Betegségkép - Morbus Pompe Austria önsegítő csoport
A Pompe-betegség ritka örökletes rendellenesség, amely gyakran súlyosan károsodott Gyermekek, valamint serdülők vagy felnőttek előfordulhat. Eddig 3 különböző forma ismert, kortól függően:
- Infantilis Pompe-betegség
- Juvenilis Pompe-betegség
- Felnőtt Pompe-betegség
M. Pompe-ban szenvedő betegeknél az α-1,4-glükozidáz (savas maltáz) enzim genetikai (veleszületett) rendellenesség miatt nem képes megfelelő mennyiségben előállni. A savas α-1,4-glükozidáz enzim egyike azon számos enzimnek, amelyek a sejtek lizoszómáiban (kis tasak alakú sejtkomponensek) képződnek. Az enzimek feladata bizonyos endogén anyagok lebontása, amelyeket vagy a sejteknek kell feldolgozniuk, vagy pedig ki kell választaniuk a szervezetből. Ha nincs elegendő enzim egy adott keményítővegyület lebontásához, a glikogén, a lizoszomális glikogén számos sejttípusban és szövetben felhalmozódik, és végül ahhoz vezet Meghibásodás a szervekben.
A Pompe-betegség a 12 ismert glikogén-tároló betegség legsúlyosabb formája, és más néven II-es típusú glikogén-tároló betegség, II-es típusú glikogenózis és "savas maltáz hiánya miatt myopathia" néven is ismert.
Mint több mint 40 egyéb izombetegség (úgynevezett izomdisztrófiák) esetében, a Pompe-betegség is ehhez vezet izomsorvadás, ezért az ok-okozati hiba miatt mindkettő van metabolikus myopathia (metabolikus izombetegség), valamint a lizoszomális tárolási betegség előtt.
A Pompe-betegség veleszületett, a betegség kitörésének ideje, és a tünetek súlyossága esetenként jelentősen változhat. A legsúlyosabb formában "Infantilis M. Pompe" az élet első hónapjaiban jelentkező tünetek. Az előtérben hatalmas a szívizom gyengesége, és a jelentősen csökkent izomtónus miatt a gyerekek ernyedten jelennek meg (angolul beszélő országokban "floppy baby" néven említik). Ha nem kezelik, sokan életük első évében szívelégtelenségben halnak meg.
Előfordul-e Pompe-betegség Gyermek, serdülő vagy felnőtt kor (néha csak viszonylag későn), a tünetek gyakran inkonzisztensek, és kezdetben más neuromuszkuláris betegségek jelenlétét jelzik az izompazarlás miatt. A progresszív mellett Izomgyengeség, az esetek többségében megtörténik Légzési gondok a légző izmok (rekeszizom) gyengülése miatt.
Míg néhány betegnek csak enyhe tünetei vannak, kisebb károsodásokkal, más betegeknek később kerekesszékre és/vagy szellőzésre van szükségük. A légzés elégtelenségéig terjedő fokozatos légzési gyengeség miatt a A Pompe-betegek várható élettartama a legtöbb esetben lerövidül.
Becslések szerint a betegség az egész világon előfordul 40 000 élő születésből 1 tovább. M. Pompe a ritka betegségek egyike, és a szakmai világban is ismert "Orphan Disease" (szó szerint: orvostudomány árvái) néven.
A Pompe-betegség az volt J. C. Pompe (1901-1945) holland orvos és patológus nevét viseli. Először 1932-ben egy 7 hónapos fiúnál írta le a betegséget „Cardiomegalia glycogenica diffusa” néven, és nem ismerte el a szervek kiterjedt érintettségét.