Down-szindróma - Synevo
Az emberi test milliárd milliárd sejtből áll, mindegyik 46 kromoszómával rendelkezik. Minden kromoszóma DNS-ből áll, amely tartalmazza mindannyiunk fejlődéséhez szükséges információkat. A Down-szindrómát egy további 21. kromoszóma jelenléte okozza a sejtekben (21. trisomia).
A legtöbb eset a fogantatáskor következik be, és csak néhány esetben a megtermékenyítés utáni baleset (mozaikformák), minden társadalmi és etnikai csoportban egyformán.
Jellemző fizikai jellemzők;
A fizikai és szellemi fejlődés változása;
Különböző szervek rendellenességei (leggyakrabban veleszületett szívfejlődési rendellenességek);
A Down-szindróma története
Ezek a tulajdonságok személyenként változhatnak. Jelenleg egyes Down-szindrómás betegek integrálódhatnak a közösség társadalmi életébe, sőt bizonyos foglalkozásokat is gyakorolhatnak, míg másoknak a család és a társadalom tartós támogatására lehet szükségük. Születéskor a kromoszóma képletétől függetlenül a Down-szindrómás gyermek fejlődése nem jósolható meg. A család segítsége, a környezet, amelyben kialakul, a társadalmi és kulturális tényezők az egész életen át befolyásolják fejlődését. Az Egyesült Államokban és néhány európai országban rengeteg pénzt fordítanak a Down-szindrómás emberek helyreállítására és társadalomba való beilleszkedésére - ajánlott a 21. triszómiában szenvedő gyermekeket bevonni a normál tanulmányi osztályokba, a felnőtteket kis- és középvállalkozásoknál, gondozási központokban alkalmazzák. idős emberek és gyermekek, szállodák, éttermek, zeneipar, sport stb.
A Down-szindróma története már régen elkezdődik (ezt bizonyítja számos jól ismert festmény, amely a 21-es triszómia jellegzetességeit ábrázoló karaktereket ábrázolja - a flamand A Krisztus-gyermek imádata, 1510) *.
Az állapotot először 1866-ban írta le Langdon Down angol orvos, aki Londonban épített egy központot a fogyatékkal élők ellátására.
Jerome Lejeune francia genetikus 1959-ben felfedezte ennek a szindrómának az okát, nevezetesen egy szuperszámú 21-es kromoszóma jelenlétét.
1996-ban létrehozták a Jerome Lejeun Alapítványt, amelynek fő célja a genetika (főleg Down-szindróma) miatt értelmi fogyatékos betegek kezelésének megtalálása. A közelmúltban az Alapítvány egy olyan molekulacsaládot szabadalmaztatott, amely gátolja a 21-es triszómiához kapcsolódó mentális retardációért felelős egyik enzimet.