Ceruloplasmin - CSID Mi történik, doktor
Általános információ
ceruloplazmin egy alfa2-globulin, amely rézt tartalmaz. A teljes szérumréz körülbelül 70% -át ceruloplazmin, 7% -át nagy molekulatömegű fehérje (transzkuprein), 19% -át albumin és 2% -át néhány aminosav szállítja3.
A ceruloplazmin szintézise a májsejtekben napi 6 mg/testtömeg-kg sebességgel történik. A réz beépülése a ceruloplazminba (legfeljebb 8 rézatom/molekula) annak májszintézise során történik, kék színt adva. A réz felvétele után a ceruloplazmin rézt használó szövetekbe vándorol, ahol felszabadul és a fehérje katabolizálódik. Az elimináció epével történik.
A ceruloplazmin a réz szállítása mellett a következő funkciókat is ellátja:
-a Fe2 + oxidációja Fe3 + -gá, amely lehetővé teszi a vas transzferrin transzportját;
-a katekolaminok és a szerotonin oxidációja (in vitro eredmények);
-antioxidáns hatás, megakadályozva a lipidek oxidációját a sejtmembránban;
-gyulladáscsökkentő hatás a szérum hisztamináz gátlásával.
A ceruloplazmin alacsony koncentrációját Wilson-kórban (hepatolenticularis degeneráció), autoszomális recesszív átvitelű állapotban rögzítik. Ennek a betegségnek a kórokozó mechanizmusát, amelyet a ceruloplazmin alacsony szintézise jellemez, a réznek a ceruloplazmin molekulájában történő beépülésének és epeürítésének megváltoztatása képviseli.
A 13q kromoszómán elhelyezkedő genetikai hiba befolyásolja az ATPáz gént, amely rézet juttat a májba (ATP7B). Ennek eredményeként kóros rézlerakódások fordulnak elő a májban (a cirrhosis fokozatos kialakulásával), az agyban (neurológiai tünetekkel), a szaruhártyában (Kayser-Fleischer gyűrű) és a vesében (hematuria, proteinuria, aminoaciduria) 1; 2. Meg kell jegyezni, hogy a Wilson-kór diagnózisa nem igényli a neurológiai és a máj manifesztációinak egyidejű jelenlétét. A laboratóriumi vizsgálatok szempontjából a Wilson-kór jellegzetes változásai a következők: csökkent szérum ceruloplazmin koncentráció (homozigótákban jelzett, változó, heterozigótákban néha hiányzik), fokozott vizeletürítés a vizelettel, megnövekedett rézszint a májban és rendellenességek működésében. hepatice3.
Menkes-szindróma, a neurodegeneratív tünetekkel és a kötőszöveti rendellenességekkel társuló ritka genetikai rendellenesség a bél felszívódásának megzavarásán és a réz étrendben való rossz használatán alapul, a ceruloplazmin szintjének egyidejű csökkenésével.
Az alacsony ceruloplazmin-koncentráció okai között szerepelnek a fehérjevesztéssel és májelégtelenséggel járó szindrómák.
Mivel a ceruloplazmin egy akut fázisú reagens, koncentrációjának növekedése akut vagy krónikus gyulladásos folyamatok során következik be (a jelentős növekedés miatt a szérum zöldellhet!) 1; 2; 3.
Ajánlások a ceruloplazmin meghatározására
• A Wilson-kór klinikai gyanúja: májbetegség gyermekeknél vírusos etiológia hiányában; körülmények
tisztázatlan etiológiájú neurológiai (mozgáskoordinációs rendellenességek);
• Hypochromikus mikrocita vérszegénység, amely nem reagál a vaskészítményekkel történő kezelésre (a következők miatt:
rézhiány);
• Neurodegeneratív tünetek és kötőszöveti rendellenességek gyermekeknél (szindróma gyanúja)
Menkes) 1, 2, 3.
aratás
Betegképzés - éhgyomorra (pl. koplalás) 2.
Begyűjtött minta - furcsa venos2.
Betakarítási konténer - antikoaguláns nélküli vakutainer szeparátor géllel/anélkül2.
Betakarítás után szükséges feldolgozás - a szérumot centrifugálással választják el2.
Teszt térfogata - minimum 0,5 ml ser2.
A bizonyíték elutasításának okai - hemolizált példány2.
Tesztstabilitás - az elválasztott szérum 3 napig stabil 2-8 ° C-on; 1 hónap -20 ° C-on.
Módszer és az eredmények értelmezése
Referenciaértékek - 20-60 mg/dl.
Konverziós tényező: mg/dL x 0,0746 = μmol/L 2 .
Kimutatási határ - 3 mg/dl (0,03 g/l; 0,22 µmol/l) 2 .
Az eredmények értelmezése
• Wilson-kór (homozigóta formában 2; 3 .
• karcinómák, • leukémiák, • Hodgkin-kór, • primer biliaris cirrhosis (a kolesztázis miatt megváltozott rézkiválasztás), • SLE, • rheumatoid arthritis 3 .
Határértékek és interferenciák
Újszülötteknél és csecsemőknél a ceruloplazminszint körülbelül 50% -kal alacsonyabb, mint a felnőtteknél (5-40 mg/dl), ezért ez a teszt nem használható a Wilson-kór diagnosztizálására az élet első évében.
A megemelkedett koncentrációkat terhesség alatt és orális fogamzásgátlókkal történő kezelés során rögzítik1; 2; 3.
A ceruloplazmin normális szintje nem zárja ki a Wilson-kór diagnózisát; a plazma és a vizelet rézének további meghatározását el kell végezni.
A túlzott cinkkezelés a réz bélfelszívódásának elzáródását idézheti elő a rézhiányos szindróma kialakulásával, amelyet a következők jellemeznek: hipokróm mikrocita anaemia, leukopenia és/vagy neutropenia és markánsan alacsony ceruloplazminszint.
A normál ceruloplazmin-koncentráció visszaállítása lassan történik, a cink3 feleslegének megszüntetése után.
• Analitikai interferenciák
Nagyon ritka esetekben a gamapathia, különösen az IgM (Waldenström macroglobulinemia) jelenléte téves eredményekhez vezethet2.