DCMedical Heart disease mo; Öröklés; a p; szülők; és befolyásolja; aorta
Szív. Az egyik genetikailag terjedő betegség, amely befolyásolhatja a szív és az erek aktivitását, Marfan-szindrómának hívják.
Szív. A szülőktől örökölt gén Marfan-szindrómához vezet, amely egy örökletes betegség, amely a csontokat, a szemeket, a bőrt, a tüdőt és az idegrendszert, valamint a szívet és az ereket is érinti.
A betegség gyakori betegség - írják az emberek a webmd.com platformról, azokban az államokban, ahol 5000-ből 1-nél 1-en szenvednek. Az egyik legnagyobb veszélye az aorta, az artéria károsodása, amely vért szállít a szívből a test többi részébe. A Marfan-szindróma ugyanis felszakíthatja az aorta belső rétegeit. Műtétre van szükség az aorta érintett részének pótlásához.
Néhány ebben a szindrómában szenvedő embernél újabb szívbetegség alakulhat ki: mitrális szelep prolapsusa, a szívbillentyűk elzáródása, amely szabálytalan vagy gyors szívveréssel járhat, és nehéz légzés.
A szülőktől örökölt betegség oka
A Marfan-szindrómát a gén megváltozása okozza, amely szabályozza a test fibrillin termelését, amely a kötőszövet alapvető eleme, amely hozzájárul annak erősségéhez és rugalmasságához.
Sok esetben a szindróma öröklődik egy szülőtől, de vannak olyan helyzetek - minden negyedikben, amikor olyan embereknél fordul elő, akiknek a családjában nincs kórtörténet. Az állapot nem tesz különbséget olyan nők és férfiak között, akiknél a gén 50% -os kockázata van a gyermekek számára. Jóllehet születésétől fogva jelen van, a szindróma csak kamaszkorban vagy később diagnosztizálható. A tünetek egyénenként eltérnek.
A Webmd.com szakértői szerint a Marfan-szindrómában szenvedők magas, vékony testalkatúak lehetnek, hosszú karok, lábak és lábujjak, hajlékony ízületek, gerincferdülés vagy gerincgörbület.
Csak egy genetikai teszt igazolja vagy nem igazolja e szindróma jelenlétét, mert más kötőszöveti rendellenességek is vannak. A genetikai teszt mellett az orvos alapos fizikai vizsgálatot végez a szemen, a szíven és az ereken, valamint az izom- és csontrendszeren, a kórtörténetben tüneteket és információkat kér azokról a családtagokról, akik esetleg rendellenességet szenvedtek.
Ennek észlelésére olyan vizsgálatokat végeznek, mint: mellkasröntgen, elektrokardiogram (EKG) és echokardiogram - a szív és az erek változásainak felmérésére és a szívritmuszavarok észlelésére, de a transzesophagealis echocardiogram (TEE), MRI is. vagy CT.
A Marfan-szindróma kezeléséhez egyénre szabott kezelési tervre van szükség a beteg igényeinek megfelelően. Néhányuknak rendszeres megbeszélésekre lenne szüksége orvosával, és - a növekvő években - rutinszerű kardiovaszkuláris, szem- és ortopédiai vizsgálatokra. Mások - gyógyszerek vagy műtét.
Noha a gyógyszereket általában nem alkalmazzák a Marfan-szindróma kezelésére, orvosa felírhat egy béta-blokkolót, amely csökkenti a szívfrekvenciát és az artériákon belüli nyomást, megakadályozva vagy késleltetve az aorta megnagyobbodását. A béta-blokkoló terápiát akkor alkalmazzák, amikor a Marfan-szindrómában szenvedő személy fiatal.
Vannak azonban olyan emberek, akik nem szedhetnek béta-blokkolókat, mert asztmában szenvednek, vagy a gyógyszerek mellékhatásai miatt lehetnek álmosság vagy gyengeség, fejfájás, lassú szívverés, kéz- és lábduzzanat vagy légzési problémák. alvás.
Bizonyos helyzetekben műtétre van szükség, amikor az aorta kitágult részét graftra cserélik, egy mesterséges anyagdarabra, amely behelyezi és helyettesíti az erek sérült vagy gyenge részét.
Ha korábban a Marfan-szindrómában szenvedők átlagos halálozási kora 32 év volt, most a korai diagnózis, a megfelelő kezelés és a hosszú távú gondozás segítségével a Marfan-ban szenvedők többsége aktív, egészséges életet és reményt él. életéhez hasonlóan, mint az általános népességé.