EuroGentest amniocentesis

A következő sorokban információkat talál az amniocentesis nevű tesztről. Meg fogja tudni, hogy mi az amniocentesis, mikor és hogyan hajtják végre, mi történik e vizsgálat után, és mik az amniocentesis lehetséges kockázatai és előnyei. Ez a brosúra célja, hogy segítséget nyújtson az orvosi személyzettel folytatott megbeszélések során, hogy Ön tudja, hogyan kell olyan kérdéseket feltenni, amelyeknek a válaszai fontosak lehetnek az Ön számára.

Mi az amniocentézis?

A magzatvégzés az a hely a méhben, ahol a baba lebeg a magzatvízben. Az amniocentézis egy módszer a folyadék eltávolítására a magzacskóból, terhesség alatti genetikai vizsgálatokhoz. Leggyakrabban a csecsemő génjeinek vagy kromoszómáinak ellenőrzésére használják bizonyos specifikus genetikai állapotokat. Az amniocentézist több okból is jelezhetjük:

Ön idős anya (35 éves vagy annál idősebb), és ezért nagyobb a kockázata annak, hogy genetikai állapotú gyermeke legyen, például Down-szindróma.
Ön vagy partnere genetikai betegségben szenved, amely átterjedhet a babájára.
Van egy genetikai betegség a családodban vagy a partneredben, és fennáll annak a veszélye, hogy átterjed a babádra.
Volt egy genetikai betegségben szenvedő gyermeke.
Ha terhesség alatt más típusú vizsgálatot végeztek (például ultrahangot vagy vérvizsgálatot), és ez azt jelzi, hogy megnő a kockázata annak, hogy babája genetikai betegségben részesüljön.

Hogyan történik az amniocentézis ?

Az amniocentézis során kis mennyiségű magzatvizet kell bevenni, amely körülveszi a babát az anyaméhben. Először ultrahanggal ellenőrizzük a magzat és a placenta helyzetét. A méh területén lévő bőrt fertőtlenítő oldattal tisztítják. Ezután egy nagyon finom tűt helyeznek a bőrön és a hason keresztül a méhbe, és fecskendővel kivonnak egy mintát - körülbelül 15 ml (vagy 3 teáskanál) magzatvizet a baba körül. Ez a folyadék olyan sejteket tartalmaz a csecsemő bőrében, amelyek laboratóriumban tesztelhetők a csecsemő génjeinek és kromoszómáinak ellenőrzésére. Nagyon ritkán fordul elő, hogy az amniocentézist végző egészségügyi személyzet az első próbálkozásból nem tudja kinyerni a vizsgálatokhoz szükséges folyadékmennyiséget, ezért a tűt behelyezik egy új extrakcióhoz.

Amikor az amniocentézis megtörtént?

Az amniocentézist általában a terhesség 15 hete után végezzük.

Fájdalmas amniocentesis?

A legtöbb nő az amniocentézist kellemetlen, de nem fájdalmasnak tartja. Ez általában néhány percet vesz igénybe. Néhány nő érzéstelenítést érez a méhben az amniocentesis után, vagy egy nap kényelmetlenül érezheti magát. Ez nem szokatlan.

Mi történik az amniocentesis után?

Maga a teszt csak néhány percet vesz igénybe. Célszerű egy kísérőt magával hozni, aki támogatja mind a teszt alatt, mind a teszt után. A vizsgálat után két napig kerülje a súlyemelést vagy néhány gyakorlatot. Ha 24 óránál hosszabb ideig tartó hasi kellemetlen érzése van, vagy láza van, vagy hüvelyi váladék vagy vérzése van, tájékoztassa erről kezelőorvosát.

Milyen kockázatokkal jár az amniocentézis?

A nők 1% -a tehet abortuszt az amniocentesis miatt. Nem tudni pontosan, miért történik ez. A terhesség 99% -ának azonban normálisan kell folytatódnia. Ezen kívül nincs bizonyíték arra, hogy az amniocentézis káros lenne a babára.

Bízhatunk az amniocentézis eredményében?

Beszélje meg orvosával az elvégzendő genetikai teszt pontosságát, mivel ez attól a géntől vagy kromoszómától történő változás típusától függ, amelyre a tesztet elvégzik.

Esetenként (100 mintából 1) amniocentézissel nem kapnak elegendő sejtet a kívánt genetikai teszthez. Ezt a laboratóriumban az amniocentézist követően körülbelül 7-10 nappal figyelik meg. Ha ez megtörténik, értesítést kap, és új amniocentézist ajánlanak fel Önnek.

Ezek mind az amniocentézissel kimutatott genetikai betegségek lehetnek?

A vizsgálati eredmények általában csak arról a genetikai betegségről nyújtanak információt, amelyre a tesztet végzik. Esetenként ez a teszt információkat tárhat fel más genetikai rendellenességekről. Az összes genetikai betegségre nincs általános teszt .

Mennyi idő után kapják meg az amniocentézis eredményeit?

