Az ioncsatorna betegségei - általános jellemzők és patomechanizmusok
Lehmann-Horn, Frank; Lerche, Holger; Mitrovic, Nenad; Jurkat-Rott, Karin
Channelopathiák - Általános klinikai jellemzők és kórélettan
A Channelopathiák az örökletes rendellenességek heterogén csoportját alkotják, amelyeket a legtöbb esetben klinikailag az ideg- vagy izomsejtek zavart ingerlékenységének epizódjai jellemeznek. Az ilyen epizódokat általában kiváltják bizonyos kiváltók. Ezeket a betegségeket az ioncsatornát kódoló gének mutációi okozzák, amelyek változásokat indukálnak a csatorna kapuzásában, azaz. e. a membránt átívelő csatornafehérjék többé-kevésbé gyakori megnyílása, amely befolyásolja az érintett szövet ingerelhetőségét. Az azonosított csatornaváltozások jól ismert példái a vázizom betegségei (myotonia, periodikus bénulások és rosszindulatú hipertermia), a központi idegrendszer ingerlékenységi rendellenességei (epizodikus ataxiák, ismert hemiplegikus migrén, valamint a dominánsan örökletes epilepsziák három formája) és szívritmuszavarok (a hosszú QT szindrómák és az idiopátiás kamrai fibrilláció). A cikk első része áttekintést ad az ioncsatorna-rendellenességek általános klinikai jellemzőiről, patofiziológiájáról és azonosításáról.
Kulcsszavak: Ioncsatorna, molekuláris genetika, kötéselemzés, elektrofiziológia, tapaszbilincs
Hogyan idézzük ezt a cikket:
Dt Дrztebl 2000; 97: A-1826-1831
[26. kiadás]
A zárójelben szereplő számok az irodalomjegyzékre utalnak, amely a szerző kiadásában és az interneten elérhető (www.aerzteblatt.de).
A szerző címe
Prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn
Alkalmazott Élettani Tanszék
Ulmi Egyetem
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
E-mail: frank.lehmann-horn@medizin. uni-ulm.de
1 Alkalmazott Élettani Tanszék (vezető: Prof. Dr. med. Frank Lehmann-Horn) az Ulmi Egyetemen
2 Neurológiai Tanszék (vezető: Prof. Dr. med. Albert C. Ludolph), az Ulmi Egyetem
Az ioncsatorna mutációk, a myotonia, az epilepszia, az aurával járó migrén és a szívritmuszavar által okozott gerjesztési rendellenességek szimbolikus ábrázolása. Illusztráció: Mareike Alberts
Az ioncsatorna betegségek jellemzői
- Általában az ideg- vagy izomsejtek gerjesztési rendellenességei
- Támadás vagy epizódszerű esemény
- Gyakran rohamokat kiváltó kiváltók
- Az Interiktal gyakran nem feltűnő megállapításokat
- Pozitív családtörténet