Fahrenheit-szindróma (FS) a bazális ganglionok idiopátiás meszesedése; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
A Fahrenheit-szindróma (FS) a bazális ganglionok idiopátiás meszesedése néven is ismert. Ez egy genetikailag öröklődött neurológiai állapot, amely autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődési módra utal. Az FS ritka, és a kalcium rendellenes lerakódása jellemzi az agy olyan helyein, amelyek részt vesznek a mozgás szabályozásában.
A kalcium lerakódások elsősorban kalcium-foszfátból és kalcium-karbonátból készülnek, és általában a bazális ganglionokban, az agykéregben, a hippocampusban, a thalamusban, a fogazott magban és a subcorticalis fehér anyagban találhatók meg.
A betegek kezdetben tünetmentesek lehetnek. Az FS általában a fiatal és a középkorú felnőtteket érinti a negyedik vagy ötödik évtizedben. Ez azonban bármikor bekövetkezhet, beleértve a gyermekkorot vagy a serdülőkort is.
Az FS különféle klinikai tünetekkel és fokozatos tünetekkel jelentkezik, amelyek az extrapiramidális rendszer (akaratlan mozgás motoros rendszer) tüneteitől a koncentráció és memória neuropszichiátriai fogyatékosságain át olyan rendellenességekig terjednek, mint a parkinsonizmus (olyan tünetek, mint a beszéd, izomfájdalom, remegés és chorea). (rángatózó akaratlan mozgások).
Egyéb előforduló tünetek lehetnek fejfájás, látásromlás és demencia.
Az FS kórélettana és diagnosztikai kritériumai
Javasolták az FS heterogenitását, mivel három lehetséges kromoszóma helyet azonosítottak. Javasolták a III. Típusú nátrium-függő 2-es foszfát vonóháló dob, a vérlemezkéből származó B növekedési faktor alegységet és a vérlemezkéből származó növekedési faktor receptor partit kódoló gének mutációinak feltételezését.
Ez utóbbi kettő nagyrészt aktív az agyi érképződés során a periciták (kontraktilis sejtek, amelyek a kapillárisok és a venulák endotélsejtjeit körbefuttatják) toborzása érdekében.
Az agyban lévő meszesedés progresszívnek tűnik, figyelembe véve azt a megfigyelést, hogy az idősebb embereknél általában kiterjedtebb elváltozások vannak. Ezenkívül dokumentáltan nőtt a meszesedés azoknál a betegeknél, akiket szorosan nyomon követnek.