Általában a teszt eredményei 3 hét múlva készen állnak. Ha az eredmény elérése hosszabb időt vesz igénybe, az nem azt jelenti, hogy valami szokatlant találtak, hanem csak azt, hogy a sejtek növekedéséhez hosszabb időre van szükség.

Ha amniocentézist végez egy ritka genetikai betegség miatt, akkor kérdezze meg orvosát, hogy meddig lesz kész az eredmény.

Amikor rendelkezésre áll a teszt eredménye, kapcsolatba lépünk Önnel, hogy személyesen jöjjön el beszélni orvosával, vagy telefonon megmondhatja. A teszt elvégzése előtt ezt meg kell beszélnie orvosával.

Mi van, ha az eredmények azt mutatják, hogy a csecsemő genetikai betegségben szenved ?

Ha az eredmények azt mutatják, hogy a csecsemő genetikai betegségben szenved, az orvos elmagyarázza, hogy ez mit jelent és hogyan befolyásolhatja a babát. Az orvosi személyzet megbeszéli Önnel, van-e valamilyen gyógymód vagy kezelés a betegségre. Megmondják, hogy milyen lehetőségei vannak, és néha akár az abortuszt is fontolóra vehetik. Segítenek kiválasztani, mi a legjobb az Ön és babája számára. A teszt nagyon ritkán fedezhet fel olyan kromoszómák szokatlan elrendezését, amelyeknek a gyermekére gyakorolt következményei nem ismerhetők pontosan.

HIV-fertőzés

Ha HIV-pozitív, fennáll annak a veszélye, hogy az amniocentézis átterjeszti a vírust a babájára. Ezért fontos elmondani egészségügyi szolgáltatójának, hogy Ön HIV-pozitív, hogy minden óvintézkedést megtehessenek annak érdekében, hogy minimalizálják a fertőzés babának történő továbbadásának kockázatát.

Döntés az amniocentézissel kapcsolatban

Nehéz lehet döntést hozni az amniocentézisről a terhesség alatt. Fontos tudni, hogy senki nem kényszerítheti a teszt elvégzésére, ha nem akarja. Csak akkor végezze el a tesztet, ha Ön és partnere fontosnak tartja, hogy ismerje azokat az információkat, amelyeket a teszt adhat, és nem gondolja, hogy a kockázatok túl nagyok a vállaláshoz.

A legjobb döntés meghozatalához a következőket kell megbeszélnie genetikusával:

Adjon információt a tesztelt betegségről.
A babádnak fennáll annak a genetikai betegségnek a kockázata.
Információk magáról a tesztről és az általa adható eredményekről.
A teszt eredménye iránti bizalom.
Ha fizetnie kell a tesztért, és mennyibe kerül.
Mi a kockázata annak, hogy a teszt eredménye nem lesz meggyőző és a tesztet meg kell ismételni.
Mi a vetélés kockázata.
Mennyi időbe telik az eredmények elérése.
Hogyan fogja birtokba venni a teszt eredményét.
Milyen lehetőségei vannak, ha babáját érinti ez a genetikai betegség.
Hogyan befolyásolhatja érzelmileg ez az élmény Önt és párját.

Ezeket a kérdéseket érdemes megfontolnia, mielőtt döntést hozna az amniocentézissel kapcsolatban. A „Gyakran feltett kérdések” füzetben számos olyan kérdést is kereshet, amelyet orvosának érdemes feltennie a genetikai tesztelésről. Ezeket olyan emberek fejlesztették ki, akik a tiédhez hasonló élményen mentek keresztül.

Írja le kérdéseit és zavartságait, és vigye magával a listát a genetikus találkozóra. Ha tolmácsra vagy fordítóra van szüksége, akkor értesítse az osztályt.

Több információ

Ez csak egy rövid útmutató az amniocentézis nevű teszthez. További információk a következő címen szerezhetők be:

SRGM-Román Orvosi Genetikai Társaság

A romániai genetikai központokról és genetikusokról szóló ingyenes hozzáférésű weboldal.
Web: www.srgm.ro

Ritka genetikai betegségek információs központja

Zalău, Sălaj, Románia, Str. Avram Iancu Nr. 29.,
Tel./fax: 0040-360 103 200,
A romániai ritka genetikai betegségekről és támogató csoportokról szóló ingyenes hozzáférésű weboldal.
Web: www.apwromania.ro
E-mail: [email protected]

Orphanet

Ingyenes hozzáférésű webhely a ritka genetikai betegségekről, az európai klinikákról és támogató csoportokról.
Web: www.orpha.net

EuroGentest

Ingyenes hozzáférésű weboldal az európai genetikai vizsgálatokról és támogató csoportokról.
Web: www.eurogentest.org

Genetikai központ a helységben:

