D; g követése; nem; pipa - szoci; t; kanadai rák
A genetikai szűrés olyan orvosi teszt, amely a kromoszómákban, a génekben vagy a fehérjékben bekövetkező változásokat keresi, amelyek rákhoz vagy más betegségekhez kapcsolódnak. A rákhoz kapcsolódó géneket néha rákgéneknek nevezik. Bizonyos gének és genetikai változások az örökletes rendellenességekkel is összefüggésben vannak, úgynevezett családi rák szindrómákként, amelyek növelik a rák kockázatát. Néha örökletes rák szindrómának nevezik őket.
Orvosa javasolhatja a genetikai szűrést, ha úgy gondolja, hogy személyes vagy családtörténete alapján fennáll a rák veszélye. Egyes rákos megbetegedések, például az emlő-, a petefészek- és a vastagbélrák egyes családokban gyakrabban fordulnak elő, mint másokban. Míg a genetikai tesztek segíthetnek feltárni a betegségekkel való kapcsolatokat, csak kevés információt nyújtanak a személy egészségi állapotáról. Az egy napos rákbetegség kockázata más genetikai tényezőktől vagy a körülötted lévő dolgoktól is függ, például lakhelyedtől, életstílusodtól, étrendedtől és attól, hogy mennyire aktív vagy.
Fontos, hogy orvosa rendszeresen tegyen fel kérdéseket családja egészségi állapotával kapcsolatban, mivel ezek az információk segítenek azonosítani azokat a betegeket, akiknek a legnagyobb valószínűséggel profitálnának a genetikai vizsgálatokból. A genetikai tesztek segíthetnek a családoknak jobban megérteni a rák és más betegségek kockázatát. A helyzettől függően orvosa genetikai vizsgálatot javasolhat Önnek vagy családtagjának, aki rákos. Ha egy genetikai teszt egy öröklődő genetikai mutációt tár fel, a genetikai tesztet fel lehet ajánlani más családtagoknak is.
A genetikai teszt előnyei
A genetikai tesztek potenciális előnyökkel járnak, legyenek az eredmények pozitívak vagy negatívak. A genetikai tesztek:
- segít jobban megérteni a rák kockázatát;
- csökkentse szorongását vagy bizonytalanságát a rák kockázatával kapcsolatban;
- segíthet az egészségével kapcsolatos döntések meghozatalában, és megtanulhatja a rák kockázatának csökkentésének módjait;
- segítsen más családtagoknak eldönteni, hogy teszteljék-e magukat, vagy megtanulják, hogyan lehet csökkenteni a rák kockázatát;
- segít megtalálni a rákot korábban, amikor a kezelés a legvalószínűbb.
Orvosa például javasolhatja más orvosi vizsgálatok vagy eljárások elvégzését a rák ellenőrzésére, ha genetikai mutációt találtak Önnek. Ha rendelkezésre áll szűrővizsgálat, orvosa azt is javasolhatja, hogy fiatalon vagy gyakrabban végezzen tesztet.
A genetikai teszt hátrányai
A genetikai tesztelésnek lehetnek hátrányai is, amelyekre gondolnia kell a tesztelés előtt:
- Ha a teszt eredménye pozitív, és ez azt jelzi, hogy genetikai változása van a rákkal összefüggésben, ez nem jelenti azt, hogy rákos lesz.
- Ha a teszt eredménye negatív, és ez azt jelzi, hogy nincs rákhoz kapcsolódó genetikai változása, ez nem azt jelenti, hogy nem lesz rákja.
- A genetikai vizsgálatok nem találják meg a rákhoz kapcsolódó összes genetikai változást. A kutatóknak még nem találták meg az összes genetikai kapcsolatot, és a jelenlegi tesztek csak bizonyos genetikai változásokat keresnek.
- Előfordulhat, hogy nem létezik hatékony módszer egy bizonyos genetikai mutáció okozta ráktípus megelőzésére.
- Nem minden családtag akarja tudni a betegség kockázatát.
- A genetikai teszt eredményei további orvosi rendelésekhez, tesztekhez és eljárásokhoz vezethetnek, ha a teszt eredménye pozitív, és genetikai mutációt tapasztalnak.
Ki tehet genetikai teszteket?
Nem mindegyik jogosult genetikai vizsgálatra. Orvosa áttekinti az Ön személyes és családi kórtörténetét, hogy lássa, javasolja-e genetikai tesztelését. Az is előfordul, hogy egyesek úgy döntenek, hogy nem végeznek genetikai vizsgálatokat, annak ellenére, hogy ajánlott. Joga van eldönteni, hogy van-e genetikai tesztje vagy sem.
A gyermekek genetikai vizsgálata bonyolult. A szakértők gyakran javasolják a genetikai tesztelést 18 éves vagy annál idősebb korig, hacsak a teszt eredményei nem befolyásolják a gyermek vagy a serdülő gondozását. Még akkor is, ha egy gyermeknek vagy serdülõnek genetikai mutációja van, vagy családi rákos szindrómája van, általában csak felnőtté válik. A genetikai tesztelés előtt a felnőttkorra való várakozás lehetővé teszi a gyermekek vagy serdülők számára, hogy maguk döntsék el, akarnak-e genetikai tesztet végezni. A korai genetikai szűrés azonban ajánlható, ha fennáll a gyermekkori rák kockázata.
Mi történik a genetikai tesztelés során?
Ha genetikai tesztet javasolnak, genetikai kockázatértékelésre és genetikai tanácsadásra lesz szüksége. A teszt elvégzése előtt meg kell adnia beleegyezését is.
Kockázatértékelés
Általában orvos, nővér vagy genetikai tanácsadó értékeli a kockázatot. Ez az értékelés azt vizsgálja, hogy mennyire valószínű egy bizonyos betegség, például rák, a családi kórtörténet és egyéb tényezők alapján. A kockázatértékelés során a következőket fogják megkérdezni:
- miért akarja elvégezni a genetikai tesztet;
- családtörténete, beleértve a rákot, genetikai rendellenességeket és születési rendellenességeket;
- kórtörténete;
- életstílusának szempontjai, például az, hogy mit eszik, dohányzik-e és fizikailag aktív-e.
A kockázatértékelés magában foglalhat fizikai vizsgálatot is.
Genetikai konzultáció
A legtöbb ember találkozik genetikai tanácsadóval, aki elmagyarázza, hogyan öröklik a rákos megbetegedéseket, és hogyan növelheti bizonyos genetikai változások örökletes átvitele a rák kockázatát. A genetikai tanácsadó beszél a genetikai teszt előnyeiről és hátrányairól is, és segít minden kérdés megválaszolásában. Azt is meg tudják magyarázni, hogy a genetikai teszt hogyan befolyásolhatja Önt és családját. Azt is javasolhatják, hogy más családtagok vegyék fontolóra a genetikai tesztet.