Creutzfeldt-Jakob-kór - Medic Chat
A Creutzfeldt-Jakob-kór ritka és végzetes állapot, amely gyorsan súlyosbodó agykárosodást okoz. A Creutzfeldt-Jakob-kór tünetei hasonlóak más demenciához hasonló agyi rendellenességekhez, például az Alzheimer-kórhoz. De a Creutzfeldt-Jakob-betegség általában sokkal gyorsabban halad.
Kérdései vannak az ügyével kapcsolatban?
Kérje meg a több mint 170 orvos egyikét az interneten
Gyors és könnyű. Ellenőrzött orvosok. Bizalmas és névtelen
A Creutzfeldt-Jakob-kór típusai
A Creutzfeldt-Jakob különböző típusait a prionok felhalmozódása okozza az agyban. Ennek oka azonban minden típusnál más és más.
Creutzfeldt-Jakob szórványosan
Bár a szórványos Creutzfeldt-Jakob nagyon ritka, ez a leggyakoribb Creutzfeldt-Jakob típus, amely 10 esetből körülbelül 8-at jelent.
Nem ismert, hogy mi váltja ki Creutzfeldt-Jakobot szórványosan, de megeshet, hogy egy normál prionfehérje spontán prionvá, vagy egy normális gén spontán hibás prionokat termelő génné változik.
A Creutzfeldt-Jakob szórványos előfordulása nagyobb valószínűséggel fordul elő azoknál az embereknél, akiknek a prionfehérje gén specifikus változatai vannak.
Jelenleg semmi sem került azonosításra, amely növelné a szórványos Creutzfeldt-Jakob kialakulásának kockázatát.
Creutzfeldt-Jakob megszerezte
Világos bizonyíték van arra, hogy a megszerzett Creutzfeldt-Jakobot ugyanaz a prion törzs okozza, amely a szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalmát ("őrült tehén betegség") okozza.
A megszerzett Creutzfeldt-Jakob által meghatározott összes eset olyan embereknél fordult elő, akiknek a prionfehérje gén egy specifikus változata volt, ami befolyásolja a test számos aminosav képződését.
A megszerzett Creutzfeldt-Jakob vérátömlesztéssel terjedhet, bár ez nagyon ritka, és intézkedéseket hoztak a.
Creutzfeldt-Jakob örökletes
Az örökletes Creutzfeldt-Jakob a Creutzfeldt-Jakob ritka formája, amelyet a prionfehérjét termelő gén örökletes mutációja (rendellenesség) okoz. Úgy tűnik, hogy a megváltozott gén rosszul összehajtott prionokat eredményez, amelyek Creutzfeldt-Jakobot okoznak.
Mindenkinek van két példánya a prionfehérje génből, de a mutáns gén domináns. Ez azt jelenti, hogy csak egy mutált gént kell örökölnie ennek az állapotnak a kialakulásához. Tehát, ha egy szülő elmozdítja a gént, akkor 50% az esélye, hogy továbbterjed a gyermekekre.
Mivel az örökletes Creutzfeldt-Jakob tünetek általában egy személy 50 éves koráig nem kezdődnek, sok ilyen betegségben szenvedő ember nem tudja, hogy gyermekeiket veszélyeztetik-e ennek az állapotnak az öröklése, amikor családalapítás mellett döntenek.
Creutzfeldt-Jakob iatrogén
Az iatrogén Creutzfeldt-Jakob az a fajta, amelyben a fertőzést Creutzfeldt-Jakobban szenvedő személytől terjesztik orvosi vagy műtéti kezeléssel.
Az iatrogén Creutzfeldt-Jakob legtöbb esete az emberi növekedési hormon alkalmazásával következett be késleltetett növekedésű gyermekek kezelésére.
1958 és 1985 között több ezer gyermeket kezeltek ezzel a hormonral, amelyet akkoriban az emberi testek agyalapi mirigyéből (a koponya tövében lévő mirigyből) vontak ki.
