DOWN SYNDROME eUniversity ritka betegségek

1. Klinikai szolgáltatások
2. Genetikai szempontok
3. Megismétlődés veszélye
4. menedzsment

1. Klinikai szolgáltatások:

A 21. triszómia által okozott leggyakoribb és legismertebb genetikai betegség a mentális retardáció vezető oka.

A 21-es triszómia előfordulását 1: 650 élveszületésnél becsülték

A betegség gyakoribb férfi gyermekeknél, a nemek aránya B: F 3: 1

A 21. triszómiában szenvedő újszülött dereka és súlya kisebb, mint a terhességi életkor, az izomhypotónia, a csökkent Moro reflex paraméterei.

Fenotikus megjelenés javítása brachycephalic fejjel, lapított nyakszirt, széles szökőkutak, kerek és lapos arc, epicanthus, ferde résnyire ferde, kis orr lapított gyökérrel és kis elülső erekkel, makroglossia nyelvű kiemelkedéssel, fül beültetve, nyaka rövid, keze rövid és széles, brachydactylyal és simian redővel.

Néhány zsigeri rendellenesség folyamatosan jelen van:

1. Szívhibák (atrioventrikuláris septum hiba)

2. Gyomor-bélrendszeri betegségek (nyombél atresia, végbélnyílás, Hirsprung-kór)

3. Szembetegségek (szürkehályog, glaukóma, strabismus)

4. Fülbetegségek (otitis media, süketség)

Csecsemőknél és kisgyermekeknél: a derék és a súly az átlagéletkor alatt van, a hipotónia továbbra is fennáll, és ízületi hiperlaxitással és hiporeflexiával jár.

A koponya-arc diszmorf elemei nyilvánvalóbbá válnak: mikrocefália lapított nyakszirtvel, ferde szemhéjrések, különösen akkor, ha a baba sír, foltos írisz (Brushfield foltok, barna szín), a kidudorodó nyelv később összecsukódik. Simian hajtás, az interdigitalis I tér a lábánál megnagyobbodott (szandál rés).

Az élet második évében nyilvánvalóvá válik a pszichomotoros fejlődés késése: az összes gyermekkori megszerzés 2-3 évvel később történik, mint egy egészséges gyermeknél.

A gyerekek nyugodtak, engedelmesek, vonzó személyiségűek, szeretik a kíséretet, a zenét, az örömöt.

Mindig van egy bizonyos fokú mentális retardáció, amely közepes és súlyos (IQ 20-85 között) és nyelvi rendellenességekkel jár.

Az elhízás gyakran előfordul serdülőknél és felnőtteknél, a pubertás fejlődése késik és nem teljes.

A férfiak sterilek, a nőknél pedig alacsony a termékenység.

Megkülönböztető diagnózis:

A. Beckwith-Wiedeman-szindróma: makroglossia és mikrostomia

B. Smith-Magenis-szindróma (craniofacialis diszmorfizmus)

C. Zellweger-szindróma (craniofacialis diszmorfizmus)

Evolúció és prognózis:

Az élet első éveitől kezdve a Down-szindrómás betegek többszörös orvosi problémákkal küzdenek: a legfontosabbak a szív és az emésztőrendszer; a légúti fertőzések gyakori, nem specifikus immunhiányos állapotok, és az átmeneti mieloproliferatív szindróma miatt másodlagos akut leukémia kialakulásának kockázata 15-20-szor nagyobb, mint az általános populációban

5–39 év között a mortalitás hasonló az általános népességéhez - a morbiditás magasabb: 10-15% -uk epilepsziás, szürkehályog, strabismus, süketség, hypothyreosis, atalanto-axiális instabilitás.

A várható élettartam 55-60 év

40 év után stroke, korai szenilis demencia lép fel, 60 évesen - Alzheimer-kór.

1. Genetikai szempontok

A Down-szindróma diagnózisát a kariotípus elvégzésével erősítik meg.

A citogenetikai elemzés minden esetben elengedhetetlen és kötelező.

A kariotípus kiemelheti:

Szabad és homogén 21. trisomia (92-95%) - leggyakoribb anyai meiotikus diszjunkció (85-90%)

Trisomy 21 mozaikban mentes (2-3%) - mitotikus diszjunkció

A 21. kromoszóma és az acrocentrikus kromoszóma között a 21. Robertsonian-transzlokáció triszómiája (4-5%)

Részleges 21. triszómia (1%) - a 21. kromoszóma hosszú karjának részleges duplikálása.

1. Megismétlődés veszélye

Genetikai tanács: A Down-kóros gyermek születésének kockázata az anya életkorától függ, például:

A 35 éves életkor és az ezzel járó 1/350-es kockázat sok országban korlátozásként került meghatározásra a prenatális szűrés és diagnózis szempontjából.

Megismétlődés kockázata - RR (Down-szindrómás gyermeket nevelő pár konzultációja):

Szabad és homogén 21-es triszómiában = a kiújulás elméleti kockázata átlagosan 1%, a csíra mozaik kizárása érdekében ajánlott a kariotípust végrehajtani

A mozaik triszómiában a 21-RR a teljes β hCG, a nyaki áttetszőség, a hosszú csontok (combcsont és humerus) rövidülése, szív- és/vagy emésztési rendellenességek.

A magzati sejtek citogenetikai vizsgálata elvégezhető a terhesség első trimeszterében, a chorion villusok szúrásával nyert magzati sejteken vagy a terhesség második trimeszterében magzatvíz szúrásával.

Gyors molekuláris citogenetikai technikák alkalmazhatók: FISH, MLPA, QF-PCR.

A betegségre jellemző fő elemeket az adagolási hatás határozza meg a 21q22.1-22.3 (Down-szindróma kritikus régiónak nevezett) génekből, amelyek három példányban találhatók Down-szindrómás betegeknél.

Az alapvető probléma azonban e közös triszómia etiológiájának tisztázása.

Az anyai életkor az egyetlen nyilvánvaló meghatározója a diszjunkciónak, de a Down-szindrómás betegek csak 25% -a születik 35 év feletti nőknél.

1. menedzsment

Követési program létrehozása a Down-szindrómával diagnosztizált gyermek/felnőtt számára: pl. 6. oldal.

Down-szindrómás gyermek gondozása:

1. Folyamatos pszichológiai támogatás

5. egyéb terápiák (hidroterápia, állatterápia, homokjáték-terápia, alkalmazott viselkedésterápia, művészetterápia)

---