Ilfov Megyei Kórház "Szent Konstantin és Helén császárok" anyai és magzati orvosi osztálya
Cím: Bd.Basarabia nr.49-51, 2. szektor Bukarest CP 022104
Telefon: 021 3243312/255 Fax: 0213249632
http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
Országos Törvényszéki Orvostudományi Intézet "Minovici Mine" DNS-INML laboratórium
Cím: Sos. Vitan Barzesti, 9-11 sz., 4. szektor, kód 042122, Bukarest
Telefon: 021 3321217/202 Fax: 0213346260
http://www.legmed.ro/
"Alfred Rusescu" Anya és Gyermek Orvosi Genetikai Védelmi Intézet
Cím: Bukarest, Bd. Lacul Tei 120. sz., 2. szektor
Telefon: 021/2422713/int. 287
http://www.iomc.ro/
Országos Kutatási és Fejlesztési Intézet az orvosbiológiai patológia területén "Victor Babeş" Orvosi Genetikai Laboratórium
Cím: Splaiul Independenţei 99-101, 5. szektor, Bukarest 050096
Telefon: 40 21 319 27 32 Fax: 40 21 319 4528
Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem Kolozsvár Orvosi Genetikai Tanszék - Mellékelt laboratórium
Cím: Pasteur utca 6. szám
Telefon: 0264-597794
Kolozsvári Sürgősségi Gyermekkórház; Genetikai Kórtani Központ
Cím: Kolozsvár, Moţilor utca 68, 400370, C.P. 494, O.P. 1
Telefon: 0264-592.446 Fax: 0264-592.446
http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
Kolozsvári Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem, I. Gyermekgyógyászati Osztály, Kutatóközpont "Gyermekek genetikai és genetikailag kondicionált betegségei"
Cím: Kolozsvár, str. Motilor 68, 400370, C.P.494, O.P. 1
Telefon: 0264- 592,446 Fax: 0264-592,446
http://www.umfcluj.ro/
Kolozs Megyei Sürgősségi Kórház; Orvosi genetikai laboratórium I.
Cím: Pasteur utca 6. szám
Telefon: 0264-594.373
Kolozs Megyei Sürgősségi Kórház; Orvosi Genetikai Laboratórium II
Cím: str.Clinicilor, 3-5
Telefon: 0264-431864
Kolozsvári Onkológiai Intézet; Citogenetikai laboratórium
Cím: str.Republicii, 34-36
Telefon: 0264-597673
Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem Craiova; Genetikai fegyelem - mellékelt laboratórium
Cím: Peter Rares utca 2. szám, 1. emelet, kód: 200349, Craiova, Dolj
Telefon: 0251-524441 int.114
Gyermekek Sürgősségi Klinikája, «Sfanta Maria» Orvosi Genetikai Iroda, 1. emelet, 158. szoba,
Cím: Str. Vasile Lupu 62, Iasi 700309
Telefon/fax: 0040 232 22 72754
Szülészeti és Nőgyógyászati Kórház "Cuza-Voda" Iasi; Prenatális diagnosztikai központ
Cím: Iasi, Cuza Voda utca 34. szám
Telefon: 0232-213000, int.144
http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
Szülészeti és Nőgyógyászati Kórház «Sf.Spiridon» Iasi; Postnatalis és tumoros citogenetikai laboratórium
Cím: Policlinica 1. szám, 4. emelet, 17/19. Szoba, Str. Vasile Conta, 2. sz., 700106, Jászvásár
Telefon: 0232-234277 Fax: 0232/234277
http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
Maros megyei sürgősségi klinikai kórház; Genetikai laboratórium
Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg. Maros, MS, 540000
Telefon: + 40-265-21 55 51; Fax: + 40-265-21 04 07
http://www.spitjudms.ro/
Dr.G.Curteanu Nagyváradi Gyermekklinika, Orvosi Genetikai Osztály
Cím: str. C. Coposu, nr.12, Nagyvárad, BH 410469
Telefon: 0359411701; 0259441844 int 137/138 fax: 0359411701
"Lucian Blaga" Nagyszebeni Egyetem; Citogenetikai laboratórium
Cím: str. Izvorului nr.2-4, sibiu, CP 550172
Telefon: 0269-433242 Fax; 0269-212320
Temesvári Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem; Orvosi genetikai laboratórium
Cím: Piata Eftimie Murgu utca 2, kód: 300041, Temesvár, Temesvár
Telefon: 0256-204476/475 Fax: 0256499120
http://www.umft.ro/newpage/

Hitelek

Az útmutatót a Guy's Hospital és a londoni St Thomas koordinálta; Királyi Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma: www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 és IDEAS Genetic Knowledge Park London, minőségi előírások.

Ezt az útmutatót az EuroGentest dolgozta ki egy EU-FP6 projektben, a NoE, Nr. 512148 szerződés.

Román nyelvre fordította: Dr. Cristina Skrypnyk, Gyermekklinika "Dr. Gavril Curteanu ”Nagyvárad, Genetikai Osztály.

Válasszon másik nyelvet:

angol
Polski
български
szlovák
українець
Türkçe
Nederlands (nl)
Hrvatski
русский
román
Eesti
Nederlands (be)
ελληνικόσ (gr)
Deutsch
Finn
Íslenska
Svenska
Español
cseh
Slovenski
Italiano
Perzsa (ir)
Perzsa (Af)
français
bengáli
magyar
Português
Danske
Arab (Om) ÚJ
Arab (Bh) ÚJ
Kínai (egyszerűsített) ÚJ
Kínai (hagyományos) ÚJ
Japán ÚJ