Ebstein-rendellenesség - Altmeyers Enciklopédia - Belgyógyászati ​​Klinika

Szerző: Dr. med. S. Leah Schröder-Bergmann

belgyógyászati

Utolsó frissítés dátuma: 2020. május 1

Szinonimák

Első leíró

Wilhelm Ebstein, a göttingeni belgyógyász írta le elsőként az 1866-os Ebstein-rendellenesség klinikai képét, amelyet aztán róla neveztek el (Apitz 2002).

meghatározás

Az Ebstein-rendellenesség a tricuspidális szelep egy vagy több csücskének rendellenessége. A betegség súlyosságát főleg a septum és a fali csomók csúcsa felé történő elmozdulása határozza meg. A csőrök apikális elmozdulása felosztja a szívet egy jobb pitvarba, egy pitvari kamrába (aRV) és egy funkcionális maradék kamrába (fRV) (Herold 2019). A tricuspid szelepzáró sík elmozdulása a jobb kamra kiáramló traktusának irányában történő elfordulást eredményezi (Vogt 2014).

Érdekes is

A dekapeptid-triptorelin a GnRH mesterséges analógja. A 6. pozícióban az aminosav glicinné vált.

Osztályozás

Az Ebstein-rendellenesség jelentős morfológiai eltérést mutat. Az osztályozás tehát anatómiai szempontokon alapul. A leggyakrabban használt osztályozás Alain Carpentier osztályozása:

  • A típus: "enyhe" néven is emlegetik. Az elülső és a septum szórólapok elmozdulása csak mérsékelt. Az elülső rész szabadon mozoghat. Van egy kis pitvari kamra.
  • B típus: A B típusnál a septum és a hátsó szórólapok jelentősen elmozdulnak, vagy amikor a szelep zár. A pitvaros kamra ebben az esetben nagy, vékony, nem összehúzódó fal veszi körül.
  • C típus: Itt az elülső vitorla is korlátozó. Előfordul, hogy a septumcsúcsok erősen hipoplasztikusak. Van egy kis funkcionális jobb kamra, károsodott funkcióval.
  • D típus: "súlyos formának" is nevezik. Az elülső betegtájékoztató erősen tapad az elülső falra. Ennek eredményeként a jobb kamra pitvari része tricuspid "zsákként" jelenik meg (Vogt 2014)

A jobb oldali kamrából származó vér szisztolés regurgitációja miatt az elégtelen tricuspidális szelepen keresztül a jobb pitvarba vagy az atrializált kamrába térfogati terhelés van mind a jobb pitvarba, mind a pitvari kamrába. A stroke térfogata kicsi, ha a jobb kamra kicsi. Ez viszont alacsony pulmonalis véráramlást okoz (Herold 2019).

A csökkent transzpulmonális nettó előreáramlás a bal kamra előreterhelésének csökkenéséhez és így a szívteljesítmény csökkenéséhez vezet. (Vogt 2014)

80% - 94% -ban további intra-pitvari kapcsolat van, amely jobb-bal sönthez vezet, amikor a jobb kamra nyomása megnő (Pinger 2019). A bal-jobb sönt ritkábban fordul elő.

Előfordulás/járványtan

M. Ebstein ritkán előforduló Vitium. Csak a veleszületett szívhibák kb. 0,5% -át teszi ki (Pinger 2019).

Az előfordulás 20 000 élő születésenként 1 (Poels 2018). A férfi újszülötteket ez nagyobb valószínűséggel érinti. A nemek aránya 1,4: 1 (férfi: nő) (Herold 2019).

Egy 1984-es tanulmány (Long 1984) felvetette a gyanút, hogy miután az anya lítiumot fogyasztott a korai terhesség alatt, több Ebstein-betegségben szenvedő gyermek születik. Ezt azonban 1990-es tanulmányok nem tudták megerősíteni (Apitz 2002).

Boyle és munkatársai ellenőrzött tanulmánya. 2016-tól 264 újszülött szerepel Ebstein-rendellenességgel. A rendellenesség anyai mentális betegségekkel társult, de általában nem a lítium bevétele után, hanem a rendellenességek dózisfüggő módon történtek. Ezért fontos az anya lítiumszintjének rendszeres ellenőrzése.

Szoros együttműködés javasolt a pszichiáterekkel. A lítiummal történő kezelés folytatásáról eseti alapon kell dönteni, mivel a visszaesés szintén magas kockázatot jelentene - mind az anya, mind a születendő gyermek számára (stressz, alkohol- vagy kábítószer-visszaélés, az orvosi ellátás betartásának hiánya stb.).

