Bőr-amiloidózis

amiloidózis a betegségek csoportja, amelyet az oldhatatlan fehérjék extracelluláris tárolása jellemez. Eloszlásuktól függően helyileg vagy egyetlen szervben rakódhatnak le, izolált megnyilvánulásokat okozva (pl .: lerakódás a szívben - korlátozó kardiomiopátia, lerakódás a hasnyálmirigyben - cukorbetegség), vagy magukban foglalhatják az egészet. több szervet és szervrendszert (vese, szív, emésztőrendszer, máj, hasnyálmirigy, központi idegrendszer, tüdő, ízületek stb.) érintő test. (1)

Bőr amiloidózis az amiloidózis egy olyan formája, amely abnormális, oldhatatlan fehérje (amiloid) felhalmozódásából áll a bőrben. Az amiloidózis ezen formája lokalizálható, de vannak olyan helyzetek is, amikor az amiloid bőrön történő lerakódása az amyloidosis szisztémás típusának (AL-típusú amiloidózis, AA-típusú amiloidózis, dialízishez kapcsolódó amiloidózis, örökletes-családi amiloidózis) egyik megnyilvánulása lehet. . (2)

A lokalizált bőr amiloidózis az alábbiakba sorolható:

Zuzmó amiloid

A bőr amiloidózisának leggyakoribb formája. Tartós, hiperkeratózis, vörösbarna papulák formájában fordul elő, amelyek összenövekedhetnek, és gyakran viszketéssel járnak. Elsősorban a láb, a comb, a talp és az alkar szintjén, a hosszabbító felületek szintjén helyezkednek el.

Macula amyloidosis

A hiperpigmentált területek (sötétbarna vagy szürke) jelenléte jellemzi, amelyek gyakran a hátsó mellkason (interscapularis szinten) és az elülső (a mellkason), és ritkábban a felső végtagokon helyezkednek el. Gyakran viszketnek.

Nodularis amyloidosis

Feltűnő rózsaszín-vörös, tünetmentes képződmények formájában jelenik meg, főként a csomagtartóban, a végtagokban, az arcban vagy a nemi szervekben.

Családi primer lokalizált amiloidózis

Sporadikus makula amiloidózisként vagy szórványos amiloid zuzmóként nyilvánul meg. A csúcs előfordulási gyakorisága 5 és 18 év között van. Összekapcsolható örökletes MEN2A szindrómával (2A típusú multiplex endokrin neoplazia). (2. 3)

Kórélettan

A bőr amiloidózisának mechanizmusa - az amiloidózis minden más típusához hasonlóan - az oldhatatlan fehérjék extracelluláris lerakódásában áll (amelyeket a szervezet nem képes lebontani). amiloid. Amiloid zuzmó és makula amiloidózis esetén az érintett fehérjét a keratinból származó köztes fehérjefonalak képviselik. Velük együtt hozzájárul a patofiziológiai folyamathoz és autoantitestekhez, makrofágokhoz és lítikus enzimekhez (az immunválasz és a gyulladás összetevőihez), a verejtékmirigyek és a csatornák károsodásához, valamint az epidermisz károsodásához. Noduláris amiloidózis esetén az amiloidképződés hátterében álló fehérjék kóros immunglobulinok, amelyek a bőrben található megváltozott plazmasejtek klonális populációjából származnak. (2)

jelek és tünetek

Viszketés (viszkető) a fő tünet a bőr amiloidózisában, különösen a makula formákban és az amiloid zuzmóban, és kevésbé a noduláris formában. A képződmények bőrszinten történő elhelyezkedésétől függően a viszketés súlyosbodhat az érintett területek súrlódásának elősegítésével (pl .: a pretibialis szinten elhelyezkedő képződmények). A helytől függően a bőr amiloidózisban szenvedő betegek kényelmetlenséget tapasztalhatnak a szokásos mozdulatok vagy műveletek végrehajtása során.

Ezenkívül nodularis amyloidosis esetén a fedő bőr atrófiás megjelenésű lehet, és a csomók lilával társulhatnak. (2, 4)

Diagnosztikai

Kezdetben a bőr amiloidózisának feltételezett diagnózisa az anamnézis és a fizikális vizsgálat során kapott információkon alapul. A bőr amiloidózis diagnózisának megerősítéséhez biopsziára van szükség a bőr képződményeiről, amelyeket gyakran helyi érzéstelenítésben végeznek, a kapott biopsziát utólag hisztopatológiai vizsgálatnak vetik alá, hogy információkat szerezzenek az amiloid lerakódásokat alkotó fehérjék jellemzőiről. Néha további vizsgálatokra lehet szükség, ha az amiloidózis vagy más kapcsolódó állapot (pl. Mielóma) szisztémás formája gyanúja merül fel.

A nodularis amyloidosis esetében, figyelembe véve a szisztémás amyloidosis progressziójának kockázatát, további vizsgálatokat is fontolóra vesznek, például hemoleukogramot, szérum- és vizeletfehérje-elektroforézist vagy elektrokardiogramot. (2, 4)

Kezelés

Jelenleg nincs hatékony gyógyító kezelés bőr amiloidózis lokalizált primer, a terápia pusztán tüneti.

Formakezelés makula és amiloid zuzmó hasonló az ekcéma kezeléséhez: antihisztaminok, kortikoszteroidok, D-vitamin és fényterápia.

Ha noduláris amiloidózis, ajánlott eltávolítani a csomókat, különösen, ha azok az arcon helyezkednek el. Az ismétlődés azonban gyakori. (2, 4)

A bőr amiloidózisban szenvedő betegeknek azt is javasoljuk, hogy ne karcolják meg és ne érintsék meg túlzottan az érintett területüket, mivel ez tovább károsíthatja az epidermist, és súlyosbíthatja a viszketést és más helyi megnyilvánulásokat. (4)