Citogenetikai és molekuláris genomikai ismeretek a kromoszóma evolúciójáról - öröklődés -
Absztrakt
bevezetés
A genomok szerveződése és milyen típusú kromoszóma-átrendeződések vesznek részt a speciációban és a makroevolúciós eseményekben alapvető jelentőségűek a kromoszómális evolúció dinamikájának megértésében. A molekuláris citogenetikai adatok és a részlegesen vagy teljesen szekvenált genomok növekvő hozzáférhetősége a különböző gerinces fajokban elősegítette a filogenomika fejlődését (genomikai adatok felhasználásával végzett filogenetikai rekonstrukciók). Ez hipotézisekhez vezetett az ősök kromoszómáinak, kariotípusainak számáról, valamint a konzervált kromoszóma szinteniák és szegmentális asszociációk azonosításáról különböző taxonómiai szinten.
Itt megvizsgáljuk, hogy a molekuláris citogenetika és a genomi szekvenciák in silico elemzése hogyan járult hozzá az emlős kromoszóma evolúciójának megértéséhez és a konzervált genomi régiók azonosításához. Ezenkívül áttekintjük és kiterjesztjük a korábbi megfigyeléseket, új adatokkal szolgáltatva a konzervatív konzervált szegmentális asszociációk jelenlétét, amelyek a tetrapodák eredetére vezethetők vissza.
A gerincesek kromoszómáinak számának változása
A kromoszómák száma és a kromoszómakarok száma jó összefoglaló statisztika a kariotípusos változásokról, tehát az organizmuscsoportok kromoszómális evolúciójáról. Bár a kromoszóma-karok számának változásáról (Matthey (1945) alapszáma, általában NF-ként rövidítve) kevés adat áll rendelkezésre, a magas szintű taxonómiai csoportokban (emlősök, madarak, hüllők és kétéltűek) található kromoszómák számáról információ számtalan (1. ábra). . A haploid (n) vagy diploid (2n) állatok számának legkorábbi listája (White áttekintése, 1973) a rovarokra, rákfélékre, halakra, az emlősök tekintetében pedig Hayman és Martin (1969) Marsupials és Matthey ( 1958). ) a placentáknál. Bár ezek a korai kísérletek gyakran gyenge taxonreprezentációval jártak, mégis számos általános következtetéshez vezettek, amelyek közül az egyik szerint a legtöbb állatfaj haploid száma 6 és 24 között van.
A kromoszómaszám változása a gerinceseknél. Az x tengely jelzi a diploid kromoszóma számát, míg az y tengely különböző sorrendbe sorolja a fajokat. Az egyes taxonómiai csoportok adatai 515 emlősfajon, 117 madárfajon, 170 hüllőn és 328 kétéltűen alapulnak. O'Brien és mtsai. (2006) és Gregory (2011). Ennek az ábrának egy színes változata online elérhető az Örökösségi Lapban .
Teljes méretű kép
A genom átszervezésének domináns módja Aves-ben a kromoszóma hasadás. A madár kariotípusok mikrokromoszómákból és makrokromoszómákból állnak, de a nem madár hüllőktől eltérően a madarakat magas kromoszómaszám jellemzi, n = 20 (vagy 21; lásd Nie et al., 2009) és n = 69 (De Smet, 1981) között. .; 1.ábra). Az ősi madár-kariotípus leírása klasszikusan csak makrokromoszómákon alapul (Griffin és mtsai., 2007; Nanda és mtsai., 2011), és arra utalnak, hogy közülük sokan a csoporton belül konzerváltak maradtak anélkül, hogy az interkromoszómális átrendeződések megzavarnák őket. ., 2010). Valójában Griffin és mtsai. (2007) azzal érvelt, hogy az ősi madár kariotípus hasonló volt a csirkékéhez, az 1, 2, 3, 4q, 5, 6, 7, 8, 9, 4p és Z makrokromoszómák az 1–10 + Z kromoszómák ősi állapotát képviselik.; a 4. kromoszómát tekintették ennek a kariotípusnak a legrégebbi kapcsolódási csoportjának.
Emlősök
Más a helyzet az emlősöknél, ahol a kromoszómaszám jelentős változása figyelhető meg Monotremata, Marsupialia és éteri placenta emlősöknél (Placentalia; 1. ábra).
A Monotrematához tartozó három fennmaradt faj mindegyikében magas a diploid platypus kromoszómák száma, amelyekre n = 26 jellemző, és mind a rövid, mind a hosszú számlájú echidnák n = 32 (O'Brien et al. 2006). Noha ezek közül csak egy faj került be elemzésünkbe (a platypus, amelynek genomja szekvenálódott és részben összeállt), mégis nyilvánvaló, hogy - akárcsak Aves-ben - a karotípusos evolúcióban a hasadási események dominálnak.
Az emlősök kromoszómáinak száma rendkívüli a fajokban gazdag Placentalia-ban, ahol a női indiai mundjac n = 3-tól a vörös viscacha patkányban maximum n = 51-ig terjed (O'Brien et al., 2006). Jelentős eltérés van a rendek között is (1. ábra), tükrözve az emlős kromoszóma evolúciójának komplex dinamikáját. A legutóbbi, fajokon átívelő kromoszómafestési elemzéseken alapuló tanulmányok szerint az ősök haploid kromoszómaszáma 22 és 25 között volt Placentalia esetében (Chowdhary et al., 1998; Froenicke et al., 2003; Richard et al., 2003; Yang et al., 2003). ., 2003; Svartman és mtsai, 2004, 2006; Murphy és mtsai, 2005; Ferguson-Smith és Trifonov, 2007), konszenzussal az n = 23 mellett döntenek (lásd Ferguson-Smith és Trifonov, 2007). A mögöttes okokat, valamint az ősi kariotípus valószínű összetételét és egyediségét, valamint annak megfelelését a genomszekvenciák in silico tanulmányaival az alábbiakban tárgyaljuk.
Ős placenta kariotípusok és FISH-alapú kifejezés detektálás
Teljes méretű asztal
( nál nél ) A Placentalia ősi kariotípusa (PAK), amelyet az emberi kromoszómákkal való kromoszóma-megfelelés határoz meg. Megjegyezzük, hogy a HSA3/21 elágazás megfelel a humán 3p kromoszóma szegmensnek (lila színnel), a centromérához közeli régiónak (76,0-ról 87,0 Mbp-ra; Ruiz-Herrera és Robinson, 2007; Robinson és Ruiz-Herrera, 2008), és a megtartott szegmentális asszociációt pontosabban HSA3p/21-nek kell nevezni. ( ) Filogenetikai fa, amely az egyes ősi csomópontokban észlelt szegmentális szintenikus asszociációkat mutatja: p, rövid kar; pq, a szegmens a rövid és a hosszú kar részeit tartalmazza; q, hosszú kar; qt, a q kar terminális része.