Az orvosi közösségnek tisztában kell lennie a betegség tüneteinek időben történő észlelésének szükségességével
"Ezen a napon felhívjuk az orvosi közösség figyelmét arra, hogy fel kell fedezni a Parkinson-kór korai tüneteit a Gaucher-kórban szenvedő betegeknél, hatékonyabban kell kezelni ezt a betegséget és javítani kell életminőségüket" - mondja. Dr. Mihaela Dan, a Gaucher Romania Association tudományos tanácsadója.
A Parkinson-kór gyakran 70 éves kor körül kezdődik. Gaucher-kórban szenvedő betegeknél a Parkinson-kór jelei akár 50 éves korban is jelentkezhetnek, ezeknél a betegeknél a korai megjelenés az egyik jellemző.
"A glükocerebrozidáz (hiányos enzim a Gaucher-kórban szenvedő betegeknél) szintéziséért felelős gén bizonyos mutációi a testben a Parkinson-kór kialakulásának fokozott kockázatával járnak." Ezért ösztönözzük az együttműködésen alapuló kutatásokat ezen a területen, a multidiszciplináris együttműködés elengedhetetlen a Gaucher-kórban szenvedő betegeket kezelő szakemberek és a neurológusok közötti tisztázáshoz ezen a területen "- mondja Dr. Mihaela Dan.
Az USA-ban Gaucher-kórban szenvedő betegek (125 beteg) körében végzett felmérés azt mutatta, hogy a legtöbben szívesebben értesülnének a diagnózis felállításakor a Parkinson-kór megnövekedett kockázatáról. Az orvosoknak kell tájékoztatniuk a Gaucher-kórban szenvedő betegeket erről a kockázatról. "A Parkinson-kór kockázatának ismerete és hozzáállása a Gaucher-kórban szenvedő betegek populációjában" című tanulmányt 2019-ben tették közzé a Journal of Genetic Counseling.
Nemzetközi Gaucher Szövetség felhívja a Gaucher- és a Parkinson-kórban szenvedő betegeket (és családtagjaikat), hogy járuljanak hozzá egy általuk kidolgozott projekthez, hogy jobban megértsék a társbetegség diagnosztizálásának hatását;.
"Megemlítjük a 3-as típusú Gaucher-kór időnként súlyos idegrendszeri károsodását is, amelynek kutatása folyamatban van. A Gaucher-kór szokásos kezelése nincs észrevehető hatással a neurológiai károsodásokra "- összegzi Dr. Mihaela Dan.