Dystonia, ritka és kevéssé ismert betegség - CSID What Happens Doctor
A disztóniát a bazális ganglionok rendellenes működése okozza, az agy azon része, amely felelős az önkéntes mozgás koordinációjának ellenőrzéséért és az akaratlan mozgások gátlásáért. A bazális ganglionok biztosítják a mozgások gyorsaságát és folyékonyságát, megakadályozva a nem kívánt mozgásokat.
Dystóniában szenvedő betegeknél ezek a fontos funkciók megváltoznak, ami az egymással szemben álló izomcsoportok egyidejű összehúzódásához vezet, ami rendellenes testtartást, fordulatot vagy ismétlődő mozgásokat eredményez. Ez a jelenség bármely testrészre hatással lehet: kéz, láb, kar, törzs, nyak, arc, szem, hangszalag.
tünetek ezek nem nyilvánvalóak a nem szakosodott megfigyelők számára. A test érintett részétől függően a dystonia komoly hatással lehet a mindennapi életre. Például, ha a nyaki izmok érintettek, a páciensnek nehézségei lehetnek a test kiegyensúlyozásában és testtartásában, rágásában vagy nyelésében. Bizonyos esetekben a dystonia fájdalmas lehet. Noha nem életveszélyes állapot, a rendellenesség akaratlan jellege kínos lehet, néha érzelmi stresszhez és depresszióhoz vezethet.
A disztónia a harmadik leggyakoribb mozgászavar az esszenciális remegés és a Parkinson-kór után, világszerte körülbelül 500 000 embert és 300 000 amerikait érint.
A disztónia társulhat, vagy más állapot vagy egészségügyi probléma következménye lehet, például stroke, fizikai trauma, bizonyos gyógyszercsoportoknak való kitettség. egyelőre a dystonia ellenszere nincs. A meglévő kezelések, amelyek magukban foglalják az orális gyógyszeres kezelést, a botulinum toxin injekciókat és a műtétek egyes típusait, csak bizonyos kényelmi szinten tartják a betegség stádiumát, és megállítják az evolúciót.
Romániában a dystonia ritka állapot, amelyet nem diagnosztizálnak. Noha súlyos degeneratív neurológiai állapotról van szó, a fogyatékosságról szóló igazolást nagyon nehéz megszerezni. Országos szinten még nincs program a dystóniában szenvedő betegek számára becslések szerint előfordulásuk 1 beteg lenne 100 000 lakosra, ami azt jelenti, hogy körülbelül 2000 betegnél szenved valamilyen dystónia.
Július 20-21 között Segesvár első alkalommal rendezi meg a disztóniában szenvedők országos konferenciáját, esemény, ahol a betegség diagnosztizálásában, kezelésében és monitorozásában érdekelt betegek, rokonok és barátok, orvosok és nővérek várhatók.
A konferencia tárgyát képező témák között szerepelnek a következők: a disztónia differenciáldiagnosztikája, etiológiai és terápiás megfontolások a disztóniában, kezelési lehetőségek, páciens perspektíva, dystonia elleni küzdelem, botulinum toxin, fogszalag: a nyaki dystonia lehetséges terápiás lehetősége, terápia a disztónia, a táplálkozás a disztóniában, a kinetoterápia a disztóniában, a disztóniában és a román egészségügyi rendszerben, a disztóniában szenvedők fogyatékosságának mértékének, a dystóniában szenvedő betegek jogainak és kötelezettségeinek értékelése.
A plenáris ülésen a betegeket megszólító előadók: Prof. Dr. Ovidiu Băjenaru (a Román Neurológiai Társaság tiszteletbeli elnöke és a Bukaresti Egyetemi Sürgősségi Kórház neurológiai osztályának vezetője), Segít. univ. dr. Teodor Fischer, dr. Anca Maria Bogdan, dr. Codruţa Morar, dr. Camelia Nicolau, dr. Camelia Navroţchi, dr. Sanda Trantea stb. Oana Picoş, Ana Maria Arcăleanu, Cătălina Crainic, Sorin Ionescu (A Distonia Egyesület elnöke).