Enteropátiás acrodermatitis
Enteropátiás dermatitis egy autoszomális recesszív betegség, amelyet periorificialis és acral dermatitis, alopecia és hasmenés jellemez. Az enteropátiás acrodermatitis tünetei csak akkor jelentkeznek néhány hónappal a születés után, közvetlenül a szoptatás után. A fizikai vizsgálat azt mutatja vörösvértestű, száraz, ekcémás foltok és plakkok, amelyek kéreggel, vezikulákkal, eróziós elváltozásokkal és pustulákkal alakulnak ki. Az elváltozások periorifikusan és acralisen oszlanak meg az arcon, a fejbőrön, a kezeken és a lábakon, valamint az anogenitális területen. A klinikai kép magában foglalja azt is körömdisztrófia, viselkedési változások, székrekedés, étvágytalanság, alopecia.
Az ok a genetikai hiba, amely a cink megkötésére szolgáló membránfehérjét kódolja. Az enteropátiás acrodermatitis tünetei a születés után néhány hónappal a szoptatás leállítása után jelentkeznek. Ez a jelenség számos feltételezéshez vezetett, többek között arra, hogy az emberi tejnek van egy speciális cink liganduma, amely a tehéntejjel nem rendelkezik. A cinkhiány oka lehet a nem megfelelő bevitel, felszívódási zavar, túlzott veszteség vagy ezen tényezők kombinációja. Ha az evolúció korai szakaszában kezelik, a legtöbb tünet visszafordítható, és általában nem hagy maga után következményeket.
A kezeletlen betegek általában az élet első éveiben halnak meg. Bemutatják növekedési retardáció, dermatitis, alopecia, másodlagos bakteriális és gombás fertőzések, valamint neurológiai és viselkedési változások. Mindezek a betegségek reverzibilisek a terápiával. A terápia 100% -os túlélési arányt ér el.
Enteropátiás acrodermatitisben szenvedő betegeknek adják be orális cink-glükonát vagy szulfát. A klinikai választ 5-10 nap alatt észlelik. A cinkterápiát a beteg egész életében naponta fenn kell tartani, bár remissziós periódusokról is beszámolnak. A terhesség alatti súlyosbodás vagy a betegség okozta stressz miatt szükség lehet az adag emelésére. Cinkhiány esetén a terápia abbahagyható, ha annak okát felfedezték és orvosolták.
Patogenezis és okai
Az enteropátiás acrodermatitis patofiziológiája továbbra sem tisztázott és továbbra is vitatott. A cink elengedhetetlen az élethez. Nemcsak tápanyagként és kofaktorként fontos az enzimek és a transzkripció szempontjából, hanem intracelluláris mediátorként is, hasonlóan a kalciumhoz. A cink homeosztázis a cink kiválasztásában és intracelluláris tárolásában részt vevő különféle fehérjék összehangolt szabályozásából származik.
Az emberi genom számos olyan fehérjét kódol, amely kifejezetten részt vesz az étrendi cink befogásában a bél enterocitáiban. Ezen gének mutációit találták a betegeknél. Enteropátiás acrodermatitisben szenvedő gyermekeknél a ligandum hiánya hozzájárulhat a felszívódási zavarhoz. Ilyen ligandumot azonosítottak normál hasnyálmirigy-szekrécióban, mint az emberi tejben. Egyéb okok, például a gabonafélék magas fitátkoncentrációi és a szójatej gátolják a cink felszívódását. A Prasad által leírt geofágia csökkenti a cink felszívódását.
Az enteropátiás acrodermatitisről beszámoltak a ételallergia. A szérum immunglobulin Ig E és a tej, szójabab és földimogyoró specifikus Ig E szintjét élelmiszerallergia szempontjából értékelték. A diagnosztizálatlan ételallergia mély cinkhiányhoz vezethet. Ezt enteropátiás acrodermatitisben szenvedő gyermekeknél kell gyanítani.
Átmeneti, tüneti cinkhiányról számoltak be szoptató, alacsony születési súlyú csecsemők és ritka, de fontos tényezőnek kell tekinteni a perioralis és acral dermatitisben, a tünetek eltűnnek, amikor a szoptatás befejeződik.
Az enteropátiás acrodermatitis csak akkor diagnosztizálható pontosan, miután a cinkpótlás eltávolítására tett kísérletek kudarcot vallottak. Ezért az ebben a betegségben szenvedő betegeknek életük végéig cinkterápián kell maradniuk. A betegség megkülönböztetése a cinkhiánytól nehéz lehet, mert mindkét állapot ugyanúgy fennáll. Egyes tanulmányok kimutatták, hogy az anyatej alacsony cinktartalma hosszú távú cinkhiányt okozhat. A tej ezen cinkhiányát a cink rendellenes szekréciójának okozza. A cinkhiány együttesen is előfordulkorai bőr, függetlenül attól, hogy az anyai cink normális vagy alacsony-e, a gyermek testének megnövekedett igénye vagy az alacsony cinklerakódások miatt.