Egy másik lehetőség az lenne, ha a fogamzás előtt megváltoztatnák a gyógyszert pl. B. a lamotriginről (Poels 2018).

Esetenként létezik családi klaszter (Blum 2015)

Az esetek 38% -ában - 42% -ában vannak további kardiovaszkuláris rendellenességek (Schumacher 2008), mint pl B.:

  • Tricuspid regurgitáció
  • A bal kamra diszfunkciója
  • Mitralis szelep rendellenességek
  • nyitott foramen ovális
  • A pitvari septum hibája
  • kiegészítő utak (pl. WPW szindróma)

A társult nem szívbetegségeket az esetek 19% -ában írják le (Schumacher 2008). Tartalmazzák:

  • Az arc rendellenességei
  • Az állkapocs rendellenességei
  • egyoldalú vese aplasia
  • Lágyéki sérvek
  • Megacolon
  • Biliáris atresia stb. (Blum 2015)

Az Ebstein-rendellenesség veleszületett rendellenesség. Embrionális fázisban fordul elő a szelepes szórólapok hiánya vagy hiányos leválása miatt a szívizomból (Vogt 2014). A szabad szelepnyílás a jobb kamra trabekuláris zónájának irányába tolódik el (Muntau 2018). A 22q11 kromoszómán az érintettek mintegy 15% -ában található mikrodeletió.

A mutáció tricuspidális szelep rendellenességhez vezet. Ez a jobb kamrára tolódik (Kasper 2015). Maga a szelep diszplasztikus, ami viszont különböző fokú tricuspidális szelep regurgitációt eredményez (Kasper 2015). A szelep mozgatásával a jobb kamra két részre oszlik. A szelep felett található az úgynevezett pitvarosított rész, a jobb kamra tényleges funkcionális része alatt, amely a tricuspid regurgitáció súlyosságától függően megnagyobbítható (Vogt 2014).

Klinikai kép

Az Ebstein izom szokatlanul változatos klinikai megjelenést mutat. A prenatálisan már diagnosztizált esetektől kezdve a későbbi méhen belüli magzati halálig, az intravitalis primer diagnosztikáig egy volt mezőgazdasági termelőnél, 85 éves korában (Apitz 2002).

Az újszülöttek a következők miatt tűnnek ki:

  • központi cianózis

Kisgyermekek többnyire:

  • A jobb szívelégtelenség jelei
  • Nyaki vénák torlódása
  • Ödéma a test függő részein
  • A máj megnagyobbodása
  • Nokturia
  • Pleurális effúziók
  • Terhelési nehézlégzés
  • A vena cava megnagyobbodása (Lasserre 2002)

  • jellegtelen szívmormolás

Serdülők vagy fiatal felnőttek:

  • Tachyarrhythmia (Vogt 2014)

Egyéb gyakori tünetek - kortól függetlenül - a következők lehetnek:

  • Légszomj
  • fáradtság
  • Gyakorlási korlátozások
  • mellkasi fájdalom (atipikus angina pectoris tünetek [Stier 2014])
  • Szívdobogás (Herold 2019)
  • paradox embóliák
  • Hirtelen szívhalál (Pinger 2019) További részletekért lásd alább a „Tanfolyam és előrejelzés” részben (Attenhofer Jost 2018)

Képalkotás

Kifejezett kardiomegália van, keskeny szív derékkal (jellemző az Ebstein-izomra). Ennek okai a következők:

  • A jobb pitvar megnagyobbodása és a tricuspidális szelep elégtelensége (úgynevezett Bocksbeutel forma)
  • a jobb kamra további elzáródásával csökken a tüdő perfúziója (Pinger 2019)
  • a bal kamra és a jobb kamrai kiáramló traktus balra tolódik
  • A vena cava felső része nincs megnagyobbodva (a jobb kamra megnagyobbodása ellenére)
  • Az aorta keskeny kaliberű
  • csökkent pulmonalis érrendszer
  • normál méretű tüdőartéria (Stierle 2014)

Az echokardiográfia nagy szerepet játszik az Ebstein-rendellenesség diagnosztizálásában. 1974-ben a betegek csak 17% -a volt 1 évnél fiatalabb a kezdeti diagnózis idején. Az echokardiográfia továbbfejlesztése miatt a diagnózist az érintett újszülöttek (1 hónapnál nem régebbi) 49% -ánál már 1994-ben fel lehet állítani (Apitz 2002).