Ezeknek a gyermekeknek egy kisebbsége azért fejlesztette ki Creutzfeldt-Jakobot, mert a kapott hormonokat Creutzfeldt-Jakob-fertőzött mirigyekből vették fel.
Számos egyéb iatrogén Creutzfeldt-Jakob eset fordult elő azt követően, hogy az emberek fertőzött dura mater (az agyat borító szövet) transzplantációit kapták, vagy olyan műtéti műszerekkel kerültek kapcsolatba, amelyek Creutzfeldt-Jakobszennyezettek voltak.
Ennek oka az volt, hogy a prionok nehezebbek, mint a vírusok vagy baktériumok, ezért a műtéti műszerek normál sterilizálási folyamata nem volt hatással.
Szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalom
A szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalma egy viszonylag új betegség, amely először az 1980-as években jelent meg.
Az encephalopathia kialakulásának egyik elmélete az, hogy a juhokat érintő régebbi prionbetegség, az úgynevezett scrapie mutálódhatott.
A betegség ekkor átterjedhetett olyan tehenekre is, amelyeket fertőzött juhok húsával és csontjával etettek, amelyek tartalmazzák ennek az újonnan megmozdult prionnak a nyomait.
Creutzfeldt-Jakob fertőző?
Elméletileg Creutzfeldt-Jakob átvihető egyik érintett emberről a másikra, de csak injekcióval vagy fertőzött agy vagy idegszövet fogyasztásával.
Nincs bizonyíték arra, hogy Creutzfeldt-Jakob szórványosan terjedne az érintettekkel való rendszeres napi érintkezés, légcseppek, vér vagy szexuális érintkezés útján.
tünetek
A tünetek mintázata a Creutzfeldt-Jakob-betegség típusától függően változhat.
Creutzfeldt-Jakobnál szórványosan a tünetek elsősorban az idegrendszer működését (neurológiai tünetek) befolyásolják, és ezek a tünetek néhány hónapon belül gyorsan súlyosbodnak.
A megszerzett Creutzfeldt-Jakobnál általában azok a tünetek alakulnak ki először, amelyek befolyásolják az ember viselkedését és érzelmeit (pszichológiai tünetek).
Ezeket körülbelül 4 hónappal később neurológiai tünetek követik, amelyek a következő hónapokban súlyosbodnak.
Az örökletes Creutzfeldt-Jakob mintázata megegyezik a szórványos Creutzfeldt-Jakob mintázatával, de a tünetek előrehaladása gyakran hosszabb ideig tart - általában 2 év körüli, nem pedig néhány hónapos.
Az iatrogén Creutzfeldt-Jakob mintázat kiszámíthatatlan, mert attól függ, hogy az ember hogyan került kitéve a betegséget okozó fertőző fehérjének (prionnak).
Kezdeti neurológiai tünetek
A szórványos Creutzfeldt-Jakob kezdeti neurológiai tünetei a következők lehetnek:
- egyensúlyi és koordinációs problémák okozta járási nehézségek
- elmosódott beszéd
- zsibbadás vagy szúrás a test különböző részein
- szédülés
- látási problémák, például kettős látás és hallucinációk
Kezdeti pszichológiai tünetek
Creutzfeldt-Jakob szerzett kezdeti pszichológiai tünetei a következők lehetnek:
- súlyos depresszió
- a kétségbeesés intenzív érzése
- a család, a barátok és a körülöttük lévő világ elutasítása
- szorongás
- ingerlékenység
- alvási nehézségek (álmatlanság)
Fejlett neurológiai tünetek
A Creutzfeldt-Jakob minden formájának fejlett neurológiai tünetei lehetnek:
- a fizikai koordináció elvesztése, amely számos funkciót érinthet, például járást, beszédet és egyensúlyt (ataxia)
- izomzavarok és görcsök
- a hólyagkontroll elvesztése és a bélkontroll elvesztése
- vakság
- nyelési nehézség (diszfágia)
- beszédvesztés
- az önkéntes mozgás elvesztése
Haladó pszichológiai tünetek
Az állapot minden formájának fejlett pszichológiai tünetei a következők:
- memóriavesztés, amely gyakran súlyos
- koncentrációs problémák
- zavar
- agitáció
- agresszív viselkedés
- étvágytalanság, ami fogyáshoz vezethet
- üldözési mánia
- szokatlan és nem megfelelő érzelmi válaszok
Az utolsó szakaszok
A legtöbb Creutzfeldt-Jakob-kórban szenvedő ember a tünetek megjelenésétől számított egy éven belül meghal.