Tünetek és diagnózis
Az enteropátiás dermatitis tünetei a a szülés után az első néhány hónapban. A fizikai vizsgálat jelentős erythemás, száraz, ekcémás foltok és plakkok, amelyek kéreggel, vezikulákkal, pustulákkal és eróziós elváltozásokkal fejlődnek. Az elváltozások periorifikusan és acralisen oszlanak meg az arcon, a fejbőrön, a kezeken, a lábakon és az anogenitális területeken.Paronychia és alopecia, szemöldök és szempillák elvesztése a jelek egy része. A sérülések válhatnak másodlagosan Staphylococcus aureus és Candida albicans fertőzött. A gyerekek kísérletezhetnek fotofóbia és anorexia. Jelentik neurológiai és viselkedési változások, hasmenés. A betegek 91% -ánál hasmenés, 98% alopecia, 96% körömdystophia és 100% dermatitis van.
Szemkárosodás a szem, a kötőhártya és a szemhéj felszínének hiányai okozzák. A gyerekek kísérleteznek fotofóbia és blepharospasmus, amely meghatározza ambilopia súlyos esetekben. A másodlagos szemhéjfertőzés jelentős. Gyakori a fejbőr, a szemöldök és a szempilla alopecia. Krónikus kötőhártya-gyulladás, blepharitis, pontszerű keratopathia, sőt keratomalacia is bonyolíthatja a klinikai képet. A szövődmények közé tartozik Sjogren-szindróma és száraz keratitis másodlagos, trichiasis, entropion, ectasia, staph fertőzések és candida.
Diagnosztikai.
Laboratóriumi vizsgálatok.
- enteropátiás acrodermatitisben szenvedő betegeknél a plazma cinkkoncentrációját mérik
- A cink felhalmozódása a magzatokban a terhesség harmadik trimeszterében következik be, így a koraszülött csecsemő tüneteket tapasztal
- A nyál, a haj vagy a vizelet cinkszintjére ritkán van szükség
- a szérum lúgos foszfatáz termeléséhez cinkre van szükség, ezért alacsony
- a másodlagos fertőzések kultúrákat és másodlagos terápiát igényelhetnek.
Szövettani vizsgálat. A bélnyálkahártya biopsziája azt mutatja, hogy az enteropátiás acrodermatitisben szenvedő betegeknél a villina architektúra elvesztése a lamina propria fokozott beszivárgásával jár. A magok megnövekednek a megnövekedett kromatin eloszlás mellett. A cink-szulfát beadása után a bél nyálkahártyájának teljes normalizálása figyelhető meg. A bőrelváltozások hisztopatológiája intracelluláris ödémát és epidermális sápadtságot mutat. Ez az elem nem patognomonikus, és más táplálkozási hiányosságok esetén is megfigyelhető.
Megkülönböztető diagnózis a következő betegségek okozzák: atópiás dermatitis, biotinhiány, candidiasis, bullous epidermolysis, korai, HIV-fertőzés, seborrheás dermatitis, Keashiorkor-kór.
Kezelés
Enteropátiás acrodermatitisben szenvedő betegeknél cink-glükonát vagy szulfát orálisan 1-3 mg/kg/nap dózisban adják be. Bár az intravénás beadást nem becsülték 300-1000 mcg/kg/napra, elegendő a tünetek reverzibilitásának meghatározásához. A klinikai választ 5-10 nap alatt észlelik.
Enteropátiás acrodermatitis esetén a cinkterápia a beteg életének idejére szól, bár remisszió időszakairól is beszámoltak. A terhesség vagy a stressz alatti súlyosbodás az adag növelését igényli. Szerzett cinkhiány esetén a kezelés a kiváltó ok feloldása után leállítható.
Meleg borogatás kőolajjal naponta háromszor alkalmazza a kérges bőrgyulladással járó területeken, hogy elősegítse a reepithelializációt. Nagy mennyiségű kiegészített cink gyomorproblémákat okoz és befolyásolja a réz anyagcseréjét.
A szem károsodása esetén az előrehaladott esetek beavatkozást igényelhetnek műtéti okuloplasztika, beleértve a szemhéj rekonstrukcióját, tarsorafiát vagy szőreltávolító terápiát. A szemfelszín rekonstrukciója kötőhártya-átültetés vagy magzatvíz emberi membrán súlyos helyzetekben is lehetőség van rá. Szaruhártya-transzplantáció súlyos keratomalacia vagy fertőző jeratitis esetén javallhat. Helyi kezeléseket, szisztémás antibiotikumokat alkalmaznak súlyos szem- vagy bőrfertőzések esetén.
Az enteropátiás acrodermatitisben szenvedő betegek egységesen reagálnak a cinkterápiára, 100% -os túlélési arány mellett. Cinkpótlással egyes tünetek jelentősen vagy teljesen javulnak. Kezelés nélkül az elváltozások staphylococcusok vagy candida fertőzésbe kerülhetnek. A kezeletlen betegség néhány év alatt halálhoz vezet.