Bioklinikai genetikai tesztelés
Mint leendő szülőknek tisztában kell lenniük a vállalt felelősséggel, mert a kicsi egészsége a kezedben van.
A genetikai tesztelés gyakran a szülők által kerülendő téma, mivel kellemetlen és bonyolult lehet, de egy genetikai teszt információt nyújthat a genetikai vagy gyermeke lábnyomáról. Gondos figyelemmel kísérés és bizonyos genetikai tesztek elvégzése megszüntetheti a veleszületett betegségben (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma stb.) Szenvedő gyermek megszületésétől való félelmet.
A legtöbb szakember bemutatja Önnek ezen tesztek elvégzésének lehetőségét az első prenatális ellenőrzés egyikén.
Mik a genetikai tesztek?
A genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a jövőbeli és az új szülők számára, hogy megtudják, fennáll-e annak veszélye, hogy az újszülöttet genetikai betegség érinti. Ezeket tehetjük a fogantatás előtt, terhesség alatt vagy közvetlenül a születés után.
A genetikai tesztek típusai
Diagnosztikai tesztek
Ha genetikai rendellenesség okozta betegség tünetei vannak, ezek a tesztek megerősíthetik a feltételezett állapotot.
Tünetmentes genetikai tesztek felnőttkori betegségek esetén
Ha van egy genetikai állapot a család történetében (emlő- vagy petefészekrák - BRCA1 és BRCA2, Huntington-kór), a genetikai tesztelés a betegség tüneteinek bemutatása előtt megmutatja, fennáll-e veszélye a jövőben ennek az állapotnak a kialakulásában.
Genetikai vizsgálat annak megállapítására, hogy genetikai betegség hordozója vagy-e
Ha a család történetében örökletes betegség van (gerinc izom atrófia, cisztás fibrózis), akkor a terhesség előtt ajánlott mindkét partner genetikai vizsgálatát elvégezni. A genetikai betegség terjedésének tesztelésével meghatározható, hogy Ön egy olyan mutáns gén hordozója, amely veszélyezteti gyermekét egy betegség kialakulásában.
Ezek a feltételek a következők:
- Autoszomális recesszív betegségek: akkor fordulnak elő, amikor mindkét szülő ugyanazon betegség egyetlen módosított génjének hordozója; ha mindkét szülő átadja a megváltozott gént a gyermeknek, örökli a betegséget
- Autoszomális domináns betegségek: akkor fordulnak elő, amikor az embernek egy gén kóros példánya van; felnőttkorig nem okoz tüneteket (pl. Huntington-kór)
- Az X-kromoszóma által továbbított betegségek (X-kapcsoltak): az X-kromoszómán elhelyezkedő mutáns gén öröklődése eredményeként jelentkeznek
- Mitokondriális betegségek: az energiatermelő mitokondriális gének különálló csoportjának hibái okozzák a sejtben
- Kromoszóma szerkezeti rendellenességek: a kromoszóma szegmensek hiánya vagy megkettőződése okozza, ha a szülő a kromoszóma transzlokáció hordozója
Prenatális vizsgálatok
Terhesség esetén vannak olyan vizsgálatok, amelyek kimutatják a magzat genetikai rendellenességeit (spina bifida, Down-szindróma, Edwards-szindróma).
- Ezek a tesztek minden terhes nő számára ajánlottak (kortól és kockázati tényezőktől függetlenül).
- Céljuk a magas kockázatú terhességek azonosítása a magzati rendellenességek miatt
- A végleges diagnózis felállításához ajánlott, miután a szűrővizsgálat egy lehetséges kockázatos terhességet jelzett
Újszülöttek vizsgálata (újszülöttek szűrése genetikai anyagcsere-betegségek esetén)
Ezek a tesztek bizonyos állapotokat (veleszületett hypothyreosis, fenilketonuria) észlelnek. Fontos a szerepük, mert egy betegség észlelésekor a kezelés azonnal megkezdődhet.
Hogyan kell elvégezni ezeket a teszteket?
Ez általában vérvizsgálat, amely segít azonosítani egy adott gén vagy kromoszóma változását.
A genetikai tesztek elvégzésére vonatkozó javaslatot és az eredmények értelmezését a szakorvos adja!