Amint az állapot a végső stádiumba kerül, az embereknek állandó segítségre lesz szükségük, elveszítik a beszéd képességét, és nem lesznek képesek kommunikálni gondozóikkal.
Elkerülhetetlen, hogy a halál általában egy fertőzés, például tüdőgyulladás (tüdőfertőzés) vagy légzési elégtelenség következtében következzen be, ha a tüdő már nem működik, és az illető nem tud lélegezni. A betegség okozta mozdulatlanság ugyanis sérülékennyé teheti az ilyen állapotú embereket.
Ilyen körülmények között semmit sem lehet tenni a halál megakadályozása érdekében.
okoz
A Creutzfeldt-Jakob-kórt az agy rendellenes fertőző fehérje, az úgynevezett prion okozza. A fehérjék olyan aminosavakból álló molekulák, amelyek elősegítik a test sejtjeinek működését. Aminosavak sorozataként indulnak, amelyek aztán háromdimenziós alakúra hajtanak. Ez a "fehérjehajtás" lehetővé teszi számukra, hogy hasznos funkciókat hajtsanak végre a test sejtjeiben.
A normál (ártalmatlan) prionfehérjék szinte az összes testszövetben megtalálhatók, de a legmagasabb szinten vannak az agyban és az idegsejtekben. A normál prionfehérjék pontos szerepe nem ismert, de feltételezik, hogy szerepet játszanak az egyes agysejtek közötti üzenetek továbbításában.
Néha hibák lépnek fel a fehérjék hajtogatása során, és a prionfehérjét a szervezet nem tudja felhasználni. Ezeket a téves prionfehérjéket általában a test eliminálja, de ha nem eliminálódnak, akkor felépülhetnek az agyban.
Hogyan okozzák a prionok a Creutzfeldt-Jakob-kórt?
A prionok rosszul összehajtott prionfehérjék, amelyek felhalmozódnak az agyban és más prionfehérjéket okoznak. Ezáltal az agysejtek elpusztulnak, és további prionok szabadulnak fel, amelyek megfertőzik más agysejteket. Végül agysejtcsoportokat ölnek meg, és a rosszul összehajtott prionfehérjék lerakódások jelennek meg az agyban.
A prionfertőzések szintén kis növekedést okoznak az agyban, ezért hasonlóvá válik a szivacsokhoz.
Az agykárosodás mentális és fizikai károsodásokat okoz Creutzfeldt-Jakobhoz kapcsolódóan, és végül halálhoz vezet.
A prionok az idegszövetekben, például az agyban vagy a gerincvelőben nagyon sokáig életben maradhatnak, még a halál után is.
Kezelés
A Creutzfeldt-Jakob-kórra nincs bizonyított gyógymód, de klinikai vizsgálatokat végeznek a lehetséges kezelések kivizsgálására.
Jelenleg a kezelés magában foglalja az ember lehető legkényelmesebb megtartását és a tünetek csökkentését gyógyszeres kezeléssel.
Például Creutzfeldt-Jakob pszichológiai tüneteit, mint például a szorongást és a depressziót, nyugtatókkal és antidepresszánsokkal lehet kezelni, az izomgörcsöket vagy remegéseket pedig olyan gyógyszerekkel, mint klonazepám és nátrium-valproát.
Bármilyen fájdalmat enyhíteni lehet erős opiát alapú nyugtatók használatával.
Előzetes irányelvet
Sok Creutzfeldt-Jakobban szenvedő ember előre elkészíti az irányelvet (más néven előzetes döntés).
