

Fiatal faj vagyunk. A legfrissebb genetikai és fosszilis bizonyítékok arra utalnak, hogy a modern emberek 200 000 évvel ezelőtt jelentek meg Kelet-Afrikában, ami nagyon keveset jelent, tekintve, hogy elváltunk a Pan nemzetségtől (amelynek a mai csimpánzok is részei). ) 6 millió évvel ezelőtt. Mindössze 200 000 év alatt az emberek elterjedtek a világ minden táján, messze felülmúlva az összes többi archaikus emberi fajt. Sikerünk nagyrészt a komplex biológiai jellemzőknek köszönhető, köztük egy nagyobb agynak, két lábon járásnak, valamint a koponya-arc és végtagok morfológiai változásainak, amelyek az emberi vonalon már jóval a modern emberek megjelenése előtt bekövetkeztek. Ezek az adaptációk megkönnyítették az egyedi emberi viselkedési vonások, például a nyelv evolúcióját, amelyek az emberi DNS-szekvencia változásai miatt következnek be az ember és a csimpánz között. E változások azonosítása a genetika és az emberi genomika tanulmányozása során kiemelt prioritássá vált.

A csimpánz, a macacus rhesus, de más főemlős genomok genomjának szekvenálása lehetővé tette az emberi DNS változásainak azonosítását összehasonlító módszerekkel.

A legújabb tanulmányok különböző statisztikai módszerekkel próbálták megkülönböztetni a kritikus funkcionális változásokat, hogy azonosítsák a váratlanul gyors evolúciót mutató emberi géneket és génszabályozó szekvenciákat. Ezen elemzések eredményei tartalmazzák az emberspecifikus evolúció katalógusát molekuláris szinten. Tekintettel a közelmúlt eredetére, azok a különbségek, amelyek megkülönböztetik a modern embereket az archaikus emberi fajoktól, valószínűleg az emberi-csimpánzszekvencia-különbségek kis részhalmazát jelentik.

A neandervölgyiek több okból is az ilyen vizsgálatok elsődleges célpontjai voltak. A neandervölgyiek a modern emberek közeli rokonai, és mindkét faj 40 000 évvel ezelőtt élt Európában, jelezve a párzás lehetőségét. Számos újabb tanulmány a metagenomikus megközelítés módszerét alkalmazta párhuzamos szekvenálással párosítva a genomi szekvencia megszerzéséhez.

Voltak találgatások arról, hogy ez a projekt mit fog felfedni, sőt sokan fantáziadúsak lesznek arról, hogy a neandervölgyi genom egy szekvenciája felhasználható a faj életre keltésére.

Mi vagyunk a Homo nemzetség egyetlen túlélő faja, és ezért nem tudjuk, hogy a neandervölgyiek vagy más kihalt rokonok osztoznak-e innovációs, elvont gondolkodási vagy nyelvi képességeinken. Spekulálni kellett a hátrahagyott anatómiára, településekre és műtárgyakra. (Fotóforrás)

A modern és a neandervölgyi emberek biológiai hasonlósága miatt arra a következtetésre jutottak, hogy a két faj közös őse 300–700 000 évvel ezelőtt élt. A modern emberi és neandervölgyi vonalak divergenciájukat követően párhuzamos evolúciós pályákon folytatódtak, az egyik ág leszármazottai Európába vándoroltak és neandethaliak születtek, a másik ág pedig Afrikában maradt - az az ág, amelyből kilépnénk.

Európa mintegy 40 000 évvel ezelőtti emberi gyarmatosítása újra kapcsolatba hozta ezt a két fajt.

De mennyiben volt bennük közös? Vajon a modern emberek és a neandervölgyiek képesek voltak-e párosodni? És ha igen, mennyire befolyásolta a mai megjelenésünket?

Az első modern emberek, akik Európát gyarmatosították, ugyanazokkal a kognitív képességekkel rendelkeztek, mint manapság: barlangfestményeket, figurákat és hangszereket készítettek. Valószínűleg képesek voltak a verbális kommunikációra is, jelezve a modern emberi absztrakciós képességet. Ez a szimbolikus viselkedés nem volt új jelenség; bizonyíték van arra, hogy a modern emberek dekorációkat készítettek és absztrakt ábrázolásokat faragtak Afrikában legalább 75 000 évvel ezelőtt.

Nem tudjuk, hogy a neandervölgyieknek volt-e hasonló tehetségük, de bizonyára készítettek eszközöket és nagyobb agyuk volt, mint a modern embereknek. Nem tudjuk, hogy kommunikáltak-e nyelven keresztül, bár az anatómiai jellemzők lehetővé tették volna a tagolt beszédet.

