Elsődleges mielofibrosis - Celgene UK

Ritka őssejtbetegség

2019.10.04 11:29 CET

  • Oszd meg a Twitteren
  • Megosztani Facebookon
  • Oszd meg a LinkedIn-en
  • Oszd meg a Pinteresten
  • Megosztás a Google Plus-on
  • Nyomtatás
  • Megosztás e-mailben
celgene

Amikor a csontvelő megbetegszik

Az elsődleges myelofibrosis (PMF) a csontvelőben lévő vérképző őssejtek krónikus betegsége, amely az egyik krónikus myeloproliferatív neoplazma (MPN). Körülbelül egy embert érint 100 000 ember. Ezáltal a PMF az egyik ritka betegség. Az 1 PMF gyakran olyan génmutációkon alapul, amelyek a JAK-STAT jelátviteli út diszregulációjához vezetnek, ami fokozott sejtproliferációhoz és a növekedési faktorok fokozott felszabadulásához vezet. Különösen a kötőszöveti sejtek fokozott képződése a csontvelő fokozott szálképződéséhez (fibrózis) vezet. 1

A csontvelő fibrózisa és a vérképződés elmozdulása a betegség során egyre inkább vérképződési rendellenességekhez vezet. Ennek eredményeként a test többek között termelni kezd. lépbe lépni, ami a szerv megnagyobbodásához vezet (splenomegalia). 2 Emellett gyakran jelentkeznek olyan általános tünetek, mint a teljesítmény csökkenése, láz, éjszakai izzadás, étvágytalanság és fogyás. 1

Diagnózis és kezelés

Kezdetben a PMF általában tünetmentes, és a betegséget gyakran egy rutinvizsgálat részeként észlelik. 1 A vérértékek változása itt általában észrevehető, gyakran trombocitózis és/vagy vérszegénység formájában. A megváltozott vérkép mellett a lép megnagyobbodása is jelzi a betegséget. A PMF első gyanúja esetén a további vizsgálatokat és kezelést szakorvoshoz (hematológus) kell irányítani. Fontos kritériumok a diagnózis felállításához: 1

  • a PMF-re jellemző mutáció jelenléte
    • hiányában: a reaktív mielofibrosis kizárása
  • ennek megfelelő csontvelői lelet
  • a hasonló vérbetegségek kizárása

A PMF biológiailag és klinikailag heterogén betegség. Az egyéni terápiás döntés a páciens tüneteitől, kísérő betegségeitől és kockázati csoportjától függ. A kockázati csoport hozzárendelésében számos tényező játszik szerepet. Ide tartozik például az életkor, a vérkép és az alkotmányos tünetek. 1 A terápiák spektruma a „megfigyelés és várakozás” -tól a tüneti kezelésig és az allogén őssejt-transzplantációig terjed. 1 Ez utóbbi jelenleg az egyetlen lehetőség a lehetséges gyógymódra, de a magas kockázatok és terhek miatt csak néhány beteg számára lehetséges. A tüneti kezelés fő célja a tünetek és az életminőség javítása. 2

Ritka vérbetegségek, mint például az elsődleges mielofibrosis, a Celgene kutatásának középpontjában állnak. A PMF területén a vállalatnak jelenleg két hatóanyaga van a klinikai fejlesztésben.

További információ
Információs és önsegítő fórum:
www.mpn-netzwerk.de/primaere-myelofibrose.html

hitelesítő adatok
1. Griesshammer M és mtsai. DGHO útmutató PMF, Onkopedia 2018 (utoljára megtekintve: 2019. szeptember 19.).
2. Leukémia Kompetencia Hálózat. Myeloproliferatív neoplazmák (MPN), 2016 (utolsó elérés: 2019. szeptember 19.).