M módban a következők jelennek meg:

  • A tricuspid szelep késleltetett záródása (> 40 ms a mitrális szelep záródása után)
  • az elülső tricuspid vitorla túlzott kiránduló mozgásokat mutat

A 2-D visszhang a következőket tartalmazza:

  • tágult jobb pitvar az apikális négykamrás nézetben
  • a jobb kamra megnagyobbodott
  • a jobb pitvar mérete csökken
  • a tricuspidis szelep septális szórólapja elmozdul a jobb kamra - csúcs felé
  • az elülső vitorla túlzott mozgékonyságot mutat (Stierle 2014)

A következő megállapítások tehetők Doppler-szonográfiával:

  • A tricuspid regurgitáció mértékének meghatározása
  • A jobb-bal sönt ábrázolása pitvari szinten
  • A jobb kamrai kiáramló traktus elzáródásának kimutatása vagy kizárása
  • A négykamrás nézet alapján területindex segítségével beállítható a jobb pitvar területe a fennmaradó metszeti területhez képest (ez lehetővé teszi a súlyosság fokozatos prognosztikai szempontból történő osztályozását) (Apitz 2002)

A kardio-MRI vizsgálatot csak akkor szabad elvégezni, ha az echokardiográfia nem hozott egyértelmű eredményt.

Ez azonban hasznos lehet műtét előtt komplex elváltozások esetén.

Fontos szerepet játszik a haladás nyomon követésében is (Stierle 2014).

A szívkatéter vizsgálata i. d. Általában adagolható. Csak a CHD (Herold 2019) vagy a kapcsolódó rendellenességek (Apitz 2002) kizárására vagy igazolására vonatkozik.

Az V. a. kiegészítő utak, elektrofiziológiai vizsgálat elvégezhető (Pinger 2019).

diagnózis

Ellenőrzés és tapintás:

A szűkület súlyosságától és a betegség előrehaladásától függően különböző tünetek vannak, mint pl B.:

  • Jugularis véna torlódása
  • Hepatomegalia
  • A központi cianózis jelei (jobb-bal söntnél és/vagy alacsony szívteljesítménynél fordul elő [Herold 2019]; a bőr és a központi nyálkahártyák kékes elszíneződése) (Stierle 2014)
  • Izzó vörös arc, némelyik lila árnyalattal
  • Telangiectasia
  • duzzadt arc
  • enyhe szisztolés zümmögés a bal oldali 4. ICR-ben
  • enyhe, felemelő lüktetések lehetségesek a 2. - 3. ICR bal oldali parasternalis felett (Schumacher 2008)
  • A precordium többnyire normális, úgynevezett "néma mellkas" (Herold 2019)

Az auskultáció gyakran figyelemre méltó. Ha nem, akkor a következő zajjelenségek lehetnek:

  • az első szívhang halk, hasított (Schumacher 2008), és a tricuspid szelep késlelt bezáródása miatt hangos 2. komponenssel rendelkezik (más néven "vitorlahang" [Stierle 2014])
  • a 2. szívhang szintén széles körben osztható meg, és a pulmonalis artéria szelepének (PaV) végső tónusának gyengülését mutatja a csökkent pulmonalis áramlás miatt (Schumacher 2008)
  • soros kattintások
  • Gyakran van egy harmadik, és néha a 4. szívhang (úgynevezett hármas vagy négyes ritmus)
  • A tricuspid regurgitáció azonnali szisztolés morgolódása hallható a bal alsó szegycsont szélén
  • rövid mezodiastolikus hangzás (Herold 2019)

Ha az EKG WPW szindrómát mutat és központi cianózis van jelen, akkor az Ebstein-kórt mindig ki kell zárni (Pinger 2019).

Az EKG-ben a következők fordulhatnak elő:

  • túlnyomórészt sinus ritmus, ritka AV csomó ritmus
  • Jogi helyzet típusa (Schumacher 2008)
  • A jobb pitvari hipertrófia jelei
  • alacsony Q a II, III, aVF, V1 - V4 vezetékekben
  • WPW konfiguráció
  • Jobb köteg elágazás blokkolása (az esetek akár 50% -ában is előfordul [Pinger 2019], néha egy második QRS-komplexussal
  • A PR intervallum meghosszabbítható
  • szupraventrikuláris extraszisztolák
  • Alacsony feszültség lehetséges (Herold 2019)
  • P- dextroatrialis éles pozitív P> 0,2 mV (az esetek 71% -ában fordul elő)
  • 1. fokú AV blokk (34% -ban található)
  • Delta hullám (kb. 25% -uk rendelkezik kiegészítő utakkal, amelyek lehetővé teszik az AV visszatérő tachycardiát) (Pinger 2019)

Hosszú távú EKG jelzi a gyakran előforduló supraventrikuláris tachycardiák kimutatását (Muntau 2018).