Dekompenzált leukinosis eseteinek kezelése PUI helyett - ScienceDirect
Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.
Hozzáférés megszerzése Hozzáférés
A kórházi gyógyszerész és klinikus
Add hozzá Mendeley-hez
Bevezetés
A leukinosis egy olyan betegség, amelyet az elágazó aminosavak (AA) (leucin, izoleucin, valin) metabolizmusának hibája okoz az α-dekarboxiláz hiányával. Az újszülött formáját súlyos (a leucinnal kapcsolatos) neurológiai toxicitás jellemzi 3-5 napos életkorban.
A gyermekkori anyagcsere-betegségek kompetenciaközpontjaként a létesítményt dekompenzált leukinosis esetének kezelésére hozták létre.
Anyagok és módszer
A dekompenzált leukinosis kezelése elsősorban a magas kalóriatartalmú táplálkozással járó elágazó AA eltávolításán alapul. Ezután egy szigorú, a krónikus fázisban az egész életen át tartó étrendből áll.
A vizelet AA kromatográfiás monitorozása lehetővé teszi az étrend alkalmazkodását és szükség esetén izoleucin és valin kiegészítés beállítását.
A multidiszciplináris munka (orvosok, dietetikusok, gyógyszerészek) lehetővé teszi az akut fázisú betegellátás optimalizálását és a kezelés további szervezését.
Eredmények és vita
Egy 4 napos újszülöttet éberség és apnoe miatt áthelyeztek a CHU-ba. Az AA kromatográfia 2972 μmol/L (N 47–187 μmol/L) leucinszintet mutatott.