Down-szindróma Egyenlőtlen ikrek - a tudomány spektruma
Down-szindróma: egyenlőtlen ikrek
Lisa-Jane és Tim Zucker olyanok, mint a többi testvér. Szeretik egymást, vitatkoznak egymással és bosszantják egymást. És mint más dizygoti ikrek, ők is különösen szoros kapcsolatban állnak egymással. De valami alapvetően megkülönbözteti a két tizenegy éves gyermeket Mainz környékéről: Tim Down-kóros, Lisa-Jane nem.
Tim tíz centivel magasabb nővérénél, és fizikailag sokkal robusztusabbnak tűnik, mint a finom Lisa-Jane. Mindazonáltal ő volt a problémás gyermek az élet első néhány évében, mert sok 21-es trisomás gyermekhez hasonlóan életveszélyes szívhibával született. "Másrészt Tim viszonylag korán előrehaladt más szempontból, például beszélve; a Down-szindrómás gyermekeknek gyakran nagy nehézségei vannak ott" - számol be édesanyjuk, Susanne Pohl-Zucker. - Szerintünk ez azért van, mert Lisa-Jane nagyon szeretett kisgyermekként beszélni. A bátyja utánzással tanult. A 21. triszómiában szenvedő gyermekek fizikailag, mentálisan és kognitívan fejlődnek, általában fele olyan gyorsan, mint testvéreik.
A "Down-szindróma diszkront ikrekben: orvosi, pszichoszociális és etikai szempontok" tanulmány többi résztvevője hasonló eredményeket közöl. Wolfram Henn humángenetikus, valamint Gisa Aschersleben és Katarzyna Chwiedacz, a Saarlandi Egyetem fejlesztéspszichológusai 46 kérdőíves és részletes személyes interjúkban interjút készítettek 46 dizigótikus ikrekkel, és most olyan eredményeket mutattak be, amelyek hamarosan szaklapokban is megjelennek. Szinte minden életkorban vannak gyerekek, a négyévesektől kezdve a fiatal felnőttekig. Ugyanakkor a kutatók felkutatták és megtalálták a szükséges kontrollcsoportot (Down-szindróma nélküli dizygoti ikrekkel rendelkező családok). Ez az első projekt a világon, amely az ilyen testvérpárok fejlődésének pszichoszociális és etikai vonatkozásaival foglalkozik.
A Down-szindróma nélküli ikreket ez érinti?
Ha az egyik gyermek ikreknél Down-szindrómás, ez sok kérdést vet fel a szülők számára. Például, hogy a 21. triszómia nélküli testvér hátrányos helyzetbe kerülhet-e az adott családi konstelláció miatt - elárasztja-e a helyzet, vagy ennek következtében problémákat okozhat-e a tanulás? "Ez az aggodalom megalapozatlan. Elemzéseink során be tudtuk mutatni, hogy nincs különbség a Down-szindróma nélküli testvér kognitív fejlettségében az ikrekkel összehasonlítva, amelyekben egyik gyermeknek sincs 21-es triszómiája" - mondja Gisa Aschersleben fejlődéspszichológus, aki vele A kutatócsoport kifejezetten a Down-szindróma nélküli ikrek kognitív fejlődését vizsgálta.
"A Down-szindrómás gyermekek ikertestvérei, valamint a Down-szindrómával nem rendelkező kontrollcsoport ikreinek azonos korú és nemű ikreinek intelligencia-vizsgálata átlagosan 100 felett volt, ami az átlagos normál tartományon belül van" - magyarázza Katarzyna Chwiedacz, Aschersleben kutatócsoportjának doktorandusz . A pszichoszociális szempontból sem volt különbség: "A viselkedési problémák viszonylag ritkák mindkét csoportban" - mondja.
Wolfram Henn, a Saarlandi Egyetem humán genetikai tanácsadó központjának vezetője két terhes nő magzatvízmintáját végezte el a közös projekt érdekében. Mindkét nőnek ikreket kell szülnie. A minták vizsgálata azonban mindkét terhesség két mintájának egyikében a 21-es triszómia bizonyítékát tárta fel. Tehát mindkét nő dizygoti ikreket szült - az egyik Down-szindrómás testvér, a másik nem. Ebben az esetben a kutatók ellentmondásos ikrekről beszélnek.
Henn felvillanyozódott: "Eszünkbe jutott, hogy valószínűleg több család van, mint gondoltuk, melyik diszkordáns Down-szindrómás ikrek nőnek fel." És ez kérdéseket vetett fel: Mit jelent egy család és a felnövekvő ikrek számára, ha egyikük fejlődésben visszamarad a 21-es triszómia miatt? Tehát mit jelent ez azoknak a testvéreknek, akik általában mindent megtesznek és megtanulnak együtt és egyszerre: sétálni, beszélgetni, olvasni, írni, számolni, késsel és villával enni, felismerni a körülöttük élők kívánságait és szükségleteit?
