Felfedezte a gerincferdülés okát; Egészségügyi város Berlin
Ortopéd egy fiatal fiú gerincének menetét vizsgálja
A scoliosis oka korábban nem volt ismert. Senki sem tudja, miért növekszik néhány gyermek gerince az egyik oldalára. Amerikai kutatók most azt találták, hogy a mangán anyagcseréjének rendellenességei lehetnek felelősek ezért.
Az ásványi mangán szükséges a csontok és a porcok növekedéséhez. A St. Louis Egyetem Orvostudományi Karának tudósai megállapították, hogy a súlyos scoliosisban szenvedő gyermekek kétszer nagyobb valószínűséggel hordozzák a betegség nélküli gyermekek a gén olyan változatát, amely megnehezíti a sejtek mangán felszívódását és használatát.
A scoliosisban genetikai felhalmozódás van
A scoliosis legtöbb esete enyhe, és csak az orvosokat követeli meg, hogy figyelemmel kísérjék az állapotot. Azoknak a gyermekeknek, akiknek gerincük közepes görbületet mutat, esetleg fűzőt kell viselniük, amíg be nem fejeződnek. Ritka esetekben a görbület annyira hangsúlyos, hogy műtéti korrekcióra van szükség.
Gyakran előfordul, hogy a scoliosis esetei felhalmozódnak egy családban, ami gén érintettségre utal. Számos különböző gén mindegyikének kis szerepe van a betegség kockázatának növelésében. Az ilyen gének azonosítása érdekében a csapat 457 súlyos scoliosisban szenvedő és 987 scoliosis nélküli gyermek összes génjét vizsgálta.
A kutatók felfedezték a scoliosis okát: az SLC39A8 gént
Az SLC39A8 gén variánsát az egészséges gyermekek csak 6 százalékánál találták, de a súlyos scoliosisban szenvedő gyermekek 12 százalékánál. Második, külön tanulmány 1095 egészséges gyermek és 841 mérsékelt vagy súlyos scoliosisban szenvedő gyermek részvételével azt is kimutatta, hogy a scoliosisban szenvedő gyermekek körülbelül kétszer nagyobb valószínűséggel hordozzák ezt a génváltozatot.
Amikor a kutatók egy fogyatékkal élő SLC39A8 génnel tenyésztettek zebrahalat, a halak mozgás- és csontrendszeri rendellenességeket fejlesztettek ki, beleértve a gerincükben lévő görbéket is. Tehát a csapat felfedezte a scoliosis okát.
Skoliosis: a génváltozat befolyásolja a mangán felszívódását
A szóban forgó gén segíti a sejteket olyan ásványi anyagok felvételében, mint a cink, vas és mangán. A csapat körül Dr. Gabriel Haller és Dr. Christina Gurnett, a neurológia, az ortopéd sebészet és a gyermekgyógyász professzora megállapította, hogy az ezzel a génváltozattal rendelkező emberi sejtek sikeresen felszívták a cinket és a vasat, de nem szívták fel a mangánt.
Azt is felfedezték, hogy a génváltozatú gyermekek vérében lényegesen kevesebb mangán található, mint a gyakoribb formában - bár a szintek mindkét csoportban még mindig a normális tartományban voltak.
A mangán nagyobb dózisban mérgező
A mangán egyszerre nélkülözhetetlen ásványi anyag és toxin. Nagy dózisok okozhatnak manganizmust, egy neurológiai rendellenességet, amelyet remegés és járási nehézség jellemez, valamint pszichiátriai tüneteket, például agressziót és hallucinációkat. Az ásványi anyag a Parkinson-kórhoz, a skizofréniához és a magas vérnyomáshoz is kapcsolódik.
A túl kevés mangán viszont hiányt okozhat - bár ez emberben ritkán fordul elő, mivel az emberi testnek csak olyan nyomokra van szüksége, amelyek könnyen beszerezhetők ételből. De állatkísérletek azt mutatják, hogy a mangánhiány zsír- és cukorátalakítási problémákat okozhat, ronthatja a növekedést, a járási nehézségeket és a gerinc görbületét.
Hipotézis: a betegek nem tudják olyan hatékonyan használni a mangánt
A kutatók tézise: A genetikai variánsú gyermekeknél nem volt hiányos a mangán, de előfordulhat, hogy nem képesek olyan hatékonyan használni a mangánt, mint mások. "A genetikai változat nem akadályozza meg a gén teljes működését, egyszerűen nem működik optimálisan" - mondta Haller első szerző. "Talán a legtöbb embernek bizonyos mennyiségű mangánra van szüksége a vérében, de akiknek ezt a génváltozatot hordozzák, azoknak szükségük lehet többre" - mondja Haller.
A zebrafish-ról szóló tanulmány most teszteli a mangán vízbe adásának hatását. "Még mindig humán tanulmányokat kell végeznünk, hogy kiderítsük, mennyi a mangán egyszerre biztonságos és hatékony" - mondja Gurlett. A betegek semmilyen körülmények között ne próbálják meg önmagukban bevenni a mangánt. Az összeget gondosan meg kell mérni, hogy ne növekedjen más súlyos betegségek kockázata - figyelmeztették a kutatók. Tanulmányod most megjelent a Nature Communications folyóiratban.