Ehlers-Danlos, az abszurdig vándorló orvos
Ez a ritka kötőszöveti betegség sokféle fájdalmas tünetet okoz. Átlagosan húsz évbe telik a diagnózis felállítása.
Publikálva 2017.11.05., 19:05, frissítve: 2017.05.05., 10:32
- A fájdalmam 40 körül súlyosbodott, ezért elkezdtem orvoshoz fordulni. Ma 62 éves vagyok, és a diagnózisom csak egy hónapja volt. Huszonkét évet töltöttem orvosi vándorlásban "- magyarázza Geneviève (1), aki számára" nincs rosszabb bűnbánat, mint nem tudni, hogy mit szenved ".
"A SED-ben szenvedők rossz jeleket kapnak a testükben és annak felületén lévő érzékelőktől"
Hamonet professzorGeneviève Ehlers-Danlos-szindrómában (EDS) szenved. A klasszikus forma a hivatalos adatok szerint 7-35 ezer embert érintene. A valóság meglehetősen közel egymillió beteghez - véli Claude Hamonet, a fizikai orvoslás emeritus professzora és a Hôtel-Dieu (Párizs) Ehlers-Danlos konzultációjának volt vezetője.
A szindróma genetikai vagy epigenetikai eredete még mindig nem világos. Ez egy kötőszöveti diszfunkció. Ez a különböző testszövetek támogatását szolgálja közöttük, és amikor nem működik megfelelően, a bőr vékonyabb és a test törékenyebbé válik. "Ez súlyos vérzéshez, törékeny belekhez, könnyen eltörő csontokhoz vezet (spontán csecsemőtörések) stb." - hangsúlyozza Hamonet professzor. "Szisztematikusan vérzek, amikor fogat mosok" - magyarázza Margot, aki a YouTube-csatornán meséli betegségét. Kérdés: túl vékony és túl törékeny íny.
A második klinikai jel a propriocepció diszfunkciójára vonatkozik, vagyis a saját testének érzékelésére. "A SED-ben szenvedők rossz jeleket kapnak a testükben és a felszínén található érzékelőktől" - hangsúlyozza Hamonet professzor. Ez "ok nélkül heves fájdalmat vagy ismételten túlérzékenységet okozhat a zajra".
Nagyon eltérő klinikai tünetek
A mindennapi élet is nagyon bonyolulttá válhat. "Reggel, amikor reggelizek, velem fordul elő, hogy nem találom a számat, és a kanál az arcomon hever" - mondja Geneviève. Margot által ismert helyzet, aki hozzáteszi, hogy "minél több fáradtság növekszik, annál bonyolultabb. Amikor megpróbálok átmenni egy ajtón, mindig kissé túlságosan jobbra célzok és a falnak ütközöm. Ugyanígy mindig harapom a nyelvem, amikor eszem. (…). Ezeknek az eseményeknek a nagy része, egyenként vehetõ fel, nagyon általánosnak tűnhet, de számunkra ez mindig velünk történik. "