Eddig hiányzott a szilárd kutatási eredmény
Wolfram Henn a diszkordáns Down-szindrómás ikrekkel kapcsolatos tanulmányokat vizsgálta a világ minden tájáról származó orvosi publikációk adatbázisában, a Pubmed-ben. De az egyedi esetek néhány ismertetésén kívül semmit sem talált. Az összehasonlítható kutatások hiánya miatt Henn szinte lehetetlennek tartotta az állami finanszírozási intézmények, például a Német Kutatási Alapítvány finanszírozásának megszerzését. "Ez egy feltáró projekt; kezdetben nem volt olyan szakirodalom, amelyre hivatkozhatnánk, sem olyan hipotézis, amelyet a meglévő eredmények és eredmények alapján követni lehetne" - mondja Henn a kezdeti helyzetet ismertetve. A csapat végül a Volkswagen Alapítványtól kapott támogatást.
Egy másik fontos kérdés a következő volt: Vajon a testvérek valóban különleges módon részesülnek-e egymásból a DDS ikrekben - például vajon a fogyatékkal élő gyermek részesül-e az egészséges testvér kognitív képességeiben? A nem fogyatékos gyermek viszont könnyebben elsajátítja a szociális és érzelmi készségeket?
"A szülők különösen kifejezett toleranciáról, empátiáról és figyelmességről számolnak be" (Katarzyna Chwiedacz)
Katarzyna Chwiedacz és Gisa Aschersleben megállapította, hogy ez utóbbi megerősítést nyert: A 21. triszómiában szenvedő gyermekek ikertestvérei társadalmi és érzelmi kompetenciájuk szempontjából nyilván fejlettebbek, mint más korú gyermekek. "A szülők különösen kifejezett toleranciáról, empátiáról és figyelmességről számolnak be, amikor a rászorulókkal foglalkoznak. Más ikrekkel összehasonlítva ez észrevehető volt, mivel a kölcsönös tanulás egymástól és a példakép funkció volt a fő hangsúly" - magyarázza Chwiedacz.
Pontosan így van a fent említett mainzi Pohl-Zucker családdal is: Lisa-Jane lánya mindig nagy gondot fordít Tim testvérének integrálására. Az ötödik osztályos, aki középiskolába jár, nagyon jól alkalmazkodik a játékokhoz vagy a kézműves feladatokhoz, hogy Tim is részt vehessen benne. Hasonlóan viselkedik a barátaival való kapcsolata során is, számol be Michael Zucker, az apa: Gyakran próbál mindenkivel igazságot tenni. "De fontos számunkra, és azt is mondjuk neki, hogy ezt ne a saját szükségleteinek és véleményének a rovására tegye" - hangsúlyozza Michael Zucker.
Egy másik megállapítás az, hogy nyilvánvalóan nincs egyértelmű szereposztás a DDS ikrek számára. "Gyakran ez így van: az egyik a fenntartott" belügyminiszter ", a másik az extrovertált" külügyminiszter "szerepet tölti be, mint a pár egyfajta" szóvivője " - magyarázza Wolfram Henn. "A DDS ikrek esetében azonban korántsem az a helyzet, hogy a Down-szindróma nélküli iker automatikusan átveszi a beszélő szerepét, és hogy testvére többé-kevésbé benne van." Tim Zucker például nyilvánvalóan az ikercsapat kis szórakoztatója: hangos, fideszes, nagyon jelen van és nem mindig könnyű kezelni embertársait, míg Lisa-Jane nyugodtabban és szándékosan viselkedik.
Down-szindróma tények
Becslések szerint Németországban körülbelül 50 000 Down-szindrómás ember él; Körülbelül 700 gyermekből születik 47, a szokásos 46 kromoszóma helyett - a 21. kromoszóma kettő helyett háromszor van jelen. Ezeknek a gyermekeknek a testi és szellemi fejlődése zavart, de gyakran nem olyan nehéz, mint azt általában feltételezik.
Nem ismert, hogy hány érintett család van ellentétes ikrekkel Németországban. Egy dolog azonban biztos: az ikerszülések száma egyrészt nőtt a mesterséges megtermékenyítés növekedése miatt; In vitro megtermékenyítésben (IVF) például a dizygoti ikerterhességek gyakoribbak. A terhes nők növekvő életkora szintén növeli az ikerterhesség valószínűségét - állapították meg az orvosok. Az életkor előrehaladtával azonban nő a valószínűsége annak, hogy gyermeke 21-es triszómiában szenved.
Katarzyna Chwiedacz doktorandusz különösen a felmérés utolsó szakaszában szerzett ilyen felismeréseket, amikor a családokat felkereste, hogy otthon részletes interjúkat készítsen. "Az egyes családokhoz szabott, nyitott kérdéseket tették fel; például a szülőket és a gyermekeket arra kérték, hogy szabadon számoljanak be mindennapjaikról, a családtagokkal és barátaikkal való kapcsolataikról, valamint a pozitív és negatív tapasztalatokról" - magyarázza Chwiedacz. A fiatal tudós a fent említett intelligencia teszteket és kognitív teszteket is elvégezte az ottani gyerekeken.
Az egyedi eset dönt
Összességében a vártnál nehezebb általános érvényű kijelentéseket tenni a DDS ikrek fejlődéséről - foglalja össze a pszichológus. A Down-szindróma egyéni jellemzői, más testvérek jelenléte, sőt nemük, a család lakóhelye - mindez és egyéb tényezők befolyásolják az ikrek fejlődését és viselkedését, ezáltal a családi életet is.