Az idegvégződések körüli daganatok neurofibromatózisa

A Recklinghausen-kór ismertebb nevén neurofibromatosis. Melyek a betegség tünetei? Melyek a sebészeti megoldások a neurofibromák eltávolítására? Vannak-e más hatások a bőr megnyilvánulásain túl ?

neurofibromatózisa

Az Allodocteurs.fr szerkesztősége

Feladva 2009. szeptember 17-én, frissítve 2019. május 13-án

Összegzés

Mi a neurofibromatosis ?

A neurofibromatosis genetikai betegség, amelyet úgynevezett autoszomális domináns módban továbbítanak. Nyilvánvaló, hogy az ebben a betegségben szenvedő szülőnek minden második kockázata annak, hogy a gyermek is érintett legyen. A hibás gén az, amelyre a testünknek szüksége van, hogy megakadályozza a daganatok növekedését. Mivel nem működik, a daganatok mindenhol nőnek.

A neurofibromatosis számos szervet érint, de a bőr szintjén fordul elő a legtöbb támadás. Az első jelek általában nagy barna foltok a bőrön. Ezeket a café-au-lait foltokat gyakran nagyon koncentrált szeplők kísérik a hónaljban és az ágyék ráncai. Ugyanabban a családban a betegség a betegtől függően nagyon különböző formákat ölthet: az intenzitás és a foltok száma betegenként nagyon változó. Van egy nagyon deformáló forma, amelyet általában "Elephant man" szindrómának hívnak, nagy daganatokat generál az arcon. Pascal, a világ harmadik arcátültetett betegének nagyon ritka, nagyon deformálódó formája van, ami igazolta az arcátültetést.