Encyclopédie Larousse en ligne - cisztás fibrózis vagy cisztás fibrózis vagy fibrocisztás betegség

Ez a cikk a "Larousse Médical" könyvből származik.

larousse

Örökletes betegség, amelyet a hasnyálmirigy és a hörgőmirigyek által kiválasztott nyálka abnormális viszkozitása jellemez.

Gyakoriság és ok

A cisztás fibrózis elsősorban a fehér személyeket (kaukázusi típusú) érinti. 2000–200 életképes születést érint. Ez egy autoszomális öröklődő betegség (a hordozó gén a nem nemi kromoszómákon helyezkedik el) recesszív (a betegség kialakulásához az apától és az anyától meg kell kapnia a mutált gént). Az 1989-ben izolált CFTR nevű gén a 7. kromoszómán található.

Tünetek és jelek

Mivel a túl viszkózus nyálkahártya-váladék rosszul áramlik a természetes csatornákban, cisztás tágulatok vagy akár akadályok jelentkeznek.

A megnyilvánulások születéskor kezdődhetnek az újszülött bélelzáródásával, a meconium késleltetett kiürítésével, a sárgasággal (az epeutak elzáródása miatt) vagy a kis hörgők elzáródásával, ami légzési nehézséghez vezethet. De általában a csecsemők fertőző légúti problémái hívják fel először a figyelmet: tartós köhögés, visszatérő hörghurut, emphysema, amely korai légzési elégtelenséggé fejlődik. Néhány évvel később egy állandó mucopurulens torlódás, majd a mellkasi feszülés, a digitális hippokratizmus (megnagyobbodott és ívelt körmök) és a végtagok cianózisa jelentkezik. A légzőszervi megnyilvánulások súlyossága különböző csírák, például a Staphylococcus aureus és a pyocyanic bacillus által okozott tüdőfertőzéshez kapcsolódik.

A légzőszervi károsodások mellett emésztési tünetek is vannak: a cisztás fibrózisban szenvedő alanyok 85% -ánál hasnyálmirigy-elégtelenség van, ami általában krónikus hasmenést eredményez, zsíros széklet kibocsátásával. Ez a tartós hasmenés magyarázza a fogyást azoknál a gyermekeknél, akiknek étvágya nem gyengül, a légúti fertőzések epizódjaitól eltekintve. Ha a hasnyálmirigy-fibrózis ritkán terjed a Langerhans-szigetekre (kissejt-klaszterek, amelyek felelősek az inzulin hasnyálmirigy-kiválasztásáért), az inzulinfüggő cukorbetegséghez vezethet. A májkárosodás ritkábban figyelhető meg, néha cirrhosishoz, epe károsodáshoz (lithiasis) vagy kardiomiopátiához vezet. Gyakori a meddőség fiúknál és a nőknél a rendellenes nyaki nyálka miatt.