Az ESMO17 genomszekvenálás segíthet azonosítani a megfelelő kezeléseket egyesek számára
A ritka rákos megbetegedésekben szenvedő betegek számára, akiknek még nincs gyógymódja, előnyös lehet a genom szekvenálása annak megállapítása érdekében, hogy a más ráktípusra már jóváhagyott gyógyszer hasznos lehet-e ebben az esetben.
A klinikai vizsgálat első eredményei, Drug Rediscovery Protocol (DRUP), alkalmából mutatták be Az Európai Onkológiai Társaság kongresszusa Madridban. Az adatok azt mutatják, hogy a DNS-szekvenálás révén azonos genetikai mutációkkal rendelkező betegek csoportjai azonosíthatók, amelyek hasznosak lehetnek orvosilag hagyja létezni, egyéb daganatok kezelésére használják.
"A teljes genom szekvenálásával nagyon nagyszámú betegnél hasonlóságot fedeztünk fel a tumorgenetika és a különböző DNS-hibák között. Például az ERBB2 gén egy gén, amelyet különösen emlőrákban teszteltek, de tudjuk, hogy más típusú daganatokban is jelen van "- mondja professzor Emile Voest, a holland rákintézettől, Amszterdam
A klinikai vizsgálatot 2016 végén kezdték el, azóta összegyűltek több mint 250 eset. A résztvevők között voltak olyan szilárd daganatokban szenvedő betegek, mint például a glioblastoma, de a lymphoma vagy a myeloma multiplex is, olyan állapotok, amelyekre jelenleg nincs standard kezelés. Több csoportban osztották szét, attól függően daganat típusa és a vizsgálandó gyógyszer. A kezelés hatékonyságát minden csoportban egy kétlépcsős eljárással elemeztük:
- Első fázis egy 8 fős csoport megalakulását jelentette, azonos típusú daganattal és azonos genetikai mutációval. Ha a résztvevők válaszoltak a tesztelt gyógyszerre, akkor az a folyamat második szakaszába került.
- A második szakasz részt vett a csoportban élők számának 24-re történő bővítésében a gyógyszer klinikai előnyeinek egyértelműbb meghatározása érdekében.
"Preklinikai adataink és jelentéseink azt sugallják, hogy bizonyos gyógyszerek, amelyekre egy bizonyos genetikai mutációval és egy bizonyos típusú rákkal reagálnak a betegek, ugyanolyan előnyösek lehetnek ugyanolyan genetikai mutációval rendelkező, de más típusú tumor ”- magyarázza Emile Voest
A kezelésre adott pozitív válasz a A résztvevők 37% -a, és a 20-ból 6 vizsgálati csoport léphetett be a második szakaszba. A gyógyszer hatékonyságának figyelembevétele érdekében követték teljes vagy részleges remisszió (50%) vagy a betegség stabilizálása legalább 16 hétig.
"A génszekvenálás kezd a szokásos gyakorlattá válni a rák kezelésében. Például tudjuk, hogy a melanomában szenvedő betegek körülbelül felének van úgynevezett BRAF-mutációja, ezért keressük, és megfelelő gyógyszereket kínálunk ezeknek a betegeknek. A ritka ráktípusok vagy ritka mutációk esetében azonban több száz gént kell szekvenálnunk, hogy felfedezzük azt a mutációt, amelyet egy adott terápia megcélozhat. ”- Dr. Marai Richárd, Cancer Research UK Manchester Institute
Így, ahogy kijelenti és Voest professzor, a DRUP tanulmány potenciális platformot kínál, amelynek célja a meglévő gyógyszerek indikációinak kiterjesztése, hogy azok teljes mértékben felhasználhatók legyenek.
A precíziós onkológiával foglalkozó osztályokon, Teljes genom szekvenálás (WGS) rákos betegek kezelésére használják. Lehetővé teszi a rák minden típusában jelenlévő genetikai változások spektrumának azonosítását. A DRUP vizsgálat az ilyen típusú genetikai mutációkkal rendelkező betegek számára hozzáférést biztosít a megfelelő kezeléshez.
Az ASCO 2017 során megvitatták a ProfiLER tanulmányt, amely a daganatszövetből származó különböző minták genetikai vizsgálatát tartalmazza a megfelelő kezelés kiválasztása érdekében. A genetikai tesztelés szintén fontos szerepet játszik a rák korai felismerésében.
Sőt, a genetikai profil meghatározása különbséget tehet az agresszív és az ártalmatlan daganatok között az emlőrákban.