Az előzetes irányelv az a mód, ahogyan egy személy előre megismerteti kezelési preferenciáit, ha később nem tudja közölni döntéseit, mert túl beteg.
Az irányelv által előzetesen lefedhető kérdések a következők:
- ha egy Creutzfeldt-Jakob-kórban szenvedő személy otthon vagy kórházban akarja kezelni, amint elérik a betegség utolsó szakaszát
- hogy bizonyos körülmények között milyen gyógyszert hajlandók bevenni
- ha hajlandóak lennének etetőcsövükre, már nem tudnának lenyelni ételt és folyadékot
- ha hajlandóak bármelyik szervüket felajánlani post mortem kutatásokhoz (a Creutzfeldt-Jakob betegségben szenvedők agya különösen fontos a folyamatban lévő kutatások szempontjából)
- ha elveszítik tüdőfunkciójukat, ha hajlandók újraéleszteni mesterséges eszközökkel - például egy légzőcső behelyezésével
Creutzfeldt-Jakob tünetek kezelése
További információ arról, hogy a Creutzfeldt-Jakob-kór egyes tünetei hogyan kezelhetők, olvassa el többet:
- ataxia (fizikai koordináció elvesztése)
- vizeletinkontinencia (a hólyag kontrolljának elvesztése)
- bél inkontinencia (a bélkontroll elvesztése)
- diszfágia (nyelési nehézség)
- dystonia (izomgörcsök és merevség)
- vakság és látásvesztés
Gondozás és segítségnyújtás Creutzfeldt-Jakob előrehaladott szakaszában
Creutzfeldt-Jakob előrehaladtával az ilyen állapotú embereknek orvosi ellátásra és gyakorlati támogatásra lesz szükségük.
Az etetésen, a mosáson és a mobilitáson kívül egyeseknek további segítségre is szükségük lehet. A vizelet eltávolításához gyakran szükséges a hólyagba helyezett cső (katéter).
Sok embernek gondjai lesznek a nyeléssel is, ezért táplálékot és folyadékot kell kapniuk egy etetőcsövön keresztül.
Lehetséges, hogy Creutzfeldt-Jakobot otthon kezelhetnek, állapotának súlyosságától és alakulásától függően.
A Creutzfeldt-Jakobban szenvedő személy gondozása gyötrelmes és nehezen kezelhető, ezért sokan inkább kórház vagy menedékhely speciális szolgáltatásait veszik igénybe.
Diagnosztikai
A Creutzfeldt-Jakob-kór diagnózisa általában kórtörténeten, tüneteken és tesztek sorozatán alapul.
A neurológus (az idegrendszeri rendellenességekre szakosodott orvos) számos vizsgálatot végez, hogy kizárjon más, hasonló tünetekkel járó állapotokat, mint például az Alzheimer-kór, a Parkinson-kór vagy az agydaganat.
Creutzfeldt-Jakob diagnózisának megerősítésének egyetlen módja az agyszövet vizsgálata az agy biopsziájának elvégzésével, vagy gyakrabban a halál után, az agy post-mortem vizsgálatával.
Tesztek Creutzfeldt-Jakob számára
A neurológus kizár más, hasonló tünetekkel járó állapotokat. A következő tesztek elvégzésével ellenőrizni fogja Creutzfeldt-Jakob gyakori jeleinek meglétét is:
- Az agy MRI vizsgálata - erős mágneses mezőket és rádióhullámokat használ az agy részletes képének elkészítéséhez, és specifikus Creutzfeldt-Jakob rendellenességeket mutathat
- KAP - rögzíti az agytevékenységet, és rendellenesen fel tudja idézni a Creutzfeldt-Jakobban észlelt rendellenes elektromos mintákat
- ágyéki lyukasztás - olyan eljárás, amelynek során tűt helyeznek a gerinc alsó részébe az agyi és gerincvelői folyadék mintájának kivonására (amely körülveszi az agyat és a gerincvelőt), hogy tesztelni lehessen egy olyan specifikus fehérjét, amely jelzi, hogy Creutzfeldt-je van. Jakob
- mandula biopszia - a mandulákból egy kis szövetdarabot lehet venni, és ellenőrizni lehet, hogy a megszerzett Creutzfeldt-Jakob-ban találhatók-e kóros prionok (más típusú Creutzfeldt-Jakobban nincsenek)
- genetikai teszt - egyszerű vérvizsgálat annak megállapítására, hogy van-e mutáció a normál fehérjéket termelő génben; a pozitív eredmény örökletes prionbetegségre utalhat
Agybiopszia
Az agyi biopszia során a sebész egy apró lyukat készít a koponyában, és egy nagyon vékony tű segítségével eltávolítja az agyszövet egy kis darabját. Általános érzéstelenítésben hajtják végre, ami azt jelenti, hogy a személy eszméletlen lesz az eljárás során.
