Biliáris atresia - Altmeyers Enciklopédia - Belgyógyászati Klinika

Az epeúti atresia egy idiopátiás újszülöttkori kolangiopathia, amelyet az intrahepatikus vagy extrahepatikus epeutak progresszív gyulladásos megsemmisítése jellemez. A betegség csak újszülötteknél fordul elő (újszülöttkori időszak).

Előfordulás/járványtan

A születéskor elterjedtség világszerte 1-9: 100 000 élveszületés között változik. Megfigyelték a betegség felhalmozódását Ázsiában és a Csendes-óceánon. Nyugat-Európában 18 000-ből körülbelül egy gyermek betegszik meg az újszülött korában. Németországnak várhatóan évente körülbelül 35 esete lesz (Mysore KR et al. 2019).

Érdekes is

Az acetilkolin (latinul acetum = ecet; görög kol = epe), röviden ACh, egy biogén amin, amely neurális néven ismert.

Etiopatogenezis

Az ok még mindig nem világos. Ez az állítás a szindrómás biliaris atresiára (BASM), a cisztás formára és a CMV IgM antitestekkel összefüggő esetekre vonatkozik (Lakshminarayanan B et al. 2016).

Klinikai kép

Az esetek mintegy 10% -ában az epeutak atresiája más veleszületett 1 rendellenességekkel (pl. Szívhibák, polysplenia) társul, és szindrómás formaként (BASM) foglalja össze.

Születés után a gyermekekben hosszan tartó sárgaság alakul ki, amelyet a normál újszülöttkori sárgasággal ellentétben elsősorban a vízoldható "közvetlen" bilirubin okoz. Az érintett csecsemők megállítják az acholikus székletet; a vizelet barnává válik. A harmadik fő tünet a máj megnagyobbodása (hepatomegalia) (Mysore KR et al. 2019). Nagyon gyakran összefüggés van az arc diszmorfizmusával, a szem rendellenességeivel, a szív vitiumával és a csontváz rendellenességeivel.

A gyermekek általános állapota kezdetben jó. Az első hónapokban még a boldogulást sem érinti. Csak később kezdődik a fogyás és a növekvő túlzott izgalom. Végül a splenomegalia és az ascites a máj portális vénájában fellépő nyomásnövekedés jeleiként jelenik meg (portális hipertónia). A zsír emésztése és ezáltal a zsírban oldódó vitaminok, különösen a K-vitamin felszívódása zavart (vérzési hajlam).

diagnózis