Minden neandervölgyi DNS-vizsgálat csontanyagot használ. Ahogy az várható volt, az ilyen mintákból kinyerhető genetikai anyagok minősége nagyon rossz, mivel a DNS idővel lebomlik. Ennek eredményeként a legtöbb megtalált kövület nem szolgáltat használható DNS-t.

Ha jelen van, a genomi DNS rövid töredékekben nyerhető ki, és a tartalma lebomlik. A DNS károsodása és a mikrobiális szennyeződés a környezeti feltételektől függ: a legtöbb ép DNS-t adó minták a permafagyból (fagyasztott talajokból) kinyert mamutmaradványok. Az eddig felfedezett neandervölgyi példányok egyike sem áll közel ehhez a megőrzési szinthez.

Ezen kihívások mellett a példányok gyakran szennyeződnek emberi DNS-sel a DNS kezelése és kivonása során.

A neandervölgyiek (képünkön - művészi benyomás) csak egy kis része a történetünknek, és torzíthatják a múlt szemléletét. Vita tárgyát képezte, hogy a neandervölgyiek külön faj-e. Tekintettel az események összetettségére, körültekintően kell eljárni, amikor kapcsolatot keresünk az élő és a fosszilis lakosság között. Lényegében populációalapú modellekre van szükségünk - nem fajokra. A legújabb emberi biológiai történelem a "mikroevolúció" kérdésének középpontjában áll.

Élettartamunk rövid, és ilyen rövid idő alatt nem tudjuk megfigyelni az evolúció hatásait. De a legújabb evolúció jelei elterjednek az egész világon. Az emberi DNS-nek több mint 700 régiója van, amelyeken erős szelekció történt, ami a különböző jellemzőkkel kapcsolatos gének terjedéséhez vezetett. Ezek a mutációk az elmúlt 5000–10 000 évben fordultak elő - mondta Jonathan Pritchard, egy genetikus, aki részt vett egy vizsgálat elvégzésében. Az eredmények arra engednek következtetni, hogy a különböző régiókban élő emberek továbbra is sok szempontból alkalmazkodtak a környezeti változásokhoz és a kulturális innovációhoz.

A Pritchard csoport által azonosított genetikai változások közül sok a mezőgazdaság megjelenése alatt vagy után következett be, körülbelül 10 000 évvel ezelőtt kezdődött. A szelekció által legsúlyosabban érintett gének közül néhány a bőrszínnel, a csontszerkezettel és az anyagcserével volt összefüggésben.

A közelmúltban rendelkezésre álló adatok felhasználásával a tudósok genomi szinten elemezték az európai, ázsiai és afrikai populációk természetes szelekciójának bizonyítékát. A kiválasztott gének többsége a 3 csoport között nagyban változott, ami azt mutatja, hogy az emberek alkalmazkodtak a világ különböző részein jellemző nyomáshoz.

Az emberi történelem meglehetősen gyors változásokon ment keresztül. Az étrend jelentősen megváltozott, és új világok feltárásával, a különféle kórokozóknak való kitettséggel, de új klímával is mindezek a paraméterek hozzájárultak a természetes szelekcióhoz. Például jelentős étrendi változások történtek, mivel a nomád vadászó-gyűjtögetők jóléthez és haladáshoz vezették az emberiséget. Ugyanis állandó települések létrehozása és a mezőgazdaság fejlesztése mellett döntöttek.

(A képen tasmaniai őslakos). Az első gazdák mesterséges emberi szigeteken éltek, amelyeket fáradságosan elkülönítettek a környező pusztától. Erdőket vágtak ki, csatornákat ástak, mezőket tisztítottak, házakat építettek stb. Az így létrejött mesterséges élőhelyet csak az emberek és az "állataik" jelentették. Az embereknek nehéz volt elhagyniuk mesterséges szigeteiket. És helyesen, mert abban az időben a legtöbb ember még nomád volt, és bármikor ellophattak mezőgazdasági termékeket vagy állatokat.

Pritchard szerint ez az átmenet erős örökséget hagyott a szénhidrátok és zsírsavak feldolgozásával összefüggő génekben. A legtisztább példa az a gén, amely lehetővé teszi a tej emésztését felnőttkorban. Az európaiak körében, akiknek ősei tejtermékekre támaszkodtak, ez a gén elterjedt. De a legtöbb más populációban a gén ritka.

Az evolúció folytatódik

Az emberi fajok több fajra oszlanak? A válasz úgy tűnik, hogy nem, mert az ember az Antarktisztól a trópusokon át minden lehetséges ökológiai fülkét elfoglalt, ráadásul az emberi populációk között nincs földrajzi elszigeteltség. Az emberi populációk, bárhol is fejlődtek az elmúlt 100 000 évben, azonnal párosodnak más populációkkal, ha helyreállt a kapcsolat. De ez nem azt jelenti, hogy az evolúció leállt.

---