Mivel az agybiopsziának fennáll az agykárosodás vagy görcsrohamok kialakulásának veszélye, csak néhány esetben hajtják végre.
megelőzés
Bár a Creutzfeldt-Jakob-kór nagyon ritka, nehéz megelőzni. Ez azért van, mert a legtöbb eset spontán, ismeretlen okból következik be (szórványos Creutzfeldt-Jakob), némelyiket pedig örökletes genetikai hiba (örökletes Creutzfeldt-Jakob) okozza.
A baktériumok és vírusok terjedésének megakadályozására alkalmazott sterilizálási módszerek nem teljesen hatékonyak a Creutzfeldt-Jakobot okozó fertőző fehérje (prion) ellen. De a műtéti eszközök újrafelhasználása érdekében tett intézkedések arra a tényre vezettek, hogy a Creutzfeldt-Jakob-kór orvosi kezeléssel terjed (Creutzfeldt-Jakob iatrogén) ma már nagyon ritka.
Vannak olyan intézkedések is, amelyek megakadályozzák a megszerzett Creutzfeldt-Jakob terjedését az élelmiszerlánc és a transzfúzióhoz felhasznált vér biztonsága révén.
Élelmiszerlánc-biztonság
Amióta megerősítik a szarvasmarha-szivacsos agyvelőbántalom (BSE vagy "őrült tehén betegség") és a megszerzett Creutzfeldt-Jakob-betegség közötti kapcsolatot, szigorú ellenőrzéseket hajtanak végre a BSE leállítására az emberi táplálékláncban.
- a haszonállatok hús- és csontkeverékkel történő etetésének tilalma
- a BSE-vel fertőző állat tetemének minden részének eltávolítása és megsemmisítése
- a mechanikus úton visszanyert hús (a hasított testen maradt húsmaradványok, amelyeket a csontokról préselnek) tilalma
- tesztelés minden 30 hónaposnál idősebb szarvasmarhánál (a tapasztalatok szerint a 30 hónaposnál fiatalabb szarvasmarhákban ritka a fertőzés, sőt a fertőzött szarvasmarháknál sem alakult ki még veszélyes fertőzésszint)
Vérátömlesztés
Lépéseket tettek a vérátömlesztés szennyeződésének minimalizálása érdekében. Ezek a lépések a következők:
- a Creutzfeldt-Jakob potenciális kockázatának kitett személyek vér-, szövet- vagy szervadományozásának megtiltása (beleértve a petesejteket és a spermiumokat a termékenységi kezelésekhez)
- Vérátömlesztett személyek adományainak el nem fogadása
- a fehérvérsejtek eltávolítása, amelyeknél a legnagyobb a Creutzfeldt-Jakob átadásának kockázata, a transzfúzióhoz használt vérből
Gyakran feltett kérdések a Creutzfeldt-Jakob betegségről
A Creutzfeldt-Jakob kór ily módon megelőzhető
- kizárólag az emberi agyalapi mirigyből származó szintetikus emberi növekedési hormon használata
- a Creutzfeldt-Jakob-kórban gyanús vagy gyanított beteg agyán vagy idegszövetein alkalmazott sebészeti eszközök megsemmisítése
- eldobható készletek használata a gerincben (ágyéki lyukasztás)