Cikk német; rzteblatt


Kulcsszavak: genom felépítése és funkciója, genetikai rendellenesség, orvosi szempont, jogi szempont
Míg az emberi genom feltérképezése és szekvenálása úgy tűnik, hogy 2005-ben befejeződik, az emberi genom projekt új fókusza a gén és a genom működésének tisztázása. Itt az öröklött betegség klinikai és molekuláris vizsgálata az egyik legígéretesebb stratégia, és hamarosan lehetővé kell tennie számos gyakori rendellenesség kockázati tényezőinek kimutatását. Ezen fejlemények orvosi, etikai és jogi következményeit is megvitatják.

német


irodalom
1. Bassett DE Jr, Boguski MS, Spencer F és mtsai: Genom kereszthivatkozás és XREFdb: következmények az emberi betegségben mutált gének azonosításához és elemzéséhez. Nature Genet 1997; 15: 339-344.
2. Berger W, Meindl A, Pol van der TJR et al.: Norrie-kór jelölt génjének izolálása helyzeti klónozással. Nature Genet 1992; 1: 199-203.
3. Cohen D, Chumakov I, Weissenbach J: Az emberi genom első generációs fizikai térképe. Nature 1993; 366: 698.
4. Szerkesztőség: Genome Digest 1997, 4: 1-3.
5. Szerkesztőség: Nature Biotechnol 1997; 15: 399.
6. Goffeau A, Barrel BG, Bussey H és mtsai: Élet 6000 génnel. Science 1996, 274: 546.
7. Lipschutz R: A gén chip technológia hatékony hozzáférést biztosít a komplex genetikai információkhoz. Genome Digest 1997; 4: 10-11.
8. Schuler GD, Boguski MS, Stewart EA et al.: Az emberi genom géntérképe. Science 1996; 274: 540-546.
9. Strachan T, Abitbol M, Davidson D, Beckmann JS: Az emberi genom projekt új dimenziója: átfogó expressziós térképek felé. Nature Genet 1997; 16: 126-132.
10. Weissenbach J, Gyapay G, Dib C et al.: Az emberi genom második generációs összekapcsolási térképe. Nature 1992; 359: 794.


Szerző címe
Prof. Dr. med. Hans-Hilger Ropers
Max Planck Molekuláris Genetikai Intézet
73. utca
14195 Berlin