AZ ÉRINTETT FEHÉRJES METABOLIZMUS
MEGGYÚJTOTT FEHÉRJE-METABOLIZMUS
TÖRPE SZIRUPBETEGSÉG (MSUD)
OK
Az MSUD egy örökletes anyagcsere-rendellenesség, amely befolyásolja a fehérjét építő blokkokat a leucin, az izoleucin és a valin. Ezeket az aminosavakat táplálékkal fogyasztják, de a test nem, vagy csak hiányosan tudja feldolgozni és felhalmozódni a vérben. A metabolikus termék, a Sotolon fűszeres-édes illatot kölcsönöz az MSUD-betegek vizeletének, amely juharszirupra emlékeztet. Innen ered a betegség neve.
A NEM KEZELÉS TÜNETEI
Ha a betegség nem észlelhető az újszülött gyermeknél, és ha normális, fehérjében gazdag étrendet kap, akkor néhány nap múlva maradandó agykárosodás léphet fel. Ha nem kezelik, a betegség halálhoz vezethet. A jelenlévő MSUD típusától függően a betegség lefolyása súlyosságában változhat.
KEZELÉS
A terápia szigorú, alacsony fehérjetartalmú étrendből áll. Annak érdekében, hogy a diéta ellenére ne legyen fehérjehiány, az étrendet egy speciális aminosav-keverékkel kell kiegészíteni, amely a leucin, az izoleucin és a valin kivételével minden aminosavat tartalmaz. Ennek a három aminosavnak az igényét az étrendben található kis mennyiségű természetes fehérje fedezi. Ha a betegséget korán felismerik és szigorúan betartják az étrendet, akkor az érintett gyermek teljesen egészséges lesz.
Oase tanácsadó központ
Olyan vállalatok, amelyek alacsony fehérjetartalmú diétás termékeket kínálnak
1. TÍPUSÚ GLUTARACIDURIA
OK
Az 1-es típusú glutársavuria veleszületett anyagcserezavar, amely befolyásolja a fehérje lebontását a lizin és a triptofán számára. Genetikai hiba miatt ezeket az aminosavakat nem lehet megfelelően lebontani, ezért felhalmozódnak. Végül nem kívánt bomlástermékek keletkeznek, amelyek felhalmozódnak az agyban.
A NEM KEZELÉS TÜNETEI
A nem kívánt bomlástermékek felhalmozódása visszafordíthatatlan agykárosodást okozhat. Gyakran az agy egy olyan régiója érintett, amely felelős a mozgások koordinálásáért. Ezért merülnek fel motoros fogyatékosságok. Ezeknek azonban nagyon különböző nehézségi szintjük lehet.
KEZELÉS
A motoros károsodás megelőzése érdekében a betegséget a lehető legkorábban fel kell ismerni. A kezelés abból áll, hogy korlátozzák a lizinellátást alacsony lizinszintű, azaz alacsony fehérjetartalmú speciális étrenddel. Az étrend kombinálható a karnitin nevű gyógyszerrel. Ez azt eredményezi, hogy a nem kívánt bomlástermékek könnyebben ürülnek a vizelettel.
Oase tanácsadó központ
Olyan vállalatok, amelyek alacsony fehérjetartalmú diétás termékeket kínálnak
KERÉKKERÉKPÁRZAVAROK
OK
Gyakran több fehérjét veszünk be - és ennélfogva több aminosavat (amelyek a fehérje "építőkövei") -, mint amennyire a testnek szüksége van. A szervezet többek között ammóniává alakítja a felesleges aminosavakat. De a test nem tolerál nagy mennyiségű ammóniát, mert káros az agy számára. Ezért a máj az ammóniát mérgező anyagot nem toxikus karbamiddá alakítja, amely aztán a vizelettel ürül. Ez az átalakulás az úgynevezett karbamid ciklusban történik. Az örökletes genetikai hibák a karbamid ciklus egyes lépéseinek megzavarását okozhatják. Ennek eredményeként a mérgező ammónia felhalmozódik a vérben (az úgynevezett hyperammonaemia).
A NEM KEZELÉS TÜNETEI
Különböző típusú karbamid ciklus rendellenességek léteznek. Ha a súlyos rendellenességeket nem kezelik, az életveszélyes lehet. Az álmosság, a gyors légzés és a hányás az első jelek. Ezenkívül a megnövekedett ammóniakoncentráció a vérben ingerlékenységhez, megváltozott nyelvhez és zavartsághoz vezethet. Ezek annak a jelei, hogy az agy érintett.
Ha azonban a rendellenességet korán felismerik és kezelik, akkor a maradandó károsodás gyakran elkerülhető.
KEZELÉS
A kezelés fő célja elkerülni az ammónia koncentrációjának növekedését a vérben. Akut panaszok esetén a sürgősségi intézkedéseket általában kórházi tartózkodás részeként hozzák meg. Hosszú távon az alacsony fehérjetartalmú étrend és a gyógyszeres kezelés segít megelőzni a megemelkedett ammóniaszintet. A diéta enyhíti a karbamid ciklust. Úgy kell beállítani, hogy a test elegendő fehérjét kapjon, beleértve az esszenciális aminosavakat, nyomelemeket és vitaminokat a normális növekedéshez, ugyanakkor csak annyi fehérjét, amennyit elvisel. Ugyanakkor mindig biztosítani kell a megfelelő energiaellátást, mert különben a szervezet saját fehérje lebomlik, és ez kiválthatja a hyperammonaemiát.
Oase tanácsadó központ
Olyan vállalatok, amelyek alacsony fehérjetartalmú diétás termékeket kínálnak