CPT2 hiány
Csecsemő forma
A karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiány (CPTII), egy örökletes metabolikus betegség, amely befolyásolja a mitokondriális hosszú láncú zsírsav-oxidációt (LCFA), a CPTII-hiány korán megjelenő formája (lásd ezt a kifejezést).
Körülbelül 30 családban azonosították.
A betegség az újszülött korában kezdődhet, de a legtöbb esetben a megjelenés kora 6 és 24 hónap között változik. Erős böjt-intolerancia jellemzi, amely anyagcserezavarokat eredményez, például hipoglikémiát és hipoketonémiát, kómát és rohamokat, valamint májelégtelenséget eredményező máj encephalopathiát. Kapcsolódhat csontváz myopathiához és cardiomyopathiához, amelyek végzetes paroxysmalis szívritmuszavarokhoz vezethetnek.
Az infantilis forma a CPT2 gén missense mutációinak köszönhető. A miopátiás formától eltérően (lásd ezt a kifejezést) az S113L mutációkat soha nem detektálták infantilis formában.
A diagnózis kezdetben a plazma-acilkarnitinek tömegspektrometriáján alapul, amelyet genetikai teszt és a CPT2 enzimaktivitásának vizsgálata követ a kultúrában keringő limfocitákon, izmokon vagy fibroblasztokon.
A differenciáldiagnózis magában foglalja a karnitin-acilkarnitin transzlokáz hiányt és a nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiányt (lásd ezeket a kifejezéseket).
A prenatális diagnózis enzimatikus és molekuláris tesztekkel érhető el.
Az öröklődés autoszomális recesszív.
A kezelés abból áll, hogy elkerüljük az éhomi intoleranciát a szénhidrát kalóriabevitel révén lázas vagy gyomor-bélrendszeri betegségek idején. Ha az állapot stabil, alacsony zsírtartalmú és magas szénhidráttartalmú étrendet kezdenek. A legsúlyosabb formákban biztosítani kell a folyamatos kalóriabevitelt az éjszaka folyamán lassú felszabadulású szénhidrátok, például kukoricakeményítő biztosításával. Triheptanoin-kiegészítési rendet is javasoltak. A plazma karnitin szintje alacsony lehet, és a kezelés során az L-karnitin beadását is alkalmazzák. Ezt a megközelítést azonban ellenőrzött vizsgálatok nem igazolták.
Az infantilis forma hirtelen halált okozhat csecsemőkorban, általában paroxizmális szívritmuszavarok miatt. Ez különösen igaz a nem diagnosztizált esetekre. Az újszülöttek szűrésével végzett korai diagnózis fel tudott hívni néhány tünet előtti esetet, amelyek javítani látszanak a prognózist.